Anencefalie
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Prognoza
- Prevenirea
Anencefalia este o malformație gravă a fătului, constând în absența completă sau parțială a emisferelor cerebrale, a țesuturilor moi și a oaselor bolții craniene.
Anencefalia apare la aproximativ un făt din 10.000 de nou-născuți, mai frecvent la fete. De obicei, este combinat cu alte malformații:
- divizarea arcurilor vertebrale;
- neînchiderea buzei superioare (buza despicată);
- neînchiderea palatului dur (gura lupului);
- hernie spinală;
- absența glandei pituitare;
- hipoplazie sau aplazie a glandelor suprarenale.
Atenţie! Fotografie cu conținut șocant.
Faceți clic pe link pentru a vizualiza.
Cauze și factori de risc
La 3-4 săptămâni de gestație, embrionul formează în mod activ tubul neural. Încălcarea acestui proces duce la neînchiderea neuroporului anterior, ceea ce nu permite dezvoltarea extensiilor frontale ale tubului neural, adică a veziculelor cerebrale, din care se vor forma părți ale creierului în viitor. Țesutul cerebral nu se dezvoltă corect; în locul acestuia, în locul emisferelor cerebrale, se formează țesut fibros cu numeroase vase de sânge care îl pătrund. În grosimea țesutului fibros, sunt localizate celulele nervoase unice și neuroglia, precum și formațiunile chistice, ale căror cavități sunt căptușite cu epiteliu medular.
Următorii factori pot duce la tulburări în procesele de marcare și dezvoltare a creierului:
- situație ecologică nefavorabilă;
- expunerea la radiații ionizante;
- intoxicația unei femei însărcinate cu săruri de metale grele;
- intoxicație severă cu alcool sau droguri;
- boli virale în primul trimestru de sarcină;
- factor ereditar (cazuri de anencefalie în familie);
- sarcină complicată.
Factori nefavorabili care afectează dezvoltarea anencefaliei și a altor malformații fetale
Formele bolii
Există mai multe forme de anencefalie:
- Meroacrania este un defect cranian care nu afectează foramen magnum.
- Holoacrania este un defect al osului occipital și al foramenului magnum.
- Holoacrania cu rahischis este un defect al osului occipital în combinație cu divizarea tubului neural.
Următoarele tipuri de anencefalie se disting prin localizarea anatomică:
- frontal-occipital-vertebral - 71,4%;
- occipito-vertebral - 23,8%;
- parietotemporal-vertebral - 4,8%.
Simptome
Copiilor născuți cu acest defect le lipsește anumite părți ale creierului, oaselor craniene și țesuturilor moi ale capului. Corpul se formează de obicei fără anomalii.
În timpul sarcinii, un făt cu anencefalie trăiește din corpul mamei și se dezvoltă normal în exterior. Dacă bebelușul se naște viu, pot fi prezente reacții tactile, răspunsuri la sunet, respirație. Cu toate acestea, din cauza unei patologii grave a dezvoltării, creierul nu își poate îndeplini funcțiile. Ca urmare, nou-născutul are tulburări de respirație, activitate cardiacă, ceea ce duce la moarte.
Diagnostic
Cu o acuratețe de 96%, anencefalia poate fi diagnosticată prin examinare cu ultrasunete la o vârstă gestațională de 11-12 săptămâni. Principalele ecouri ale acestui defect sunt:
- prezența malformației vasculare a creierului primar;
- lipsa țesutului cerebral;
- lipsa oaselor părții cerebrale a craniului.
Un semn indirect al unui defect în formarea unui tub neural este creșterea alfa-fetoproteinei în sângele unei femei însărcinate. Această analiză se efectuează pe o perioadă de 13-14 săptămâni.
Este posibilă diagnosticarea fiabilă a anencefaliei prin efectuarea unei ecografii la 11-12 săptămâni de sarcină
În unele cazuri, se recomandă amniocenteza. Pentru aceasta, o puncție a sacului amniotic se efectuează prin peretele abdominal anterior sub control cu ultrasunete și se ia o cantitate mică de lichid pentru cercetare de laborator. Nivelurile crescute de acetilcolinerază și alfa-fenoproteine indică un defect al tubului neural.
Pentru a clarifica diagnosticul, se efectuează o imagistică prin rezonanță magnetică embrionară. Această metodă vă permite să recreați o imagine tridimensională a unui embrion în curs de dezvoltare, inclusiv a creierului. RMN fetal este mai informativ decât ultrasunetele.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru anencefalie. După diagnosticarea defectului indicat, unei femei însărcinate i se recomandă întreruperea sarcinii din motive medicale la orice vârstă gestațională.
Prognoza
Prognosticul pentru anencefalie este nefavorabil: rata mortalității este de 100%. Jumătate dintre fături mor în stadiul dezvoltării intrauterine. Bebelușii născuți în viață mor în primele ore ale vieții, unii trăiesc până la 7-10 zile. În literatură, există o descriere a unui singur caz în care o fată cu anencefalie a trăit 30 de luni.
Prevenirea
Cauzele exacte ale anencefaliei nu au fost stabilite, prin urmare, nu au fost elaborate măsuri specifice de prevenire.
Se știe că lipsa acidului folic (vitamina B9) în corpul unei femei gravide poate duce la defecte ale tubului neural. Prin urmare, ginecologii sfătuiesc femeile să înceapă să ia acid folic în stadiul planificării sarcinii și apoi să continue până la naștere.
Femeile gravide, în special în primul trimestru, ar trebui să evite expunerea la factori teratogeni.
Dacă un cuplu căsătorit (sau rude apropiate) are antecedente de naștere a copiilor cu malformații grave, consilierea genetică este recomandată soților înainte de a planifica o sarcină.
Elena Minkina Doctor anestezist-resuscitator Despre autor
Studii: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicină generală în 1991. Cursuri de perfecționare promovate în mod repetat.
Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
