Sindromul Down
Sindromul Down este numit o boală genetică destul de frecventă, care se caracterizează în primul rând printr-un decalaj în dezvoltarea mentală și fizică. În 1866, medicul britanic John Langdon Down a descris pentru prima dată simptomele pacienților susceptibili la această patologie. Numele său este denumit sindromul. Cu toate acestea, cauzele acestei anomalii genetice au fost identificate abia la mijlocul secolului al XX-lea de către geneticianul francez Lejeune.
Cauzele sindromului Down
O astfel de patologie ca sindromul Down este asociată cu o încălcare a setului de cromozomi și este caracterizată ca prezența unui al 47-lea cromozom în cariotip, în timp ce numărul 46 este norma. Acest lucru se manifestă în tulburări ale dezvoltării mentale și fizice a unei persoane. Trebuie spus că un copil din 600-700 de nou-născuți este susceptibil la această boală, indiferent de etnie. Această anomalie apare cu o frecvență egală între ambele sexe.
După cum sa menționat deja, cauzele sindromului Down au fost stabilite relativ recent, deși opiniile specialiștilor în acest domeniu cu privire la această problemă diferă încă. Luați în considerare principalii factori care afectează probabilitatea patologiei la copii:
- Vârsta părinților;
- Căsătoriile strâns legate;
- Vârsta bunicii materne a copilului.
Prima cauză a sindromului Down, conform observațiilor medicale, este vârsta mamei copilului. Deci, se știe că probabilitatea de a concepe un copil cu această patologie la vârsta unei femei de la 25 la 30 de ani este de 1 la 1000, de la 35 la 40 - 1 la 200, iar după 45 de ani - 1 la 20. Până în prezent, experții nu pot explica pe deplin relația între sindrom și vârsta mamei. Unii dintre ei cred că este cauzat de tulburări care apar în timpul celei de-a doua diviziuni a meiozei, care apare deja la o femeie adultă. De asemenea, s-a stabilit că vârsta tatălui copilului joacă un rol important, mai ales dacă acesta are peste 42 de ani.
Căsătoriile strânse sunt cea mai puțin frecventă cauză a sindromului Down în lumea civilizată. Cu toate acestea, din punct de vedere științific, cel mai interesant factor este relația dintre boală și vârsta bunicii din partea mamei. Studiile au arătat că cu cât bunica era mai mare când a născut fiica ei, cu atât este mai probabil ca fiica ei să aibă un copil cu această patologie.
Acest fapt este explicat după cum urmează. Chiar și în uter, embrionul feminin suferă prima diviziune a meiozei, timp în care cromozomii diverg. Substanțele care vin de la mamă la făt în această perioadă pot afecta, de asemenea, dezvoltarea celulelor germinale ale acestuia. Copiii de sex feminin se nasc cu un set gata de ouă viitoare, care au trecut deja de prima diviziune a meiozei. Printre aceste seturi o anumită parte a ouălor au un cromozom suplimentar și, dacă unul dintre ele este fertilizat mai târziu, copilul se va naște cu sindromul Down. Astfel, se crede că numărul de astfel de celule din ovarele unui nou-născut depinde în mod direct de vârsta mamei sale.
Semne ale sindromului Down
Astăzi, o femeie în timpul sarcinii poate fi supusă unor examinări pentru a determina dacă fătul are această anomalie genetică. Se știe că acestea sunt motivul scăderii numărului de copii bolnavi în ultimii ani, deoarece multe femei aflate într-o poziție, după ce au identificat încălcări, încetează sarcina.
Dacă copilul s-a născut deja, atunci o serie de semne externe caracteristice ale sindromului Down pot indica prezența bolii:
- Planul facial și occipitul;
- Craniul scurtat;
- Brațe și picioare scurte;
- Degete scurte;
- Pliul pielii care acoperă colțul ochiului;
- O fald de piele pe gât.
Acestea sunt cele mai frecvente semne ale sindromului Down, care se observă în 70-90% din cazuri. Odată cu aceasta, există și altele mai puțin frecvente, dar care sunt, de asemenea, caracteristice acestei boli. Printre acestea se numără următoarele:
- Planul podului nasului și al nasului;
- Gât lat și scurt;
- Curbura degetului mic;
- Dezvoltarea cataractei după vârsta de opt ani;
- Anomalii ale dinților;
- Deschide gura;
- Cerul arcuit.
În plus, în dezvoltarea sindromului Down, pot fi observate patologii precum hipotensiunea musculară, deformarea toracică, strabismul, bolile cardiace congenitale și leucemia.
Diagnosticul sindromului Down
Pentru a detecta dezvoltarea sindromului Down, există câteva metode de diagnostic de bază. Prima dintre acestea este o examinare cu ultrasunete. În primul trimestru de sarcină, o femeie poate fi testată pentru a măsura spațiul gulerului fătului. Dacă, conform rezultatelor unui test efectuat cu un senzor vaginal, grosimea acestuia depășește 2,5 mm, atunci putem vorbi despre prezența unei boli la copilul nenăscut. Dacă studiul a fost realizat prin peretele abdominal anterior, atunci prezența patologiei la făt este indicată de un indicator de 3 mm. În plus, este posibil să se efectueze o ecografie pentru prezența unui os nazal: odată cu dezvoltarea sindromului Down, este fie foarte mic la făt, fie este absent deloc.
A doua metodă de diagnostic comună în acest caz este un test dublu de sânge biochimic la săptămâna 10-13 a sarcinii și unul triplu la săptămâna 16-18. După obținerea rezultatelor ultrasunetelor și a testelor, pentru un diagnostic fiabil al sindromului Down, se poate efectua biopsie corionică sau amniocenteză, care recunosc cel mai exact prezența anomaliilor genetice la făt. Biopsia corionică implică analiza țesutului membranei embrionare, iar amniocenteza este o puncție a peretelui anterior al abdomenului mamei pentru a lua țesut fetal sau lichid amniotic pentru analiză.
Trebuie remarcat faptul că aceste proceduri sunt foarte periculoase, atât pentru sănătatea viitoarei mame, cât și pentru copil. În timpul examinării, este posibilă deteriorarea organelor interne ale unei femei, sângerări, leziuni fetale și amenințarea cu întreruperea sarcinii.
Este important să adăugăm că sindromul Down până de curând a fost considerat o boală incurabilă. Cu toate acestea, mai recent, în Statele Unite a fost efectuat un experiment care oferă predicții reconfortante. Studiul a relevat posibilitatea blocării unui cromozom suplimentar în cariotip, care afectează dezvoltarea patologiei.
Videoclip YouTube legat de articol:
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
