Sindromul Klinefelter

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Sindromul Klinefelter este o patologie genetică destul de comună care apare exclusiv în rândul jumătății masculine a umanității. Conform observațiilor medicale, această boală apare cu o frecvență de aproximativ 0,2%, ceea ce înseamnă 1 caz la 500 de nou-născuți. În plus, această patologie este una dintre cele mai frecvente cauze de infertilitate și disfuncție erectilă la bărbați. Boala a fost numită după Harry Klinefelter, care a descris pentru prima dată tabloul său clinic în 1942 în lucrările sale.

Simptomele sindromului Klinefelter

O boală genetică, cum ar fi sindromul Klinefelter, se caracterizează în primul rând prin prezența unuia sau mai multor cromozomi sexuali feminini X în cariotipul XY masculin. Boala se manifestă printr-o cantitate insuficientă de hormoni sexuali în gonadele masculine, ceea ce duce la dezvoltarea unor patologii grave precum disfuncția erectilă și infertilitatea.

Alte simptome caracteristice ale sindromului Klinefelter sunt:

Semne externe;
Atrofia testiculară;
Slăbirea libidoului și scăderea potenței;
Slăbiciune a mușchilor.

Adesea, semnele externe indică faptul că o persoană are o astfel de patologie ca sindromul Klinefelter. În primul rând, acestea ar trebui să fie atribuite creșterii ridicate, picioarele sunt vizibil mai lungi decât corpul și o talie înaltă. Vegetația de pe fața și corpul pacientului este cel mai adesea absentă sau foarte redusă. În zona pubiană, părul la bărbații care suferă de această boală crește în funcție de tipul feminin, adică linia părului este dreaptă, în timp ce la bărbați, de regulă, este direcționată către buric și iese în formă de diamant. La jumătate dintre pacienți se observă o creștere a glandelor mamare.

Atrofia testiculelor duce la scăderea lor în dimensiune. Adesea, pacienții au testicule dure, deși acest simptom nu este un semn obligatoriu în prezența patologiei.

Libidoul slăbit și potența scăzută sunt de obicei simptome frecvente ale sindromului Klinefelter. De obicei încep să se simtă la vârsta de douăzeci și cinci de ani. Trebuie remarcat faptul că, în unele cazuri, pacienții nu au absolut nicio dorință sexuală. Odată cu aceasta, practica medicală cunoaște excepții, atunci când un bărbat supus unei astfel de boli creează o familie și trăiește o viață sexuală deplină.

O cantitate insuficientă de androgeni în această patologie poate duce, de asemenea, la dezvoltarea osteoporozei, care se caracterizează printr-o scădere a densității osoase și slăbirea mușchilor. În plus, lipsa de androgeni, care afectează puternic metabolismul, poate declanșa apariția diabetului și poate contribui la obezitate.

De asemenea, pacienții cu sindrom Klinefelter au predispoziție la anumite boli autoimune:

Boli ale glandei tiroide;
Lupus eritematos;
Artrita reumatoida.

În ceea ce privește abilitățile mentale ale pacienților, nu există opinii fără echivoc. În unele cazuri, bărbații afectați au dificultăți în dezvoltarea abilităților verbale și cognitive, dar acesta nu este un simptom necesar.

Potrivit unor studii, bărbații cu sindrom Klinefelter sunt adesea supuși tendințelor homosexuale, precum și dependenței de alcool și droguri. Dacă vorbim despre caracteristicile psihologice ale pacienților, atunci putem identifica proprietățile lor, cum ar fi sensibilitatea și emoționalitatea crescută, timiditatea și modestia. Unii psihologi observă adesea prezența unui complex de inferioritate și o stimă de sine scăzută la pacienții cu această patologie.

Diagnosticul și tratamentul sindromului Klinefelter

Diagnosticul sindromului Klinefelter într-un stadiu incipient al bolii este aproape imposibil, deoarece se manifestă clinic numai după pubertate. Desigur, o abordare atentă în unele cazuri ajută la suspectarea prezenței patologiei, deoarece semnele fizice caracteristice descrise mai sus sunt detectate chiar înainte de începerea dezvoltării sexuale a băiatului.

Este important să știm că o creștere semnificativă a creșterii, care distinge pacientul de colegii săi, se observă de obicei la vârsta de 5 până la 8 ani. Pentru diagnosticul sindromului Klinefelter, ginecomastia sau mărirea sânilor pot fi o altă trăsătură caracteristică. În același timp, trebuie remarcat faptul că acest simptom este observat doar la jumătate dintre pacienți, precum și dimensiunea redusă și duritatea testiculelor.

Cu toate acestea, dacă aceste simptome sunt observate, ar trebui să se facă un test de sânge pentru a determina nivelul hormonilor sexuali. Cu toate acestea, un diagnostic complet al sindromului Klinefelter implică, de asemenea, studiul unui set de cromozomi, adică cariotipul unui om. Numai după o astfel de analiză este posibilă confirmarea diagnosticului.

Sindromul Klinefelter - patologie cromozomială

În ceea ce privește tratamentul sindromului Klinefelter, experții recomandă insistent începerea acestuia imediat după determinarea prezenței bolii. Cu toate acestea, trebuie spus imediat că este cel mai eficient înainte de apariția dezvoltării sexuale, atunci când organismul este capabil să răspundă la terapie în modul corect. În acest caz, toate semnele externe ale bolii pot fi eliminate.

Deci, tratamentul sindromului Klinefelter se efectuează în primul rând cu utilizarea terapiei de substituție hormonală cu testosteron. Acest lucru provoacă manifestarea în timp util a caracteristicilor sexuale secundare și, de asemenea, contribuie la adaptarea socială și la corectarea abilităților intelectuale ale pacienților.

Cu toate acestea, trebuie să fiți conștienți de efectele secundare ale unui astfel de tratament, deoarece testosteronul provoacă adesea retenție de lichide în corp și excitare crescută în primele zile după procedura de injectare. Ginecomastia severă este adesea tratată cu îndepărtarea sânilor.

Până de curând, se credea că cea mai importantă manifestare a sindromului Klinefelter - infertilitatea, este incurabilă. Cu toate acestea, tehnologia de fertilizare in vitro a arătat rezultate pozitive, care dau speranță că pacienții cu un astfel de diagnostic pot avea în continuare descendenți.

Videoclip YouTube legat de articol:

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!