Sindromul urletului de pisică
Sindromul plânsului de pisică este o boală genetică destul de rară, care este declanșată de o încălcare a structurii brațului scurt al cromozomului 5. Principalul simptom al acestei patologii este plânsul caracteristic al copiilor afectați de aceasta, care amintește de miaunul unei pisici. Acest lucru se datorează subdezvoltării congenitale a laringelui, cartilajului moale și îngustării epiglotei. De asemenea, această boală este cunoscută sub numele de sindrom Lejeune - pe numele geneticianului francez, care în 1969 a descris prima dată această boală.
Cauzele sindromului plânsului de pisică
Se crede că diverși factori care au un efect puternic asupra celulelor germinale ale părinților pot provoca o mutație care duce la apariția sindromului plânsului de pisică. De asemenea, ar trebui să țineți cont de impactul negativ asupra ovulului deja fertilizat în perioada de scindare sau formare a zigotului. Astfel, pot fi identificate principalele cauze ale sindromului plânsului de pisică:
- Ereditate;
- Fumat;
- Droguri;
- Alcool;
- Produse chimice și medicamente.
Cea mai importantă cauză a sindromului plânsului de pisică, conform observațiilor medicale, este un factor ereditar. Prin urmare, este foarte important să știm că, dacă unul dintre membrii familiei are o boală cromozomială, testarea genetică este necesară în stadiul planificării sarcinii. În plus, dacă un copil dintr-o familie s-a născut cu sindromul plânsului, probabilitatea ca al doilea să fie afectat și de această patologie este foarte mare.
Se știe că fumatul și alcoolul au un efect negativ asupra tuturor celulelor din corp. Cu toate acestea, celulele sexuale și fătul sunt cele mai sensibile la efectele lor în timpul sarcinii. În ceea ce privește medicamentele, acestea perturbă în primul rând aparatul genetic al celulelor.
În primul trimestru de sarcină, utilizarea substanțelor chimice puternice sau a medicamentelor poate provoca, de asemenea, sindromul plânsului de pisică.
Semne ale sindromului plânsului
După cum sa menționat deja, principalul simptom al sindromului plânsului pisicii este plânsul caracteristic al copilului. Cu toate acestea, aproape o treime din copiii care suferă de această patologie pierd această caracteristică până în al doilea an de viață. La alți pacienți, acest simptom devine cronic. Luați în considerare simptomele însoțitoare ale sindromului:
- Greutate redusă la naștere;
- Salivație abundentă;
- Funcții afectate de supt și de înghițire datorate deformării faringelui;
- Scăderea tonusului muscular în tot corpul;
- Constipație frecventă;
- Defecte cardiace;
- Întârziere mintală;
- Încălcarea dezvoltării fizice;
- Dezvoltarea întârziată a abilităților de vorbire;
- Mișcări monotone;
- Agresivitate și tantrumuri;
- Hiperactivitate.
În plus față de simptomele de mai sus, puteți numi și semnele externe caracteristice sindromului plânsului de pisică. În primul rând, este o față rotundă, cu ochii larg deschiși. De regulă, colțurile exterioare ale ochilor sunt ușor coborâte. Pacienții au aproape întotdeauna un pod plat al nasului și un nas larg, urechile sunt așezate destul de jos, gâtul este scurt. În plus, la copiii susceptibili la această anomalie, se observă microcefalia, adică mărimea mică a craniului și a creierului, care se manifestă prin tuberculi frontali proeminenți. De-a lungul anilor, acest semn devine și mai pronunțat.
Adesea, copiii cu sindromul plânsului au și patologii precum:
- Boli congenitale ale ochilor (de exemplu, strabism, cataractă, atrofie optică etc.);
- Boli ale sistemului cardiovascular;
- Boli ale sistemului digestiv (de exemplu, obstrucție intestinală etc.);
- Boli genito-urinare (cum ar fi hidronefroza, forma de potcoavă a rinichilor și altele);
- Patologia sistemului musculo-scheletic (de exemplu, hernia ombilicală, clinodactilia, luxația congenitală a șoldului, piciorul clubului, picioarele plate, flexibilitatea articulară crescută etc.);
- Buza despicată și palatul.
Astfel de abateri nu sunt simptome suplimentare obligatorii ale sindromului unei pisici, prin urmare, nu toți pacienții se dezvoltă. Gravitatea acestor boli la diferiți pacienți este, de asemenea, diferită.
De regulă, funcțiile sexuale și reproductive la cei sensibili la boală nu sunt grav afectate. De asemenea, pubertatea și menstruația la fetele bolnave apar la timp. În cazuri rare, apare un uter cu două coarne. Băieții au testicule mici, dar spermatogeneza este de obicei ușor afectată.
Tratamentul sindromului plânsului pisicii
După cum sa menționat mai sus, testarea genetică în timpul sarcinii este cea mai bună opțiune dacă un membru al familiei are o tulburare cromozomială. Dacă nu a fost efectuat, atunci sindromul plânsului pisicii poate fi detectat deja în timpul sarcinii cu o examinare cu ultrasunete. Pentru ca diagnosticul să fie confirmat, trebuie efectuat și un diagnostic prenatal invaziv.
Nou-născuții cu această patologie trebuie examinați de un cardiolog, urolog, oftalmolog, ortoped și alți specialiști. Tratamentul sindromului plânsului de pisică vizează în primul rând eliminarea simptomelor și patologiilor care însoțesc boala, precum și menținerea funcțiilor vitale ale unei persoane care suferă de această boală. Acest lucru se datorează faptului că astăzi această anomalie este incurabilă.
Conform statisticilor, doar 10% dintre copiii cu acest sindrom supraviețuiesc până la vârsta de zece ani. Cel mai adesea, pacienții mor în primii ani de viață, cu toate acestea, cauza, de regulă, nu este boala genetică în sine, ci patologiile concomitente, în special bolile de inimă. De aceea, tratamentul sindromului plânsului pisicii implică adesea o intervenție chirurgicală pentru corectarea unei astfel de anomalii congenitale.
În plus, pentru a corecta activitatea psihomotorie în acest caz, medicul prescrie adesea un curs de tratament medicamentos și psihoterapie, precum și cursuri cu un logoped și un defectolog. Terapia fizică și procedurile regulate de masaj pot îmbunătăți în mod semnificativ starea pacientului.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
