Boala Huntington: Simptome, Tratament, Fotografii

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Boala Huntington

Conținutul articolului:

1. Cauze și factori de risc
2. Formele bolii
3. Simptome
4. Caracteristicile evoluției bolii la copii
5. Diagnostic
6. Tratament
7. Posibile complicații și consecințe
8. Prognoza
9. Prevenirea

Boala Huntington este o boală neurodegenerativă severă, progresivă a creierului caracterizată prin demență progresivă și hiperkinezie coreică. Apare cu o frecvență de 10 cazuri la 100.000 de populații, la bărbați și femei în mod egal. Primele simptome pot apărea la orice vârstă, dar de obicei debutul bolii are loc în 30-50 de ani.

Sinonime: Coreea lui Huntington, demența coreei, coreea ereditară, coreea cronică progresivă, coreea degenerativă.

Zonele creierului cele mai afectate de boala Huntington

Cauze și factori de risc

Boala Huntington este o tulburare genetică dominantă autosomală. Probabilitatea de a avea un copil bolnav într-un cuplu căsătorit în care unul dintre părinți suferă de această patologie este de 50%.

Gena HD mutantă este localizată pe cromozomul 4p16.3. El este responsabil pentru sinteza unei proteine speciale - hunttin. Proteina numită este toxică pentru unele tipuri de celule, în special pentru celulele nervoase ale striatului creierului, ale căror funcții principale sunt:

• scăderea tonusului muscular;
• reglarea activității organelor interne;
• participarea la formarea reflexelor condiționate;
• participarea la implementarea unor reacții comportamentale.

Boala Huntington este moștenită genetic

Formele bolii

Există două forme de boală Huntington, în funcție de vârsta la care apare boala:

1. Tipic. Se observă în 90% din toate cazurile. Se dezvoltă la 35-40 de ani. Primele simptome sunt de obicei mișcări excesive care apar pe un fundal de tonus muscular scăzut.
2. Juvenil (varianta Westphal). Se întâmplă până la 20 de ani. Se caracterizează printr-un tonus muscular crescut și o mai mică severitate a mișcărilor involuntare.

Simptome

La adulți, boala Huntington începe de obicei cu dezvoltarea sindromului coreic. Primele simptome ale bolii sunt agitația și neliniștea. În viitor, tulburările motorii cresc. Cele mai caracteristice semne ale sindromului coreic în boala Huntington:

• mișcări neregulate convulsive ale trunchiului și (sau) membrelor;
• tulburări de articulare;
• suspin;
• zvâcnirea obrajilor;
• alternarea ridicării și / sau încruntării sprâncenelor;
• scoaterea limbii;
• Mersul „dansând”.

Progresia bolii Huntington duce la handicap

La pacienți, deja în primele etape ale dezvoltării bolii Huntington, există o încălcare a funcțiilor executive, a gândirii și a concentrării atenției scade. Se dezvoltă tulburări mentale:

• dezinhibare periodică;
• iritabilitate;
• alienare;
• apatie;
• depresie;
• stări obsesive;
• rave.

Caracteristicile evoluției bolii la copii

Boala juvenilă Huntington este relativ rară. Boala la copii și adolescenți începe de obicei cu o încetinire a mișcărilor active și prietenoase (bradikinezie), precum și cu o creștere semnificativă a tonusului muscular (rigiditate). Spre deosebire de adulți, copiii cu boala Huntington au adesea convulsii.

Copiii cu boala Huntington au adesea convulsii

Pe măsură ce patologia progresează, funcția de vorbire este afectată. Deja în primele etape, există probleme cu pronunția anumitor sunete. În același timp, structura sintactică și semantică a vorbirii persistă mult timp.

Diagnostic

Pacienții cu boală suspectată de Huntington sunt sfătuiți să se supună imagisticii prin rezonanță magnetică sau tomografiei computerizate a creierului. Pe tomograme, se determină semne de atrofie a nucleilor caudate, a căror severitate crește pe măsură ce boala progresează.

RMN cerebral se face pentru a diagnostica boala Huntington

Diagnosticul este verificat în funcție de rezultatele cercetărilor genetice moleculare. Folosind reacția în lanț a polimerazei (PCR), se determină numărul de rotații ale tripletului citozină - adenină - guanină din gena HD. Diagnosticul este considerat confirmat dacă numărul de repetări la adolescenți este de 50 sau mai mult, iar la adulți depășește 36.

Tratament

Terapia specifică pentru boala Huntington nu a fost dezvoltată. Tratamentul vizează combaterea hiperkineziei. Pentru aceasta, pacienților li se prescriu medicamente din seria fenotiazinelor, care sunt antagoniști ai dopaminei și tranchilizante.

Tratamentul chirurgical al bolii Huntington (chirurgie stereotaxică) este ineficient.

Direcția principală în tratamentul bolii Huntington este lupta împotriva hiperkineziei cu ajutorul medicamentelor

Posibile complicații și consecințe

Boala Huntington poate fi complicată prin:

• pneumonie;
• insuficiență cardiacă cronică.

Prognoza

Prognosticul este slab. Moartea are loc în decurs de 10-15 ani de la debutul primelor simptome ale bolii. Speranța medie de viață a pacienților cu acest diagnostic este de 45-55 de ani.

Prevenirea

Nu există metode pentru identificarea purtătorilor unei gene mutante înainte de a dezvolta semne clinice ale bolii Huntington și, prin urmare, apar anumite dificultăți atunci când se efectuează consiliere medicală și genetică. Dacă în familie există un copil care suferă de această boală sau s-a dezvoltat la unul dintre părinți, se recomandă abandonarea posibilității ulterioare de a avea copii.

Elena Minkina Doctor anestezist-resuscitator Despre autor

Studii: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicină generală în 1991. Cursuri de perfecționare promovate în mod repetat.

Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!