Achondroplasia - Genetică, Cauze, Simptome

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Acondroplazie

Sarcina este un proces complex și de lungă durată care nu se termină întotdeauna odată cu nașterea unui copil absolut sănătos. Nașterea unui copil cu orice patologie de dezvoltare se poate datora dintr-o varietate de motive. În acest caz, anomaliile pot apărea atât în timpul întregii sarcini, cât și imediat în momentul concepției, care este asociat cu inferioritatea materialului genetic parental. Una dintre aceste patologii este acondroplazia sau creșterea pitică cauzată de deformarea congenitală a scheletului.

Achondroplasia: genetică

Dezvoltarea intrauterină a copilului are loc în conformitate cu programul genetic stabilit direct în timpul concepției sale. Mai mult, natura congenitală a unei astfel de patologii precum acondroplazia poate fi asociată cu doi factori. Primul este transferul unei gene anormale către copil de la părinți, dacă unul dintre ei sau amândoi suferă de această boală. Acest lucru indică faptul că, odată cu acondroplazia, genetica confirmă probabilitatea unui tip ereditar de patologie care a apărut la un copil.

Al doilea și cel mai frecvent factor în formarea unui defect congenital este considerat a fi mutații aleatorii în celulele germinale ale unuia dintre părinți. Drept urmare, copilul primește o genă „greșită”, ceea ce duce la dezvoltarea acondroplaziei. Astfel, un copil cu o patologie similară se poate naște din oameni complet sănătoși. Probabilitatea nașterii unui copil bolnav crește semnificativ dacă vârsta tatălui său este mai mare de 40 de ani.

Pentru începutul, chiar înainte de naștere, detectarea acondroplaziei la un sugar, geneticienii de la sfârșitul secolului trecut au dezvoltat teste speciale. Cu toate acestea, utilizarea lor este asigurată numai atunci când ambii părinți ai unui copil care poartă au o anomalie similară.

Achondroplazia: cauze și simptome

Patologia scheletului congenital poate fi fie ereditară, fie poate apărea din cauza mutațiilor genetice aleatorii din celulele parentale. Există multe motive pentru astfel de modificări ale genelor care provoacă acondroplazie la un copil. Fiecare dintre viitorii părinți este capabil să transmită cromozomilor defecți unui copil.

Cel mai adesea, mutațiile din organism sunt asociate cu o situație de mediu nefavorabilă și factori nocivi la locul de muncă. De asemenea, modificările celulelor germinale pot apărea în timpul îmbătrânirii naturale a unei persoane. De aceea, există un risc ridicat de a avea un copil cu acondroplazie la părinții de o vârstă destul de matură, mai ales într-o astfel de situație, gena mutantă ajunge la copil de la tată.

Manifestările clinice ale bolii pot fi observate imediat după nașterea copilului. Un nou-născut cu acondroplazie are membrele superioare și inferioare mai scurte decât cele normale și capul disproporționat de mare. Dezvoltarea fizică a unui astfel de bebeluș de la o vârstă fragedă diferă de asemenea de normă și constă în faptul că creșterea scheletului copilului este inegală. Trunchiul și capul cresc odată cu înaintarea în vârstă. Membrele cresc în lungime numai datorită secțiunilor distale, în timp ce creșterea femurului și a humerusului este încetinită semnificativ.

Achondroplazia nu este doar un defect cosmetic. Ca urmare a creșterii disproporționate a corpului, crește sarcina pe coloana vertebrală și pe membrele inferioare, ceea ce duce la deformarea secundară a scheletului. În plus, deoarece intelectul nu este practic afectat în acondroplazie, boala contribuie la apariția diferitelor probleme psihologice. Desigur, tulburările genetice nu pot fi corectate, cu toate acestea, există tratamente care pot crește creșterea prin intervenții chirurgicale și terapia hormonală.

Videoclip YouTube legat de articol:

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!