Malformații Congenitale - Cauze și Clasificare

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Malformații congenitale

Malformațiile congenitale ale fătului sunt una dintre cele mai grave complicații ale sarcinii, ducând la mortalitate și invaliditate infantilă. Nașterea unui copil cu malformații congenitale este adesea cauza destrămării familiei. Nu toți părinții pot supraviețui unui astfel de șoc și pot începe să se învinovățească reciproc pentru ceea ce s-a întâmplat.

Statisticile medicale arată că, în ultimele decenii, numărul copiilor cu malformații congenitale a crescut constant în întreaga lume. În Rusia, frecvența acestei patologii este de 5-6 cazuri la o mie de nașteri, în Europa de Vest această cifră este de aproximativ jumătate mai mică.

Cauzele malformațiilor congenitale

Diferite motive pot duce la formarea de malformații congenitale la făt. Cel mai adesea, această patologie apare ca urmare a mutațiilor genetice cauzate de consumul de alcool, droguri, expunerea la radiații ionizante și alți factori nocivi. Malformațiile congenitale pot fi, de asemenea, cauzate de diferite anomalii ale seturilor de cromozomi ale tatălui sau ale mamei, precum și de lipsa vitaminelor, în special a acidului folic, în dieta unei femei însărcinate.

Clasificarea malformațiilor congenitale

Există diverse criterii pe baza cărora medicii construiesc un sistem de clasificare a malformațiilor congenitale. În funcție de cauză, malformațiile congenitale ale fătului sunt împărțite în mediu (exogen), ereditar (endogen) și multifactorial.

Dezvoltarea malformațiilor ereditare se datorează unei modificări a cromozomilor sau genelor din gameți, care este cauza mutațiilor cromozomiale, genetice sau genomice din zigot (ovul fertilizat). Aceste mutații duc la tulburări în formarea țesuturilor și a organelor la făt.

Malformațiile congenitale exogene apar sub influența diferiților factori teratogeni (otrăvuri industriale, fumat, alcool, viruși, droguri și multe altele).

Malformațiile congenitale multifactoriale ale fătului sunt astfel de defecte, a căror dezvoltare se datorează influenței combinate a factorilor genetici și de mediu.

În funcție de stadiul embriogenezei (formării fetale), factorii exogeni sau genetici încep să-și arate efectul, defectele de dezvoltare sunt împărțite în următoarele tipuri:

• Gametopatie sau blastopatie. Tulburările de dezvoltare apar deja în stadiul zigotului sau blastulei. Sunt foarte nepoliticoși. Cel mai adesea, embrionul moare și este respins - un avort spontan. În cazurile în care avortul spontan nu are loc, apare o sarcină neîn curs de dezvoltare (înghețată).
• Embriopatie. Defectele de dezvoltare apar între 15 zile și 8 săptămâni de viață embrionară. Embriopatiile sunt cea mai frecventă cauză a defectelor congenitale fetale.
• Fetopatie. Apare sub influența factorilor adverse după 10 săptămâni de sarcină. În acest caz, malformațiile congenitale nu sunt de obicei de natură grosieră și se manifestă prin apariția la copil a diferitelor tulburări funcționale, dezvoltarea mentală și fizică întârziată și o scădere a greutății corporale.

În plus, se disting malformațiile congenitale primare și secundare ale fătului. Cele primare sunt întotdeauna cauzate de impactul direct al oricăror factori teratogeni. Malformațiile secundare apar ca o complicație a celor primare și, în același timp, sunt întotdeauna asociate cu ele patogenetic.

Organizația Mondială a Sănătății a propus o clasificare a malformațiilor congenitale în funcție de localizarea lor, adică pe baza principiului anatomic și fiziologic. În conformitate cu această clasificare, există:

• Malformații congenitale ale sistemului nervos. Acestea includ spina bifida (hernie spinală deschisă), subdezvoltarea creierului (hipoplazie) sau absența completă a acesteia (anencefalie). Malformațiile congenitale ale sistemului nervos sunt foarte severe și de cele mai multe ori duc la moartea unui copil în primele ore ale vieții sale sau la formarea unui handicap permanent.
• Deformități ale regiunii maxilo-faciale - palat despicat, buza despicat, subdezvoltarea maxilarului inferior sau superior.
• Malformații congenitale ale membrelor - absența lor completă (atrezie) sau scurtarea (hipoplazie).
• Malformații congenitale ale sistemului cardiovascular. Acestea includ malformații ale inimii și ale vaselor de sânge mari.
• Alte malformații congenitale.

Cum se previne nașterea unui copil cu malformații congenitale?

Planificarea sarcinii ar trebui să fie foarte responsabilă. Grupul cu risc ridicat pentru a avea un copil bolnav include:

• Familii în care au existat deja cazuri de naștere a copiilor cu diverse malformații congenitale;
• Familii în care sarcinile anterioare s-au încheiat cu moarte fetală intrauterină, avort spontan sau naștere mortală;
• Soții într-o relație de familie (veri, veri secundari și frați);
• Dacă un bărbat are peste 50 de ani și o femeie are 35 de ani;
• Dacă un bărbat sau o femeie este expus factorilor adverse enumerați mai sus din cauza stării sale de sănătate sau a activității profesionale.

Dacă aparțineți unui grup cu risc ridicat pentru că aveți un copil cu defecte de dezvoltare, atunci înainte de a planifica în mod activ o sarcină, ar trebui să vizitați cu siguranță un geneticist. Specialistul va întocmi un pedigree și va calcula riscul de a avea un copil bolnav. La un risc foarte mare, unui cuplu căsătorit i se recomandă de obicei să recurgă la inseminarea artificială a ovulului donator sau la inseminarea cu spermatozoizii donatorului.

Te aștepți deja la un copil și te afli într-un grup cu risc ridicat? Și în acest caz, ar trebui să vă consultați cu siguranță cu un genetician. Nu luați niciodată o decizie independentă de a întrerupe sarcina în cazurile în care nu știați despre aceasta și luați anumite medicamente, aveți fluorografie sau, de exemplu, ați băut alcool. Cât de mult, de fapt, în astfel de situații există un risc ridicat de malformații congenitale la făt, numai un medic poate decide după efectuarea cercetărilor necesare.

Ce se întâmplă dacă bebelușul dumneavoastră are o malformație congenitală?

Orice cuplu căsătorit care a avut un copil bolnav și, în special, cu malformații congenitale ale sistemului nervos, are o stare de șoc psihologic. Pentru a face față acestuia, contactați un genetician și aflați cauza exactă care a dus la dezvoltarea patologiei. Un copil bolnav ar trebui cu siguranță să fie supus unui examen citologic. Acest lucru este necesar nu numai pentru tratamentul acestuia, ci și pentru prezicerea probabilității re-nașterii la acești soți a unui copil bolnav.

Consultul genetic genetic final trebuie efectuat nu mai devreme de trei luni de la naștere. În acest timp, tensiunea psihologică din familie scade de obicei, iar soții vor putea percepe în mod adecvat toate informațiile de care au nevoie.

Videoclip YouTube legat de articol:

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!