Sindromul Marfan
Sindromul Marfan (sau arahnodactilia) este o tulburare moștenită caracterizată prin lipsa țesutului conjunctiv. Boala duce la modificări patologice în sistemele și organele cardiovasculare, nervoase, musculo-scheletice și de altă natură.
Cauzele sindromului Marfan
Arahnodactilia este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, prin urmare apare aproape în aceeași proporție atât la bărbați, cât și la femei. Aceasta este o boală genetică destul de rară, cu o frecvență de apariție de 1: 5000.
Numeroase studii au arătat că sindromul Marfan este cauzat de o mutație în cromozomul 15 al genei proteinei fibrilinei, în urma căreia structura și producția de colagen sunt perturbate.
Conform statisticilor, în 75% din cazuri, gena mutantă este transmisă copiilor de la părinții bolnavi, iar în alte cazuri, mutațiile genetice care apar spontan în momentul concepției conduc la boală.
Motivele unor astfel de „defecțiuni” la gene nu au fost complet elucidate, dar cu o probabilitate de 50% se poate argumenta că copiii născuți cu sindrom Marfan vor transmite această boală descendenților lor.
Semne ale sindromului Marfan
Cele mai vizibile simptome ale bolii sunt modificările externe ale aspectului unei persoane. Deci, bolnavii sunt înalți față de rudele lor. Un alt semn care este izbitor este fizicul astenic, în care membrele sunt mult mai lungi și există, de asemenea, arahnodactilie sau „degetele de păianjen”. Toți oamenii cu această afecțiune au un craniu alungit, o maxilară mică cu dinți malformați și ochi adânci.
De obicei, semnele sindromului Marfan sunt împărțite în grupuri în funcție de organele și sistemele în care se manifestă. De exemplu, statura înaltă și membrele alungite sunt manifestări ale sistemului musculo-scheletic. Acestea includ, de asemenea, curbura coloanei vertebrale, deformarea pieptului, moliciunea articulațiilor și picioarele plate.
Simptomele oculare sunt tulburarea și dislocarea lentilelor (deplasarea față de locația sa naturală), miopia, detașarea retinei și creșterea presiunii intraoculare.
Cele mai periculoase semne ale sindromului Marfan sunt simptomele legate de sistemul cardiovascular. Boala duce la stratificarea pereților aortei și extinderea rădăcinii sale, iar aceasta este plină de o ruptură neașteptată a arterei principale a inimii și o moarte aproape inevitabilă. În plus, cu boala Marfan, uneori există o închidere slabă a valvelor inimii, ceea ce duce la o creștere a dimensiunii inimii, sufluri, dificultăți de respirație și bătăi neregulate ale inimii.
Manifestările patologiei din plămâni, piele și sistemul nervos sunt considerate mai puțin grave.
Diagnosticul sindromului Marfan
Este posibil să se diagnosticheze sindromul Marfan numai după o examinare cuprinzătoare de către specialiști cu diferite profiluri: un cardiolog, un ortoped, un oftalmolog și un genetician.
Un medic specializat în tulburări moștenite va analiza istoricul familiei pentru a identifica acele rude care au murit de boli cardiovasculare.
Cardiologul va comanda o radiografie toracică și o măsurare a activității electrice a inimii (ECG). De asemenea, este necesară o ecocardiogramă pentru a măsura dimensiunea aortei și a funcției supapei de reținere.
Podologul va stabili dacă există o curbură a pieptului și coloanei vertebrale, picioarele plate și alte probleme comune.
Examinarea ochilor de către un oftalmolog va detecta modificările patologice ale cristalinului, dacă există.
Criteriile pentru diagnosticarea sindromului Marfan sunt destul de stricte și exacte. Acest lucru se datorează faptului că o serie de caracteristici ale bolii sunt tipice (de exemplu, nu întotdeauna o persoană înaltă și subțire cu degetele lungi și subțiri este bolnavă). În plus, există și alte boli ale țesutului conjunctiv care sunt însoțite de simptome similare.
Diagnosticul final depinde de confirmarea sau negarea arahnodactiliei în istoria familiei. Dacă una dintre rude a avut această boală, confirmarea în două sisteme corporale este suficientă, altfel - în trei.
Simptomele bolii nu apar în copilăria timpurie, ci se găsesc doar odată cu vârsta. Diagnosticul în timp util al sindromului Marfan este foarte important, dar chiar dacă diagnosticul este pus de ani de zile, simptomele pot fi tratate chiar înainte de verdictul final al medicilor.
Tratamentul sindromului Marfan
Până în prezent, nu există tratamente eficiente pentru sindromul Marfan. Toate măsurile se reduc la prevenirea complicațiilor bolii.
Pentru a preveni modificările aortice periculoase, medicamentul Anaprilin este prescris, dar eficacitatea sa nu a fost dovedită. Uneori se efectuează repararea chirurgicală a valvei aortei și cardiace. Femeile gravide cu boala Marfan și patologie severă a sistemului cardiovascular suferă o operație cezariană planificată. Pentru prevenirea trombozei și a endocarditei infecțioase după intervenție chirurgicală, sunt prescrise anticoagulante și antibiotice.
În cazul scoliozei severe, sunt indicate procedurile de fizioterapie, precum și întărirea mecanică a scheletului. Corecția chirurgicală se efectuează dacă unghiul devierii coloanei vertebrale este de 45 ° sau mai mult.
Prognosticul de viață al persoanelor cu sindrom Marfan depinde în primul rând de gravitatea și gradul modificărilor care afectează sistemul cardiovascular. Odată cu ruperea trunchiului pulmonar și a anevrismului aortic, pacientul moare în majoritatea cazurilor.
Tratamentul sindromului Marfan implică supravegherea medicală constantă și examinarea periodică a diagnosticului. Activitatea fizică a pacienților trebuie redusă la un nivel mediu sau scăzut, adică competițiile sportive, sporturile de contact, scufundările și sarcinile izometrice trebuie excluse. Femeile aflate la vârsta fertilă cu această boală trebuie să fie supuse consilierii medicale genetice.
Videoclip YouTube legat de articol:
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
