Epidermoliza buloasă
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
- Prevenirea
Epidermoliza buloasă este un grup mare de boli ereditare care se caracterizează prin formarea de vezicule pe membranele mucoase și pe piele (spontane sau sub influența unor efecte traumatice minore). Rata de incidență a epidermolizei buloase este de 1 până la 3 cazuri la 100.000 de populații.
Atenţie! Fotografie cu conținut șocant.
Faceți clic pe link pentru a vizualiza.
Cauze și factori de risc
În funcție de tipul de boală, epidermoliza buloasă este moștenită fie într-o manieră autosomală dominantă, fie autosomală recesivă. Mutațiile pot fi localizate în mai mult de 10 gene. Aceste mutații afectează sinteza moleculelor de proteine care asigură elasticitatea pielii (colagen, cheratină etc.).
Formele bolii
În funcție de localizarea veziculelor, se disting următoarele forme de epidermoliză buloasă:
- Simplu. Procesul patologic nu afectează straturile inferioare ale pielii. Boala se caracterizează prin formarea de vezicule în gură, îngroșarea pielii tălpilor și a palmelor. Blistere care explodează se vindecă fără cicatrici.
- Frontieră. Se formează bule în zona joncțiunii dermo-epidermice. În cazurile severe, acestea se formează în organele sistemului genito-urinar, intestine și esofag. Moartea este posibilă.
- Distrofic. Manifestările clinice diferă în funcție de tipul de moștenire. Bolile cu moștenire recesivă se caracterizează prin vezicule în esofag, fuziunea degetelor și degetelor de la picioare și un risc crescut de cancer de piele. Bolile cu un tip dominant de moștenire se manifestă prin apariția de vezicule pe piele în articulațiile cotului și genunchiului, pe membranele mucoase.
- Malign. Imediat după naștere, apare o erupție hemoragică generalizată pe pielea și membranele mucoase ale bebelușului. După deschiderea bulelor, la locul lor se formează eroziuni non-vindecătoare pe termen lung. Aderarea unei infecții piogene secundare determină dezvoltarea sepsisului și moartea nou-născutului.
Microstructura unei probe de piele a unui pacient cu epidermoliză buloasă
Simptome
Manifestări clinice ale epidermolizei buloase:
- traume ușoare la nivelul pielii;
- milia (acnee albă mică);
- vezicule și eroziune pe piele și mucoase;
- absența sau îngroșarea plăcilor de unghii;
- îngroșarea pielii palmelor și tălpilor;
- cicatrici atrofice la locul vindecării eroziunii;
- tulburări de pigmentare a pielii;
- lipsa sau subțierea părului;
- încălcarea transpirației (creștere sau scădere);
- fuziunea degetelor și degetelor de la picioare;
- susceptibilitate la cariie;
- vărsături frecvente;
- disfagie;
- tendință la constipație;
- creștere lentă;
- greutate corporală redusă.
Copiii cu epidermoliză buloasă sunt deseori numiți „bebeluși fluture” din cauza fragilității pielii lor.
Bebelușul fluture Lisa Kunigel - chiar și o atingere ușoară a pielii provoacă vezicule
Diagnostic
Diagnosticul epidermolizei buloase poate fi prenatal (înainte de nașterea bebelușului) și postnatal (după naștere).
Diagnosticul prenatal se bazează pe analiza genetică a lichidului amniotic obținut în timpul amniocentezei efectuată după a 17-a săptămână de sarcină.
Epidermoliza buloasă poate fi diagnosticată înainte de nașterea bebelușului prin examinarea lichidului amniotic
Postnatalul se face prin microscopie electronică (TEM) și cartografiere genetică imunofluorescentă (IAM). Acest lucru necesită probe de piele din zone nedeteriorate și deteriorate; se obțin prin biopsie.
Analiza ADN joacă un rol important în diagnosticul epidermolizei buloase. Vă permite să identificați localizarea genei mutante, precum și să determinați tipul de moștenire a bolii.
Tratament
Nu există metode specifice de terapie pentru epidermoliza buloasă, tratamentul este simptomatic. Principalele eforturi vizează prevenirea rănirii pielii, precum și prevenirea adăugării unei infecții piogene secundare.
Este important să efectuați corect tratamentul local. Bulele rezultate, în conformitate cu regulile de asepsie și antiseptice, sunt străpunse de ambele părți, iar „capacul” bulei este lubrifiat cu o soluție de albastru de metilen sau verde strălucitor. Unguentele cu antibiotice sau corticosteroizi se aplică pe suprafața eroziunii. Iradierea ultravioletă a pielii are un efect vindecător bun.
Tratamentul epidermolizei buloase simptomatice
În epidermoliza buloasă severă, terapia locală este completată de utilizarea sistemică a corticosteroizilor.
Posibile complicații și consecințe
Principala complicație a epidermolizei buloase este supurația suprafeței erodate ca urmare a atașării unei infecții secundare. Cu imunitate redusă, se poate răspândi o infecție purulentă (până la dezvoltarea sepsisului).
Prognoza
Prognosticul epidermolizei buloase este în mare măsură determinat de forma bolii. Este cel mai favorabil pentru o formă simplă.
Prevenirea
Deoarece epidermoliza buloasă este o boală ereditară, nu există măsuri specifice pentru prevenirea acesteia. Dacă au existat cazuri de această boală în familie, atunci consilierea genetică este recomandată pentru un cuplu căsătorit în stadiul planificării sarcinii. În al doilea trimestru de sarcină, se arată amniocenteza, urmată de analiza histologică și genetică a punctatului rezultat. Dacă la făt sunt detectate mutații genetice caracteristice formelor severe de epidermoliză buloasă (maligne, distrofice), cuplul este recomandat să întrerupă sarcina din motive medicale.
Videoclip YouTube legat de articol:
Elena Minkina Doctor anestezist-resuscitator Despre autor
Studii: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicină generală în 1991. Cursuri de perfecționare promovate în mod repetat.
Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
