Albinism

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Albinismul este o afecțiune congenitală. Această boală implică absența pigmentului de melanină în piele, păr, unghii, pigment și iris al membranelor oculare. Numele „albinism” provine din cuvântul latin „albus”, care este tradus în rusă ca „alb”. Această boală este cunoscută de mult timp, deoarece descrierile sale se găsesc chiar și în documentele Romei Antice și Greciei.

Cauzele albinismului

Albinismul apare din cauza absenței sau blocării enzimei tirosinazei. Este extrem de important pentru producerea de melanină (numele provine din cuvântul grecesc „melanos”, care înseamnă „negru” în rusă). Culoarea pielii este determinată de cantitatea de melanină din ea. Cu cât este mai mult, cu atât culoarea pielii este mai închisă. În cazurile în care nu se observă probleme cu producerea tirozinazei, cauza albinismului este considerată a fi o mutație a genelor.

Albinismul este moștenit de la părinți. La un copil apare dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. Când gena defectă este prezentă la un singur părinte, copiii nu dezvoltă albinism, dar gena mutantă rămâne în corp și poate fi transmisă generației următoare. Întregul proces se numește moștenire autozomală recesivă.

Tipuri de albinism

Albinismul este împărțit în trei tipuri:

total;
incomplet;
parțial.

Albinismul la persoanele cu aspect total se observă de la naștere într-un mod autosomal recesiv. În plus față de depigmentare, se manifestă uscăciunea pielii, hiper- sau hipotricoză (adesea în zone deschise) și tulburări în activitatea glandelor sudoripare. Pacienții pot dezvolta cu ușurință keratoame, telangiectazii, epitelioame, cheilită actinică și arsuri solare. Se observă infertilitate, cataractă, strabism, vedere scăzută (din cauza tulburărilor de refracție), microftalmie, oligofrenie, dezvoltare anormală, imunodeficiență (din acest motiv, adesea predispusă la boli infecțioase) și o scădere a speranței de viață. Oamenii suferă de fotofobie și nistagmus orizontal. Deoarece nu există pigment în pupile, acestea au o nuanță roșie.

Albinismul parțial, numit și piebaldism, apare și de la naștere. Uneori poate fi un simptom al sindroamelor Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Manifestările tipice sunt zone de acromie, care au limite clare, dar o formă neregulată, pe suprafața cărora există mici pete de culoare maro închis. În cea mai mare parte, albinismul parțial la om apare pe față, picioare și abdomen, precum și sub formă de fire de păr gri. Pe pielea adiacentă acestor pete se observă adesea o pigmentare crescută. Acest tip de albinism este moștenit în mod autosomal dominant.

În albinismul incomplet, care se mai numește albinoidism, apare doar hipopigmentarea părului, a irisului și a pielii. Fotofobia este foarte rară. Motivul este activitatea scăzută a tirozinazei, dar sinteza acesteia nu este blocată. Albinismul incomplet este moștenit într-un mod autosomal dominant, mai rar într-un mod recesiv.

De asemenea, faceți distincția între albinismul ocular și pielea-oculară (xantism). Cauza xantismului este o mutație la una dintre cele 4 gene. Semnele de albinism de acest tip sunt pielea, părul, pigmentarea irisului și problemele de vedere. Este împărțit în patru tipuri:

Tipul 1 apare din cauza mutațiilor din al unsprezecelea cromozom. Acest tip de albinism la om apare de la naștere. Pielea și părul bolnavilor au culoarea laptelui, iar ochii sunt albaștri. Uneori, melanina poate începe să se producă odată cu înaintarea în vârstă: ochii și pielea devin ușor mai întunecate.
Tipul 2 apare din cauza mutațiilor din al cincisprezecelea cromozom. Pielea este albă sau maro deschis, părul este galben, roșiatic sau maro auriu, ochii sunt maronii gălbui sau gri-albastru. Majoritatea locuitorilor din deșertul Sahara, afro-americanii și indienii care locuiesc în America de Nord sunt bolnavi. Pistrui apar pe piele aproape instantaneu sub soare.
Tipul 3 este provocat de mutații în al nouălea cromozom. Este foarte rar. Pielea este maro, cu o nuanță roșiatică, ochii roșii, părul roșu. Majoritatea oamenilor care trăiesc în sudul Africii sunt bolnavi.
Tipul 4 este, de asemenea, extrem de rar și este cauzat de o mutație în al cincilea cromozom. Majoritatea persoanelor care trăiesc în sud-estul Asiei sunt bolnave. Simptomele sunt aceleași ca și pentru al doilea tip.

Semne de albinism

La persoanele cu albinism, pielea este foarte moale, de culoare roz roz și, prin urmare, capilarele pot fi ușor văzute prin ea. Pielea este foarte predispusă la telangiectaziile (venele păianjen), epitaleomele, cheratoamele și arsurile solare. De asemenea, un semn de albinism este părul foarte subțire și moale, care este alb, în cazuri mai rare, gălbui.

Tratamentul albinismului

Până în prezent, nu a fost dezvoltat niciun tratament pentru albinism la om care să fie eficient. Este posibil să se corecteze numai strabismul corectând mușchii și vederea ochilor, precum și cu tipuri incomplete sau totale de albinism, puteți da pielii o nuanță gălbuie, folosind de la 90 la 180 mg de beta-caroten pe zi.

Sfaturi pentru bolnavi

Chiar dacă soarele nu este atât de puternic în afara ferestrei, este totuși necesar să purtați ochelari de soare și să vă protejați fața cu mijloace speciale care au un factor de protecție (SPF) de cel puțin 30. Pe vreme caldă, în general nu este recomandat să ieșiți afară. Îmbrăcămintea trebuie să fie confecționată din materiale naturale și să acopere întreaga suprafață a corpului. De asemenea, este recomandabil să purtați pălării cu o marjă suficient de largă. Este obligatoriu să vizitați un neurolog, oftalmolog și dermatolog în ordine strictă.

Complicațiile albinismului

Albinismul la oameni provoacă complicații, atât din partea fizică, cât și din emoții, până la izolare socială completă. Fizic - cancer de piele și arsuri solare severe. Emoțional - discriminare față de alte persoane, depresie și stres.

Prevenirea albinismului

Există o singură modalitate de a evita boala - testarea genetică a cuplurilor care urmează să devină părinți. Datorită tehnologiei moderne, este ușor de detectat defecte genetice la soți, care ulterior devin cauza albinismului la copii.

Videoclip YouTube legat de articol:

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!