Mucopolizaharidoză
Mucopolizaharidozele reprezintă un grup mare de boli ereditare monogene rezultate din tulburări ale lizozomilor procesului cu mai multe etape de cataliză enzimatică a glicozaminoglicanilor (GAG).
Glicozaminoglicanii sunt heterozaharide complexe care constau din lanțuri polizaharidice compuse din hexozamină sulfatată și reziduuri de acid glucuronic. Dermatan sulfat, keratan sulfat, heparan sulfat, condroitin-6- și condroitin-4-sulfat sunt glicozaminoglicanii.
Pentru prima dată, boala mucopolizaharidoză a fost descrisă în 1917 de Gurler. În prezent, sunt cunoscute aproximativ 10 tipuri genetice de mucopolizaharidoză, dintre care cinci apar ca urmare a unei încălcări a activității sulfatazelor, patru - a glicozidazelor, iar un tip se dezvoltă cu lipsa transferazei. Cu mucopolizaharidoză, particulele se acumulează în corp, ceea ce duce la apariția diferitelor simptome și patologii la o persoană.
Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv.
Ce se întâmplă cu mucopolizaharidoză?
În prezența bolii, sistemul enzimelor lizozomale este deteriorat, care participă la catabolismul glicozaminoglicanilor. Ca urmare a unei deficiențe a enzimelor în organe și țesuturi, se acumulează glicozaminoglicanii, ceea ce face posibilă clasificarea mucopolizaharidozei ca boală de depozitare.
Acumularea glicozaminoglicanilor duce la o perturbare a stării funcționale a diferitelor sisteme și organe și, datorită faptului că glicozaminoglicanii fac parte din țesutul conjunctiv, unul dintre principalele simptome ale mucopolizaharidozei este afectarea sistemică a scheletului și întârzierea dezvoltării fizice. Acest lucru este pronunțat în special în cazul tipurilor de mucopolizaharidoză I, IV, VI.
Simptomele mucopolizaharidozei
Simptomele mucopolizaharidozei includ întârzierea creșterii, care începe spre sfârșitul primului an al copilului. Trebuie remarcate trăsăturile faciale aspre: limbă mare, frunte care depășește, deformarea dinților și urechilor, hipertelorism. Pieptul este deformat, cifoza coloanei lombare și toracice este pronunțată. Caracterizată prin hepatosplenomegalie, hernii inghinale și ombilicale, limitarea mobilității articulațiilor.
Examenul cu raze X arată vertebre „pești”, osificare precoce a suturii occipital-parietale. În același timp, formarea nucleelor de osificare nu este perturbată.
Simptomele neurologice ale mucopolizaharidozei includ retard motor general, hipotensiune musculară difuză. Pentru diferite tipuri de mucopolizaharidoză, pierderea auzului și scăderea inteligenței sunt, de asemenea, caracteristice.
Tipuri de mucopolizaharidoză
În funcție de severitatea simptomelor psihologice și a modificărilor osoase, precum și de rata progresiei tulburărilor metabolice, sunt cunoscute 7 tipuri de mucopolizaharidoză:
- Tipul I, numit și sindromul Hurler. Boala se caracterizează printr-o dezvoltare rapidă. Un conținut ridicat de sulfat de condroitină B și sulfat de heparitină se găsește în urina pacienților. Este moștenit într-o manieră recesivă autoimună.
- Tipul II sau sindromul Gunther. Cu această boală, se remarcă retinita pigmentară și pierderea auzului. Boala progresează încet. În urină, există și un conținut crescut de sulfat de heparitină și sulfat de condroitină B, dar în cantități mai mici. Este moștenit într-un mod recesiv, în funcție de sex.
- Tipul III, sindromul Sanfilippo. Acest tip se caracterizează prin demență severă și o cantitate mare de sulfat de heparitină în urină. Moștenirea este autoimună recesivă.
- Tipul IV sau sindromul Morquio, cu deformare semnificativă a scheletului, în special a pieptului. Spre deosebire de alte tipuri, se caracterizează prin absența opacității corneei, a inteligenței scăzute și a apariției trăsăturilor faciale aspre.
- Tipul V, sindromul Sheye. Se caracterizează prin opacitate corneeană și deformare scheletică moderată. Este moștenit într-o manieră recesivă autoimună.
- De tip VI sau sindrom Maroto-Lamy. Întârzierea creșterii, pieptul butoiului, caracteristicile aspre ale feței sunt caracteristice.
- Tipul VII, rezultat din lipsa beta-glucuronidazei.
Diagnosticul mucopolizaharidozei
Diagnosticul bolii se bazează pe studii genealogice, clinice și biochimice.
Tratamentul mucopolizaharidozei
Boala are predominant tratament simptomatic. Pacientului i se prescriu medicamente hormonale: prednisolonă, tiroidină, ACTH pentru a suprima producția de mucopolizaharide. Atunci când se tratează mucopolizaharidoză, pacientului i se prescriu doze mari de vitamina A și medicamente pentru normalizarea activității cardiace. Dacă este necesar, se pot prescrie agenți citostatici.
Prevenirea mucopolizaharidozei
Nu există o prevenire specifică a bolii. Este necesar să se efectueze diagnostice prenatale pentru a detecta lipsa enzimelor din celulele amniotice.
Videoclip YouTube legat de articol:
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
