Sindromul Williams
Există un număr destul de mare de boli congenitale cauzate de debutul patologiei la nivel genetic. Printre acestea sunt afecțiuni destul de rare, de exemplu, sindromul Williams. La fel ca majoritatea acestor anomalii, această boală provoacă anomalii în dezvoltarea intelectuală a unei persoane și oferă, de asemenea, trăsături specifice aspectului său. Trebuie remarcat faptul că prezența sindromului Williams poate fi suspectată, în primul rând, de trăsăturile structurii feței. De asemenea, patologia provoacă o serie de simptome specifice, a căror combinație poate indica în mod clar diagnosticul.
Sindromul Williams, simptome
Persoanele cu sindrom Williams au trăsături faciale neobișnuite. O frunte largă, albe albăstrui ale ochilor, o gură mare și o formă specifică a vârfului nasului fac ca acești pacienți să arate ca personaje de basm - spiriduși. Dezvoltarea lor intelectuală diferă, de asemenea, în unele caracteristici. Lipsit de abilitatea de gândire abstractă, cu dificultăți în a stăpâni elementele de bază ale științelor exacte, pacienții cu sindrom Williams uimesc prin expresivitatea vorbirii lor și urechea aproape absolută pentru muzică. În același timp, o întârziere semnificativă în dezvoltarea vorbirii este destul de caracteristică pentru ei în copilărie.
Scăderea capacității mentale este departe de principala problemă a persoanelor cu o boală atât de rară. În sindromul Williams, sănătatea fizică este grav afectată. Cel mai mare pericol pentru pacienți îl reprezintă patologia cardiovasculară, în primul rând stenoza aortică progresivă. Acest lucru se datorează tulburărilor metabolice, în urma cărora conținutul de calciu din sânge crește semnificativ. Acumulându-se pe pereții vaselor de sânge, le reduce elasticitatea, îngustează lumenul arterelor și, în special, aorta. În absența unui tratament adecvat, îngustarea vaselor mari duce treptat la dezvoltarea insuficienței cardiace.
Sindromul Williams poate include anomalii ale țesutului conjunctiv care cauzează probleme articulare. De asemenea, cu o astfel de boală, vederea suferă adesea, sistemul digestiv și urinar sunt deteriorate.
Sindromul Williams, cauze
Orice abatere în starea de sănătate este o consecință a unor factori patologici. Din păcate, este departe de a fi întotdeauna posibil să aflăm exact ce anume duce la apariția patologiei. Cu sindromul Williams, ale cărui cauze nu sunt pe deplin înțelese, o persoană păstrează un set complet de cromozomi împerecheați. Anomalia apare la nivel genetic, constă în pierderea unei părți a unui cromozom din a șaptea pereche.
Ca urmare, zona lipsă nu este transmisă copilului nenăscut la concepție. Acesta este motivul pentru care sugarul dezvoltă simptome care sunt caracteristice unei boli precum sindromul Williams. Acest lucru se datorează faptului că fiecare dintre gene are propria „specializare”, absența oricăreia dintre ele se manifestă într-un model specific.
Patologia se dezvoltă cel mai adesea spontan ca urmare a mutațiilor cromozomiale la momentul concepției. Aceasta indică natura congenitală, dar nu ereditară a bolii. Desigur, dacă cel puțin unul dintre părinți suferă de sindromul Williams, motivele apariției unei astfel de anomalii la un copil sunt destul de evidente. Cu toate acestea, cel mai adesea sunt mutațiile aleatorii care cauzează boala.
În astfel de cazuri, anomaliile genetice la copii apar, de regulă, din cauza impactului oricăror factori negativi asupra părinților lor. Acestea pot fi atât pericole profesionale, cât și condiții de mediu nefavorabile în care trăiesc potențiali mame și tați. În plus, mutațiile genice care cauzează sindromul Williams pot apărea spontan, adică fără un motiv aparent.
Sindromul Williams, diagnosticul și tratamentul
Confirmarea prezenței oricărei boli genetice, indiferent de intensitatea simptomelor clinice, este posibilă numai pe baza rezultatelor analizei cromozomiale. Cu toate acestea, analiza standard nu reușește să detecteze unele anomalii. Acestea includ sindromul Williams, al cărui diagnostic necesită teste genetice speciale. Acestea permit confirmarea absenței unei anumite regiuni a unuia dintre cromozomii celei de-a șaptea perechi.
Sindromul Williams este una dintre numeroasele boli genetice. Știința modernă, în ciuda progreselor semnificative în domeniul medicinei, nu are capacitatea de a afecta cromozomii cu probleme. Cu toate acestea, persoanele cu o astfel de anomalie necesită de obicei un tratament menit să elimine patologiile asociate. În primul rând, aceasta este normalizarea metabolismului calciului, care permite evitarea complicațiilor din sistemul cardiovascular.
Adecvarea influenței pedagogice este de o mare importanță pentru dezvoltarea neuropsihică a copiilor cu sindrom Williams. Luând în considerare particularitățile acestor pacienți, în special spontaneitatea și sociabilitatea excesivă a acestora, este uneori dificil să se creeze un mediu suficient de calm pentru desfășurarea orelor. În primul rând, este necesar să ne concentrăm pe care sunt punctele forte ale copiilor cu sindrom Williams. Acesta este un simț al ritmului și al emoționalității vorbirii, care, combinat cu natura lor docilă, vă permite să „liniștiți” importanța excesivă și să direcționați energia în direcția corectă.
Sindromul Williams este adesea neconfirmat. Adesea, manifestările somatice ale bolii, de exemplu, patologia cardiovasculară, vin în prim plan. Drept urmare, trăsăturile aspectului și abaterile în dezvoltarea mentală sunt departe de a fi întotdeauna pronunțate, se retrag în fundal. Cu toate acestea, importanța și necesitatea diagnosticării corecte sunt dincolo de orice îndoială. La urma urmei, acest lucru permite nu numai corectarea dizabilităților intelectuale, ci și rezolvarea cu mai mult succes a problemelor pur medicale.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
