Brahidactilia: Simptome, Tratament, Cauze, Fotografie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Brahidactilie

Conținutul articolului:

1. Cauze și factori de risc

2. Formele bolii

   1. Tastați A.
   2. Tipul B
   3. Tastați C
   4. Tipul D
   5. Tastați E
3. Simptome
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Prognoza

Brahidactilia (degetele de la picioare scurte) este o patologie congenitală, a cărei manifestare principală este scurtarea degetelor de la picioare sau a mâinilor (din greaca veche βραχύς - „scurt” și δάκτυλος - „deget”) datorită hipo sau aplaziei falangelor distale sau a oaselor metacarpului (metatars).

Destul de des, degetele scurte sunt combinate cu fuziunea falangelor adiacente ale degetelor în articulații sau degetele individuale împreună.

În structura patologiilor ereditare ale mâinilor și picioarelor, brahidactilia reprezintă aproape un sfert din numărul lor total; incidența bolii în populație este de 1,5 cazuri la 100.000 de locuitori.

Scurtarea degetelor mâinilor cu brahidactilie

Cauze și factori de risc

Degetul scurt este o boală congenitală cu un tip de moștenire autosomal dominant: pentru manifestarea bolii la un copil, este suficient să aveți o genă defectă la unul dintre părinți.

Cea mai frecventă cauză a brahidactiliei este mutația următoarelor gene: IHH (locus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); în unele cazuri, nu este posibil să se identifice în mod fiabil gena deteriorată.

Pe lângă brahidactilie, mutațiile acestor gene pot duce la o serie de alte patologii ale sistemului osos; în această situație, scurtimea piciorului acționează ca unul dintre numeroasele simptome ale patologiei combinate.

Formele bolii

În funcție de gradul de implicare a scheletului osos în procesul patologic, se disting mai multe tipuri de boală.

Tastați A

Brahimiofalangie - scurtarea tuturor degetelor datorită subdezvoltării falangelor medii:

• subtipul A1 (inclusiv A1C, A1B) (tip Farabi) - toate falangele medii sunt rudimentare, uneori se îmbină cu cele terminale, falangele proximale ale degetului I și ale picioarelor sunt scurtate. Periile sunt late, scurte; pliul interfalangian distal este absent. Uneori apare întârzierea creșterii;
• subtipul A2 (tip Mora - Vrita) - scurtarea falangei mijlocii a celui de-al doilea deget de la picior și picior cu degetele rămase relativ intacte, clinodactilia degetului mic. Datorită formei romboide sau triunghiulare a falangelor medii, degetele II sunt deviate radial;
• subtipul A3 (brahimofalangia degetului V) - scurtarea cu o curbură radială a falangei mijlocii a degetului V. Forma romboidală sau triunghiulară a falangii medii rudimentare determină dezvoltarea clinodactiliei celor cinci degete;
• subtipul A4 (tip Temtami; brahimofalangia degetelor II și V) - înfrângerea degetelor II și V ale mâinii, absența falangelor medii ale degetelor II-V, displazia unghiilor, piciorul congenital calcaneal-valgus este posibil;
• subtipul A5 - absența falangelor medii ale degetelor II - V cu displazie a unghiilor;
• subtipul A6 (sindromul Osebold-Remondini) se caracterizează prin scurtarea mezomelică a membrelor și deteriorarea oaselor încheieturii mâinii și tarsului.

Brahimiofalangia degetului V pe o radiografie

Tipul B

Pe lângă scurtarea falangelor medii, caracteristică tipului A, există subdezvoltare sau absența falangelor distale ale degetelor și de la picioare, fuziunea degetelor II și III.

Tastați C

Se caracterizează prin scurtarea falangelor mijlocii și proximale ale degetelor II și III, uneori cu hipersegmentare a falangelor proximale, sunt posibile simfalangii și scurtarea oaselor metacarpiene, scurtarea degetului mare datorită subdezvoltării osului metacarpal I. Există statură scurtă și întârziere mintală a pacientului.

Tipul D

Brahimegalodactilie - scurtarea degetelor mari și a picioarelor prin scurtarea falangii distale.

Forme de brahidactilie

Tastați E

Scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene.

Cele mai frecvente subtipuri A3 și D.

Simptome

Dacă brahidactilia este o boală independentă, principalele sale manifestări sunt scurtarea și (în unele cazuri) curbarea oaselor mâinilor și picioarelor. Nu există perturbări în funcționarea altor sisteme și organe; deformarea osoasă este adesea de natură pur cosmetică, fără a afecta calitatea vieții.

În prezența fuziunii între falangele adiacente și a perturbării funcționării articulațiilor interfalangiene, există o deteriorare a funcțiilor de susținere și motorii, este dificil să prindeți și să țineți obiecte mici, iar abilitățile motorii fine suferă.

Fuziunea degetelor la un copil

Uneori, degetele scurte sunt însoțite de subdezvoltare sau absența completă a plăcilor unghiei.

În unele cazuri, brahidactilia este una dintre multele manifestări ale patologiei genetice brute (boala Down, sindromul Poloniei, boala Aarskog-Scott etc.), atunci este considerată ca un simptom și nu ca o boală independentă.

Diagnostic

Principalele tehnici de diagnostic sunt examinarea obiectivă a pacientului și examinarea cu raze X, care permite determinarea gradului de deteriorare a oaselor membrelor.

Tratament

Brahidactilia fără disfuncții a mâinilor și picioarelor nu necesită tratament special.

În cazul mobilității limitate și a inconsistenței funcționale a membrelor, se efectuează corecția chirurgicală, care constă în eliminarea aderențelor interfalangiene și prelungirea dimensiunilor liniare ale oaselor corespunzătoare. În acest scop, transplantul autolog, polenizarea și distragerea atenției se efectuează cu ajutorul materialelor musculare-tendinoase și ale pielii.

Prognoza

Prognosticul este favorabil, boala de obicei nu limitează activitatea socială și de muncă a pacienților. În cazul limitărilor funcționale, intervenția chirurgicală vă permite să eliminați complet defectele existente.

Olesya Smolnyakova Terapie, farmacologie clinică și farmacoterapie Despre autor

Studii: superioare, 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University”), specialitatea „Medicină generală”, calificare „doctor”. 2008-2012 - Student postuniversitar al Departamentului de farmacologie clinică, KSMU, candidat la științe medicale (2013, specialitatea „Farmacologie, farmacologie clinică”). 2014-2015 - recalificare profesională, specialitatea „Management în educație”, FSBEI HPE „KSU”.

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!