Angiokeratom
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
Angiokeratomul este o dermatoză, reprezentată de neoplasme vasculare benigne simple sau multiple, cum ar fi angioamele, combinate cu îngroșarea patologică a stratului cornos.
Angiokeratoamele înseamnă condiții patologice similare care diferă prin specificitatea tabloului clinic și prevalența procesului. În același timp, manifestările cutanate variază de la formațiuni punctiforme unice, minore la modificări difuze și difuze ale epidermei.
Noduli roșii - un semn de angiokeratom
Cauze și factori de risc
Cea mai frecventă cauză a angiokeratoamelor sunt mutațiile ereditare la nivelul genelor, ducând la apariția cromozomilor defecți. De regulă, angiokeratomul este moștenit recesiv, împreună cu cromozomul X.
Mai rar, apariția neoplasmelor provoacă leziuni ale pielii de diferite natură și intensitate, tulburări ale fluxului sanguin local, mișcări hormonale. De asemenea, angiokeratoamele pot apărea în unele boli și sindroame (cu sindrom Klippel-Trenone-Weber, hemangiom cavernos, malformații vasculare sistemice, boli de depozitare ereditară etc.).
Formele bolii
Există 5 forme clinice de angiokeratoame:
- Angiokeratom limitat.
- Angiokeratom limitat nonvoid al degetelor lui Mibelli (angiokeratom al lui Mibelli).
- Angiokeratom al scrotului (mai rar al vulvei) (boala Fordyce).
- Angiokeratom papular solitar.
- Angiokeratom difuz al trunchiului (angiokeratom difuz al trunchiului Fabry).
Simptome
Manifestările bolii sub diferite forme sunt similare:
- noduli de la roz sau roșu la albastru-visiniu, cu diametrul de 1 până la 5 mm (rareori până la 1 cm), adesea cu o suprafață negoasă;
- localizarea neoplasmelor în grupuri pe fundalul pielii neschimbate;
- noduli de formă neregulată;
- creșterea neoplasmelor peste nivelul pielii;
- tendința nodulilor de a crește;
- expansiunea determinată histologic a capilarelor pielii.
Cu toate acestea, pentru fiecare tip de angiokeratom, au fost identificate trăsături caracteristice specifice.
Deci, o formă limitată, de regulă, este localizată pe pielea extremităților inferioare (coapse, picioare, picioare), mult mai rar pe brațe sau trunchi. Nodulii vasculari sunt localizați neuniform, nu au o formă clară, sângerează ușor în caz de vătămare accidentală. Majoritatea cercetătorilor indică malformația dezvoltării embrionare ca fiind principala cauză a acestei boli.
Angiokeratomul limitat nonvoid al lui Mibelli afectează adesea femeile, este o patologie ereditară transmisă împreună cu cromozomul X. Debutul bolii are loc la vârsta de 10–15 ani și se manifestă prin asteriscuri vasculare cu punct mic pe degete și de la picioare. Pe măsură ce progresează, neoplasmele pielii capătă o bogată culoare roz-roșu, cresc în dimensiune (până la 5 mm) și se ridică deasupra nivelului pielii. Suprafața nodulilor este keratinizată. Cursul bolii este lent, cronic, agravându-se în perioada de toamnă-iarnă. Rar, se remarcă rezoluția spontană a erupției cutanate. Când sunt traumatizate, angiokeratoamele lui Mibelli sunt predispuse la ulcerații.
Mibelli angiokeratom limitat nonvoid
Angiokeratomul papular solitar este o complicație a unei forme limitate de angiokeratom care apare ca rezultat al traumatismului acestuia. După un efect traumatic, o neoplasmă limitată începe să progreseze brusc, atinge o dimensiune semnificativă (până la 10 mm), capătă o nuanță violet-cianotică. Suprafața nodulului este acoperită cu o striație verucoasă, cu granulație grosieră. În exterior, tumora seamănă cu o mură. Adesea, se observă o margine maronie în jurul angiokeratomului papular.
Angiokeratomul scrotului sau vulvei se caracterizează printr-un curs benign. De asemenea, este considerată o malformație intrauterină. De obicei boala se manifestă la vârsta mijlocie, bărbații se îmbolnăvesc mult mai des decât femeile. Neoplasmele în acest caz sunt mici, multiple, împrăștiate pe suprafața pielii scrotului și a penisului la bărbați, la labiile majore și la coapse la femei. Angiokeratoamele nu afectează calitatea vieții pacienților.
Angiokeratomul scrotului - boala Fordyce
Angiokeratomul difuz al trunchiului Fabry este o manifestare cutanată a unei boli genetice sistemice rare (lipoidoză distopică ereditară sau glicosfingolipidoză sau peramidtrihexozidoză) cauzată de absența sau scăderea activității enzimei lizozomale care este implicată în catabolismul sfingolipidic.
Boala este de obicei diagnosticată la bărbați, de obicei ducând la deces înainte de vârsta de 40-50 de ani. În copilărie sau adolescență, pe pielea nemodificată apar mici noduli moi roșii închis. Ele pot fi localizate pe orice parte a corpului: mai des pe abdomen, coapse, fese, buze, obraji, vârful degetelor, pe scrot, în axile și fosa poplitee; poate apărea și în cavitatea bucală, la marginea palatului dur și moale.
Malignitatea cursului în angiokeratom difuz este determinată de implicarea multor sisteme și organe în procesul patologic (sistemul nervos central, periferic, urinar, sistemele respiratorii, tractul gastro-intestinal, organele auzului și vederii), când simptomele pielii sunt doar o manifestare externă a unei boli sistemice severe, însoțită de:
- dureri dureroase, arzătoare, furnicături, amorțeală la nivelul palmelor și tălpilor picioarelor, extinzându-se la întregul membru;
- scăderea sau încetarea completă a transpirației, formarea de salivă și lichid lacrimal;
- risc ridicat de a dezvolta accidente vasculare cerebrale și tulburări tranzitorii ale circulației cerebrale;
- tinitus, cefalee, amețeli;
- insuficiență renală;
- durere în regiunea inimii, modificări ale frecvenței și ritmului contracțiilor cardiace, tensiunii arteriale, formării defectelor cardiace;
- cataractă și leziuni vasculare retiniene (este posibilă pierderea vederii);
- afectarea auzului;
- anorexie, durere în epigastru și regiunea ombilicală, vărsături sângeroase, leziuni ale pancreasului, intestinului gros și subțire;
- obstrucția căilor respiratorii;
- dezvoltarea sexuală întârziată;
- anomalii în dezvoltarea mușchilor și a scheletului osos;
- leziuni ale altor organe de altă natură.
În cazuri rare, angiokeratomul Fabry este descris ca o boală de piele independentă, fără patologii sistemice concomitente.
Diagnostic
Baza diagnosticării corecte a angiokeratoamelor este o examinare obiectivă a pacientului.
Pentru a confirma angiokeratomul Fabry, sunt necesare următoarele studii de laborator și instrumentale:
- test biochimic de sânge cu cristalizarea extractului de lipide generale și studiul lor în lumină polarizată;
- Diagnosticarea ADN pentru detectarea mutațiilor genei GLA;
- examen histologic (subțierea și hiperkeratoza epidermei, prezența cavităților vasculare dilatate lacunare cu structură capilară a pereților, „chisturi sanguine” intraepidermice, acantoză);
- studiu histochimic (pentru depozitele de fosfolipide și ceramidetrihexozid în structurile pielii);
- determinarea activității enzimei alfa-galactozidază în plasmă, leucocite, ser, lichid lacrimal, în orice specimen de biopsie sau cultură de celule de fibroblaste cutanate;
- oftalmoscopie (dilatarea venelor conjunctivale, zone de opacitate corneeană, expansiune, posibil microaneurismele și deformarea vaselor retiniene, sunt detectate pletora discurilor optice).
Diagnosticul ADN poate detecta mutații ale genei GLA
Tratament
Tratamentul cu angiokeratoame este radical, farmacoterapia în acest caz este ineficientă:
- excizie chirurgicală;
- îndepărtarea cu azot lichid;
- îndepărtarea laserului cu argon;
- dermatocoagulare.
Pentru tratamentul angiokeratomului difuz, se utilizează atât metode chirurgicale, cât și terapeutice:
- cura de slabire;
- îndepărtarea promptă a defectelor pielii;
- anticonvulsivante;
- analgezice (medicamente nesteroidiene sau opiacee);
- dializă sau transplant de rinichi (cu dezvoltarea insuficienței renale);
- medicamente cardiace (la cerere);
- terapie de substituție enzimatică;
- terapia genică;
- chaperoni farmacologici.
Posibile complicații și consecințe
Principala complicație este sângerarea sau ulcerarea angiokeratomului rănit.
Angiokeratoma Fabry este cel mai adesea complicată de următoarele condiții:
- insuficiență renală;
- tulburări ale ritmului cardiac care pun viața în pericol;
- infarct miocardic;
- încălcarea acută a circulației cerebrale.
Prognoza
Prognosticul este favorabil în toate cazurile, cu excepția angiokeratomului Fabry, care se caracterizează printr-o incidență ridicată a invalidității și mortalității pacientului la o vârstă fragedă. În ultimii ani, prognosticul pentru pacienții cu angiokeratom difuz al trunchiului s-a îmbunătățit ușor datorită utilizării hemodializei, a posibilității transplantului de rinichi și a utilizării tehnicilor terapeutice inovatoare.
Olesya Smolnyakova Terapie, farmacologie clinică și farmacoterapie Despre autor
Studii: superioare, 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University”), specialitatea „Medicină generală”, calificare „doctor”. 2008-2012 - Student postuniversitar al Departamentului de farmacologie clinică, KSMU, candidat la științe medicale (2013, specialitatea „Farmacologie, farmacologie clinică”). 2014-2015 - recalificare profesională, specialitatea „Management în educație”, FSBEI HPE „KSU”.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
