Boala Wilson-Konovalov

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Caracteristicile generale ale bolii

Manifestarea clinică a bolii Wilson-Konovalov

Boala Wilson-Konovalov, cunoscută și sub numele de distrofie hepatocelulară sau degenerescență hepatolenticulară, este una dintre bolile genetice rare și severe. Se transmite într-o manieră autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că pentru moștenirea bolii Wilson-Konovalov, ambii părinți ai copilului trebuie să aibă gena ATP7B mutantă pe al 13-lea cromozom asociat.

Boala Wilson-Konovalov se manifestă în copilărie sau adolescență și se caracterizează prin acumularea de cupru în organism. Acest lucru duce la insuficiență hepatică și la dezvoltarea diferitelor tulburări neuropsihiatrice.

Există forme ale bolii Wilson-Konovalov cu leziuni hepatice predominante, sistemul nervos central sau forme mixte ale bolii. În același timp, simptomele afectării ficatului la un pacient apar la vârsta de 10-15 ani, iar semnele neurologice ale bolii Wilson-Konovalov se formează mai aproape de 20 de ani.

Boala Wilson-Konovalov apare în medie în 3 cazuri la 100 de mii de persoane. Transportul genei mutante care cauzează boala este diagnosticat la aproximativ 0,6% din populația lumii. O probabilitate crescută ca ambii părinți să fie purtători ai acestei gene există în căsătoriile strâns legate.

Simptomele bolii Wilson-Konovalov

În dezvoltarea bolii Wilson-Konovalov, se pot distinge condiționat două etape: latenta și stadiul manifestărilor clinice ale bolii. Până la 5 ani, de regulă, boala nu se manifestă în niciun fel și doar mai aproape de 7 ani la un pacient, nivelul enzimelor hepatice - aminotransferazele crește semnificativ.

Debutul bolii Wilson-Konovalov poate fi acut și se poate dezvolta cu febră, sindrom astenic și o îngălbenire a pielii cauzată de un exces de cupru în organism. Mai mult, boala progresează către steatoză (acumulare de grăsime în ficat) și insuficiență hepatică.

Manifestările neuropsihiatrice ale bolii Wilson-Konovalov sunt, de asemenea, asociate cu depozitele de cupru din organism. Acestea includ tulburări de vorbire, expresii faciale slabe, salivație excesivă, tremurături și coordonarea afectată a mișcărilor. Inteligența în boala Wilson-Konovalov este complet păstrată, dar în același timp pacientul are un comportament impulsiv, reacții agresive și manifestarea a numeroase fobii.

Împreună cu ficatul, cu boala Wilson-Konovalov, sunt afectați rinichii, inima, oasele, articulațiile. În ultima etapă a bolii, în absența unui tratament adecvat, pacientul cade în comă.

Diagnosticul bolii Wilson-Konovalov

Etapa inițială în diagnosticul bolii Wilson-Konovalov este examinarea fizică. Deja în timpul acesteia, un simptom probabil al bolii se dovedește a fi un simptom tipic acestei boli - inelul Kaiser-Fleischer. Este un contur galben-maroniu în jurul periferiei corneei ochiului.

Următoarea etapă a diagnosticului bolii Wilson-Konovalov este testele de laborator ale sângelui și urinei pacientului. Diagnosticul preliminar confirmă detectarea unui nivel crescut de enzime hepatice și excreția zilnică de cupru în urină.

Metodele instrumentale pentru diagnosticarea bolii Wilson-Konovalov includ ultrasunete, RMN și CT. Datorită acestora, se vizualizează o mărire a ficatului și splinei (hepato- și splenomegalie), precum și distrugerea nodurilor neuronale subcorticale din creier.

Partea genetică a diagnosticului bolii Wilson-Konovalov este testarea sângelui pacientului și a familiei sale imediate pentru detectarea unei gene patologice.

Tratamentul bolii Wilson-Konovalov

Tratamentul bolii Wilson-Konovalov este simptomatic. Scopul său este de a reduce cantitatea de cupru care pătrunde în organism și de a reduce rezervele de cupru existente în organism.

O parte importantă a tratamentului pentru boala Wilson-Konovalov este dieta pe tot parcursul vieții. Implică excluderea completă a alimentelor bogate în cupru din dietă: leguminoase, cafea, ciocolată, nuci etc.

Tratamentul medical al bolii Wilson-Konovalov se efectuează cu ajutorul medicamentelor care îndepărtează cuprul din corp. În acest scop, pacientului i se prescrie D-penicilamină, precum și săruri de zinc. Tratamentul medicamentos al bolii Wilson-Konovalov are loc conform unei scheme individuale cu o creștere treptată a dozelor de medicamente.

O parte integrantă a terapiei este examinarea preventivă regulată a pacientului la fiecare 6-12 luni, controlul eficacității tratamentului bolii Wilson-Konovalov cu ajutorul examinărilor fizice, testelor de sânge și urină, monitorizarea funcțiilor hepatice și renale.

Odată cu dezvoltarea insuficienței hepatice, se efectuează tratamentul chirurgical al bolii Wilson-Konovalov - transplantul de ficat sănătos la pacient. În cazul supraviețuirii cu succes a organelor, pacientul se recuperează complet și nu mai are nevoie de terapie pe tot parcursul vieții.

Videoclip YouTube legat de articol:

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!