Boala Huntington
Coreea, sau boala Huntington, este rară în practică. În populația europeană, incidența acestei boli este de la 3 la 7 persoane la 100.000, iar la reprezentanții altor rase - 1 la 100.000.
Această patologie ereditară a creierului se manifestă inițial prin mișcări involuntare neregulate și expresii faciale, crescând anxietatea, distrugerea sănătății mintale a individului și se termină cu demență, adică demență.
Diagnosticul bolii Huntington
Dacă se suspectează boala Huntington, se analizează un tablou clinic și se colectează un istoric familial al pacientului. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, o scanare cerebrală poate confirma sau refuza fără echivoc un diagnostic preliminar. Dacă totuși rămân anumite îndoieli, este recomandabil testarea genetică. Acest tip de cercetare este extrem de eficient la pacienții adulți, în timp ce în copilărie sunt utilizate în principal alte metode de diagnostic.
Simptomele bolii Huntington
Se remarcă faptul că cel mai adesea simptomele bolii Huntington apar pentru prima dată la vârsta de aproximativ 30 de ani, deși au fost înregistrate cazuri atât de apariție anterioară, cât și de debut mult mai târziu. În stadiul inițial, acestea includ atât mișcări impulsive, cât și mișcări necontrolate și, dimpotrivă, o scădere a activității motorii și dificultăți în mișcări. Apoi, există probleme cu vorbirea, coordonarea mișcărilor este afectată.
Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii, toate funcțiile musculare scad treptat. Mestecarea și înghițirea pe cont propriu necesită mult efort. Un alt simptom caracteristic al bolii Huntington în stadiul mediu este grimasa necontrolată, la care se adaugă o tulburare de somn care se dezvoltă ca urmare a mișcărilor frecvente și haotice ale globilor oculari.
Toate aceste funcții afectează negativ abilitățile mentale ale unei persoane, deși în fiecare caz specific gradul unei astfel de influențe este pur individual. În primul rând, suferă gândirea abstractă, capacitatea unei persoane de a-și evalua acțiunile, de a se comporta în mod adecvat în societate și de a-și planifica propriile activități. Apoi, apar probleme cu memoria de lucru, zgârcenia emoțională și egocentrismul, obsesiile și depresia, panica și chiar manifestările agresive.
Pacienții cu boala Huntington încetează treptat să-i recunoască pe cei dragi, obiceiurile lor proaste (alcoolismul, dragostea de jocuri de noroc) și nevoile sexuale sunt hipertrofiate.
Ultima etapă a bolii Huntington se caracterizează prin faptul că pacientul își pierde capacitatea de a se deplasa independent. Moartea apare din cauza bolilor cardiovasculare, pneumoniei etc.
Cauzele apariției
În 1993, s-a stabilit în mod fiabil că boala Huntington se dezvoltă ca urmare a patologiei genetice congenitale. Proteina hunttin (a cărei funcție nu a fost complet stabilită până în prezent) este prezentă în mod normal în corpul unei persoane sănătoase într-o anumită cantitate. La persoanele cu boala Huntington, cantitatea acestei proteine este mai mare decât norma.
Cercetările moderne arată că probabilitatea dezvoltării bolii Huntington la copiii născuți de părinți bolnavi este de 50%.
Tratamentul bolii Huntington
Medicina modernă nu este încă în măsură să ofere un tratament specific pentru boala Huntington, deși testele clinice ale diferitelor metode sunt efectuate în mod regulat. Terapia în această categorie de pacienți se reduce la utilizarea de agenți simptomatici.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
