Arahnodactilie
Conținutul articolului:
- Cauze
- Semne
- Diagnostic
- Tratament
- Prevenirea
Arahnodactilia (literalmente „degetele de păianjen”) este o deformare a degetelor mâinii, observată în unele patologii ereditare. De regulă, arahnodactilia este însoțită de alungirea oaselor tubulare (care duce la deformări ale scheletului), modificări patologice în sistemul cardiovascular și globii oculari.
Principalul semn extern al arahnodactiliei este degetele subțiri și lungi
Cauze
Arahnodactilia apare din cauza anomaliilor genetice. Este cel mai frecvent observat la pacienții cu homocistinurie sau sindrom Marfan. În plus, există un grup larg de patologii ereditare numite sindroame asemănătoare lui Marfan (de exemplu, sindromul ectopiei lentilei sau sindromul de dilatație și disecție aortică), care se caracterizează prin arahnodactilie, dar în același timp, afectarea organelor interne are anumite diferențe față de patologiile observate în sindromul Marfan.
Semne
Principalul semn extern al arahnodactiliei este degetele subțiri și lungi, datorită tendoanelor scurtate, dobândind o curbură caracteristică, care le conferă aspectul unei labe de păianjen.
Modificările structurii degetelor mâinii sunt clar vizibile încă din primele zile ale vieții unui copil, cu toate acestea, aspectul caracteristic al membrului este format de aproximativ 3-4 ani.
Cu arahnodactilia, creșterea nou-născuților este de obicei mult mai mare decât media. Picioarele inferioare și antebrațele sunt, de asemenea, alungite, ceea ce le face să pară disproporționat dezvoltate și subțiri. Dezechilibrul corporal este agravat de rotulele și talia prea ridicate.
De regulă, se observă alte tulburări ale structurii scheletice:
- un craniu îngust și lung (dolichocefalic) cu o parte a feței modificată;
- „Pasăre” sau structură în formă de pâlnie a pieptului;
- curbura coloanei vertebrale;
- luxația congenitală a șoldului;
- luxația obișnuită a umărului și / sau genunchiului;
- deformarea calcaneului;
- formarea de osteofite - creșteri patologice pe țesutul osos;
- picioare plate;
- strat de grăsime slab dezvoltat.
Arahnodactilia în sindromul Marfan este, de asemenea, însoțită de următoarele abateri:
- miopie;
- nuanță albăstruie la sclera;
- subluxația lentilei;
- deteriorarea aparatului valvular al inimii;
- anevrism aortic;
- subponderal;
- mobilitate articulară patologică;
- cer arcuit.
În plus, cu sindromul Marfan, sunt posibile tulburări piramidale, asimetria reflexelor tendinoase, nistagmusul și anizocoria. Intelectul este salvat.
Arahnodactilie și alte semne în sindromul Marfan
Arahnodactilia pe fondul homocistinuriei este însoțită de:
- convulsii convulsive;
- subluxația lentilei;
- glaucom secundar;
- dezlipire de retina;
- astigmatism;
- afectarea arterelor coronare, cerebrale și renale;
- cerul gotic;
- osteoporoză;
- tromboză arterială;
- inteligență scăzută.
Diagnostic
Diagnosticul bolii care a cauzat arahnodactilia se efectuează pe baza datelor de examinare externă, a studiului istoricului familial al pacientului și a rezultatelor studiilor de laborator și instrumentale. Sondajul include:
- Radiografia toracică, a coloanei vertebrale și a bazinului;
- scintigrafie;
- tomografie computerizată a oaselor și articulațiilor;
- Ecografia inimii și a vaselor arteriale;
- imagistica prin rezonanță magnetică a creierului și a organelor interne;
- reoencefalografie;
- electroencefalografie;
- analiza biochimică a sângelui și a urinei.
Pacienții cu arahnodactilie ar trebui să fie consultați cu siguranță de un genetician, cardiolog, oftalmolog, neurolog și ortoped.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru arahnodactilie; se efectuează terapie simptomatică. În sindromul Marfan, pentru a îmbunătăți metabolismul, pacienților li se prescriu steroizi anabolizanți și acid ascorbic în doze mari.
Cu homocistinurie, pacienții trebuie să urmeze o dietă specială cu un minim de proteine animale pe viață. De asemenea, sunt recomandate micro-doze de acid acetilsalicilic și doze mari de vitamine B.
Pentru arahnodactilia datorată homocistinuriei, este indicată o dietă pe tot parcursul vieții fără proteine
Ca terapie de susținere, tratamentul spa oferă rezultate bune.
Dacă se dezvoltă complicații care pun viața în pericol, acestea sunt corectate chirurgical (de exemplu, proteze ale aortei sau ale valvei cardiace).
Prevenirea
Arahnodactilia este un simptom care însoțește patologia ereditară, prin urmare, nu există măsuri pentru prevenirea acesteia. Dacă există cazuri de homocistinurie, sindrom Marfan sau boli asemănătoare lui Marfan în familie, soții sunt sfătuiți să se consulte cu un genetician în stadiul planificării sarcinii pentru a determina probabilitatea de a avea un copil bolnav.
Elena Minkina Doctor anestezist-resuscitator Despre autor
Studii: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicină generală în 1991. Cursuri de perfecționare promovate în mod repetat.
Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
