Boala Gunther
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
- Prevenirea
Boala Gunther (porfiria eritropoietică congenitală) este o boală ereditară rară în care metabolismul pigmentar este afectat și un pigment care conține azot (porfirină) se acumulează în țesuturi. Cu această boală în etapele ulterioare, aspectul pacienților este desfigurat.
Boala Gunther apare la 1 persoană din 1.000.000 de nou-născuți. Rata incidenței este ușor mai mare în rândul populației rurale din Transilvania. Oamenii de știință explică acest fapt prin faptul că căsătoriile strâns legate sunt încă comune în regiunea numită.
Atenţie! Fotografie cu conținut șocant.
Faceți clic pe link pentru a vizualiza.
Cauze și factori de risc
Boala Gunther este o tulburare genetică moștenită într-un mod autosomal recesiv, adică pentru ca aceasta să apară, copilul trebuie să primească o genă modificată atât de la mamă, cât și de la tată. În același timp, părinții copilului bolnav sunt sănătoși, dar sunt purtători ai genei mutante.
Mutația care determină dezvoltarea porfiriei eritropoietice congenitale este localizată la locusul 10q26.1-q26.2 al brațului lung al cromozomului 10. Aceasta duce la o deficiență a enzimei uroporfirinogen III sintază, în urma căreia metabolismul hemului este întrerupt, iar fotosensibilitatea pielii este, de asemenea, crescută semnificativ.
Mai des, copiii cu boala Gunther se nasc în țări în care se practică căsătorii strâns legate
Principalul factor care crește riscul de a avea un copil cu boala Gunther este căsătoriile strâns legate.
Simptome
În majoritatea cazurilor, boala Gunther se manifestă la copiii bolnavi deja în primul an de viață. Simptomele ei:
- urină cu sânge roșu;
- creșterea părului crescută (hipertricoză);
- fotosensibilitate ridicată a țesuturilor;
- colorarea dinților roșii (eritrodonția);
- anemie hemolitică;
- mărirea splinei și, în unele cazuri, a ficatului.
Puteți suspecta boala Gunther la un copil după culoarea roșie-sângeroasă a urinei
În etapele ulterioare ale bolii, aspectul pacienților este desfigurat dincolo de recunoaștere. Fețele lor sunt acoperite de ulcere. Pielea din zona paraorală se usucă și se întărește, ducând la deformarea buzelor și expunerea incisivilor maronii roșiatici.
Fotosensibilitatea ridicată a pielii la radiațiile ultraviolete, care poate provoca arsuri severe, determină pacienții să încerce să rămână într-o cameră cu ferestre întunecate în timpul zilei, fiind activi noaptea.
Fotosensibilitatea ridicată a pielii duce la frica de lumină și stilul de viață nocturn
Consumul de alimente picante, inclusiv usturoi, provoacă senzații dureroase în zonele alterate ale pielii.
Toate aceste semne au stat la baza numeroaselor legende despre vampiri - creaturi teribile care ies noaptea să bea sânge și se tem de usturoi.
Diagnostic
Diagnosticul bolii Gunther se bazează pe tabloul clinic caracteristic și istoricul familial. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează o serie de teste de laborator pentru a determina conținutul de porfirine și eritrocite din sânge.
Tratament
Boala Gunther este incurabilă, terapia are drept scop ameliorarea simptomelor:
- Protejarea pielii de lumina soarelui. Pentru a face acest lucru, în timpul zilei, pacienții trebuie să poarte în mod constant haine speciale de protecție solară și, de asemenea, să lubrifieze zonele expuse ale corpului cu protecție solară, care include agenți reflectorizanți (dioxid de titan, oxid de zinc).
- Luând colestiramină, cărbune activ, beta-caroten. Aceste substanțe fac posibilă întreruperea reabsorbției porfirinelor, dar pentru aceasta acestea trebuie luate în doze mari, ceea ce duce la dezvoltarea efectelor secundare (va fi necesară întreruperea terapiei și corectarea).
- Transfuzie de sange. Transfuzia de masă eritrocitară și sânge integral îmbunătățește starea pacienților pentru o perioadă de timp. Limita este că un regim regulat de transfuzie de sânge prezintă riscul de a dezvolta complicații periculoase.
- Splenectomie. Îndepărtarea splinei poate reduce severitatea anemiei hemolitice. Cu toate acestea, efectul acestei operații nu durează mult și, după un timp, se reia descompunerea globulelor roșii.
- Luând acid ascorbic (vitamina C) și alfa-tocoferol (vitamina E). Aceste vitamine au efecte antioxidante puternice. Scopul lor vă permite să încetiniți rata de deteriorare a țesuturilor corpului pacientului de către radicalii liberi.
Dozele mari de cărbune activ pot întrerupe reabsorbția porfinelor din boala Gunther
Literatura științifică descrie câteva cazuri de utilizare cu succes a transplantului (transplantului) de măduvă osoasă roșie și celule stem. Cu toate acestea, rezultatele pe termen lung ale acestei metode în raport cu boala Gunther sunt necunoscute.
Posibile complicații și consecințe
La pacienții cu boala Gunther, structurile ochiului sunt adesea deteriorate, ceea ce duce ulterior la o deteriorare semnificativă a funcției vizuale până la pierderea completă, adică orbire.
Prognoza
Prognosticul bolii Gunther este slab. Majoritatea pacienților mor înainte de adolescență.
Prevenirea
Nu există o prevenire specifică a apariției bolii Gunther. Căsătoriile strânse trebuie evitate. La nașterea unui copil bolnav, precum și în prezența cazurilor de boală în rudele apropiate, un cuplu căsătorit ar trebui să fie îndrumat pentru consiliere genetică medicală.
Videoclip YouTube legat de articol:
Elena Minkina Doctor anestezist-resuscitator Despre autor
Studii: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicină generală în 1991. Cursuri de perfecționare promovate în mod repetat.
Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
