Amauroz Leber
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Consecințe potențiale și complicații
- Prognoza
Amauroza lui Leber este o boală genetică oftalmică care duce la o deteriorare semnificativă a funcției vizuale (până la pierderea completă). Se bazează pe deteriorarea ireversibilă a celulelor fotosensibile ale retinei globului ocular (conuri și tije).
Amauroza lui Leber aparține unor patologii ereditare rare: apare cu o frecvență de 3 cazuri pentru fiecare 100.000 de nou-născuți. Aproximativ fiecare al 5-lea caz de orbire congenitală sau vedere scăzută se datorează amaurezei lui Leber.
Amauroza lui Leber este o boală retiniană ereditară
Cauze și factori de risc
Amauroza congenitală a lui Leber este un întreg grup de distrofii ale retinei cauzate de diverse cauze genetice. Cel mai adesea este moștenit într-un mod autosomal recesiv, adică pentru dezvoltarea patologiei, copilul trebuie să primească o genă mutantă atât de la mamă, cât și de la tată.
Există mai multe forme de amauroză a lui Leber care sunt moștenite într-un mod autosomal dominant. În această situație, pentru apariția unui proces distrofic în retina globului ocular, este suficientă doar o genă modificată.
Formele bolii
În funcție de gena în care s-a produs mutația, se disting mai multe tipuri de boală:
- Mutații ale genei CRX, care este responsabilă pentru dezvoltarea fotoreceptorilor în embrion, precum și menținerea numărului necesar de aceștia pe tot parcursul vieții. Mutațiile din acesta provoacă degenerescența tardivă a pigmentului retinian, amauroza Leber tip VII și distrofia tije-con. Toate aceste forme ale bolii au un mod de moștenire autosomal dominant.
- Mutații ale genei LCA5, care codifică sinteza proteinei lebercilină de către celulele retiniene. Mutațiile sale conduc la amauroza Leber de tip V cu un mod de moștenire autosomal dominant.
- Mutații ale genei RPE Purtă codul pentru sinteza unei proteine specifice epiteliului pigmentar retinal și care joacă un rol principal în metabolismul retinolului. Au fost descrise mai mult de 80 de variante ale mutațiilor genei RPE65, care duc la degenerescența retiniană pigmentară, amauroza Leber tip II.
- Mutații ale genei LRAT, care este responsabilă pentru sinteza unei proteine microsomale - lecitină retinol aciltransferază (LRAT). Este implicat în schimbul de retinol (vitamina A) în celulele vederii și ficatul. Mutațiile genice determină degenerescența pigmentară juvenilă a retinei, de tip XIV Leber amauroza.
- Mutații ale genei CRB1, care codifică sinteza unei proteine necesare dezvoltării și funcționării normale a fotoreceptorilor. În prezent, sunt cunoscute peste 140 de mutații diferite ale acestei gene, care duc la degenerarea pigmentară a retinei de tip XII, Leber amauroza de tip VIII.
Simptome
Cu amauroza lui Leber, copiii se nasc orbi sau au o deteriorare rapidă progresivă a vederii, ducând la orbire completă în primii zece ani de viață.
Este posibil să bănuiți această boală deja în primele luni de viață ale unui copil, pe baza următoarelor simptome:
- lipsa reacției elevului la lumină;
- lipsa fixării privirii asupra obiectelor, privirea rătăcitoare;
- nistagmus.
Diagnostic
Diagnosticul amaurezei lui Leber începe cu un examen oftalmologic. Apoi sunt utilizate următoarele tehnici:
- potențiale evocate vizual (VEP);
- electroretinografie;
- electrooculografie.
La diagnosticarea amaurozei lui Leber, se efectuează o serie de studii pentru a înregistra activitatea bioelectrică a neuronilor retinieni
Electroretinografia (ERG) are cea mai mare valoare de diagnostic. Metoda permite înregistrarea activității bioelectrice a neuronilor retinieni. În amauroza lui Leber, ERG nu este înregistrat. În orbirea congenitală cauzată de alte cauze (sifilis, rubeolă, atrofie a nervului optic), ERG prezintă o imagine normală sau subnormală.
Tratament
În prezent, nu există un tratament justificat patogenetic pentru amavroza lui Leber. Cercetările sunt în curs de dezvoltare pentru a dezvolta metode de terapie genetică pentru această patologie.
Un aspect important al tratamentului copiilor cu amauroza lui Leber este începutul timpuriu al reabilitării psihologice și corecției pedagogice.
Consecințe potențiale și complicații
Fiecare al doilea copil care suferă de amauroza lui Leber are o întârziere în dezvoltarea psihomotorie din cauza funcției vizuale afectate. În plus, se remarcă hipotonie musculară și scăderea activității motorii.
Prognoza
Prognosticul pentru amauroza lui Leber este negativ: copiii sunt orbi ireversibil de la naștere sau își pierd vederea în primii zece ani de viață.
Elena Minkina Doctor anestezist-resuscitator Despre autor
Studii: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicină generală în 1991. Cursuri de perfecționare promovate în mod repetat.
Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
