Sindromul Prader-Willi

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Sindromul Prader-Willi în medicină se numește o boală ereditară rară, care se caracterizează prin absența sau funcționarea insuficientă a unor gene sau a părților acestora din al 15-lea cromozom patern. Pentru prima dată, această patologie a fost descrisă în 1956 în Elveția de către pediatrii A. Prader și H. Willie, cu numele cărora s-a numit sindromul. Frecvența sa este de 1 caz la 12-15.000 de nou-născuți. Simptomele și manifestările sindromului Prader-Willi sunt diferite, iar evoluția bolii depinde, de regulă, de un caz specific.

Semne ale sindromului Prader-Willi

Unele semne ale sindromului Prader-Willi pot fi detectate chiar și în timpul sarcinii. În primul rând, aceasta este mobilitatea redusă a fătului și poziția incorectă a acestuia. După naștere, se exprimă hipotonie musculară, care persistă pe tot parcursul primului an de viață al bebelușului. În plus, copiii cu sindrom prezintă o scădere a reflexelor de înghițire și supt, ceea ce complică procesul de hrănire. Dezvoltarea deficitară a funcțiilor motorii din ele se datorează și hipotoniei musculare, astfel încât copiilor bolnavi le este greu să stea, să se țină de cap etc. Cu toate acestea, este important să rețineți că hipotensiunea scade și până la vârsta de 6-7 ani, practic dispare.

Sindromul Prader-Willi la copii se manifestă și prin foame constante și lipsă de sațietate. Acest simptom al bolii apare de obicei în al doilea sau al patrulea an al vieții unui copil. În acest context, se dezvoltă treptat hiperfagia sau gula, gândurile obsesive despre mâncare și comportamentul obsesiv, care vizează căutarea continuă a hranei și satisfacția foametei. Astfel de simptome duc inevitabil la obezitate, care în cazul acestei boli se observă în principal pe trunchi și pe extremitățile proximale. Aceste semne ale sindromului Prader-Willi la copii duc adesea la complicații precum apneea obstructivă, care se manifestă prin stop respirator în timpul somnului.

Alte simptome tipice ale bolii sunt:

Scăderea creșterii;
Forma capului alungit;
Secțiunea ochiului în formă de migdale;
Pod larg pentru nas;
Buza superioară subțire și gura mică;
Auricule cu set redus;
Acromicrie (mâini și picioare disproporționat de mici);
Pigmentare slabă a pielii, irisului și părului, care se observă în 75% din cazurile de boală;
Displazia articulațiilor șoldului;
Rachiocampsis;
Scăderea densității osoase;
Somnolență crescută;
Strabism (strabism);
Saliva groasă și probleme dentare;
Pubertate târzie.

Deja la naștere, sindromul Prader-Willi la copii se manifestă printr-o încălcare a dezvoltării organelor genitale. La băieții cu această boală, se observă subdezvoltarea penisului și scrotului, iar nivelul testosteronului este redus brusc, la fete, subdezvoltarea labiilor și adesea a uterului. În viitor, boala duce la absența sau întârzierea pubertății și a infertilității.

Unul dintre principalele semne ale sindromului Prader-Willi este, de asemenea, dezvoltarea psihomotorie întârziată. Coeficientul de dezvoltare intelectuală la pacienți este de 20-80 de unități, în timp ce norma este de 85-115 de unități. Odată cu aceasta, copiii care suferă de această boală, de regulă, au o memorie vizuală bună, pot învăța să citească și chiar au un vocabular pasiv destul de bogat, dar vorbirea lor este mult mai rea decât înțelegerea.

Sindromul Prader-Willi la copii este de obicei însoțit de o memorie auditivă și vizuală slabă, abilitățile de matematică și scriere sunt foarte dificile pentru ei. Trebuie remarcat faptul că nu este neobișnuit ca copiii cu acest sindrom să dezvolte diabet zaharat.

Diagnosticul sindromului Prader-Willi

Diagnosticul precoce al sindromului Prader-Willi și tratamentul ulterior pot îmbunătăți prognosticul bolii. Diagnosticul se face de obicei pe baza manifestărilor clinice ale bolii, dar astăzi se utilizează adesea testarea genetică, pe care experții o recomandă în primul rând nou-născuților. Acest lucru se datorează faptului că prezența sindromului la copii este mult mai dificil de determinat, deoarece este imposibil să se testeze capacitatea lor de a diagnostica sindromul Prader-Willi prin manifestări clinice.

Testarea genetică se efectuează prin metoda metilării ADN-ului pentru a afla dacă există anomalii pe cromozomul 15 care duc la apariția bolii. Această metodă de diagnosticare a sindromului Prader-Willi ajută la identificarea a 97% din cazurile de boală.

De asemenea, merită menționat faptul că boala este adesea diagnosticată greșit, deoarece este adesea confundată cu sindromul Down, care este mult mai frecvent. În plus, obezitatea, o trăsătură caracteristică a sindromului Prader-Willi, poate fi prezentă și în sindromul Down. Din acest motiv, un număr mare de cazuri de boală rămân nedetectate.

Tratamentul sindromului Prader-Willi

Deoarece boala este o anomalie genetică, în prezent nu există medicamente eficiente pentru tratarea sindromului Prader-Willi. Odată cu aceasta, sunt utilizate câteva măsuri terapeutice pentru a ajuta la îmbunătățirea calității vieții pacienților. În primul rând, acestea ar trebui să vizeze creșterea tonusului muscular, astfel încât copiii bolnavi au nevoie de proceduri speciale de masaj și fizioterapie.

Tratamentul pentru sindromul Prader-Willi include și o dietă săracă în grăsimi și carbohidrați. Pentru a evita obezitatea, trebuie să monitorizați în permanență calitatea și aportul caloric al alimentelor. În plus, în timpul tratamentului, se recomandă adesea utilizarea terapiei hormonale cu gonadotropine, care poate crește creșterea unui copil bolnav și restabili tonusul muscular. Acest lucru contribuie la distribuirea corectă a caloriilor în organism, prevenind obezitatea.

Tratamentul sindromului Prader-Willi implică, de asemenea, metode speciale pentru dezvoltarea copiilor bolnavi, cursuri cu un defectolog, logoped și psiholog.

Videoclip YouTube legat de articol:

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!