Anomalia lui Ebstein
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
-
Simptome
Caracteristicile evoluției bolii la copii
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
Anomalia lui Ebstein (după numele patologului care a descris prima dată boala) este o boală cardiacă cianotică congenitală.
Cu un astfel de defect, valva tricuspidă nu se află într-un loc tipic (între atriul și ventriculul din inima dreaptă), ci mult mai jos, „adâncit” adânc în cavitatea ventriculului. Volumul ventriculului drept este redus semnificativ datorită supapei proeminente, în timp ce atriul, dimpotrivă, este mult mai mare decât norma datorită părții ventriculului, numită atrializată, care, datorită unei modificări a poziției valvei, s-a retras în atriu.
Valvă tricuspidă pentru anomalia lui Ebstein
În plus față de schimbarea poziției valvei, la jumătate dintre pacienții cu defectul indicat, se determină un defect al septului interatrial (încălcarea integrității) - neînchiderea ferestrei ovale. Fereastra ovală funcționează în mod normal în perioada prenatală, în primele 3-5 ore din viața unui copil, se închide și crește complet în decurs de 2-12 luni. În acest caz, fereastra nu se închide, ceea ce duce la amestecarea sângelui venos și arterial al atriilor drepte și stângi și, în consecință, la o scădere a concentrației de oxigen din sângele arterial. În ciuda scăderii eficienței circulației sângelui, acest defect este adesea salvator de vieți, deoarece ameliorează atriul drept suprasolicitat.
În absența comunicării între camere, atriul drept poate atinge dimensiuni gigantice, menținând până la 2500-3000 ml de sânge - cu un volum normal de până la 100 ml.
De asemenea, anomalia lui Ebstein se caracterizează prin fuziunea petalelor valvei cu țesutul cardiac adiacent, defectele lor fenestrate și lăsarea, precum și deformarea filamentelor tendinoase care asigură deschiderea și închiderea valvei.
Boala este extrem de rară: nu reprezintă mai mult de 1 caz din 100 (conform unor surse - 200) defecte cardiace congenitale.
Cauze și factori de risc
Se presupune că mutațiile locusului cromozomului 17q CFA9, duplicarea cromozomului 15q și un defect al receptorului ALK3 / BMPR duc la anomalia Ebstein. Anomaliile cromozomiale apar în faza de fuziune a materialului genetic parental sau în stadiile incipiente ale sarcinii și duc la formarea incorectă a organelor și țesuturilor corpului copilului în perioada prenatală.
Deoarece cauzele exacte ale bolii nu au fost încă stabilite, cei mai probabili factori de risc sunt:
- suplimentarea cu litiu de către mamă în timpul sarcinii;
- aportul matern de benzodiazepine în timpul sarcinii;
- boli virale transferate la începutul sarcinii (gripă, rubeolă, rujeolă);
- un istoric de întrerupere spontană repetată a sarcinii în stadiile incipiente;
- intoxicație cronică cu pesticide, vapori de vopsele și lacuri, produse petroliere etc. (care locuiesc în zone nefavorabile din punct de vedere ecologic, care lucrează în industrii periculoase);
- utilizarea parentală a substanțelor ilegale, abuzul de alcool, fumatul.
Bolile virale la începutul sarcinii pot duce la dezvoltarea anomaliei lui Ebstein la făt
Formele bolii
Sunt propuse mai multe clasificări ale tipurilor de anomalii ale lui Ebstein, dar cea mai comună clasificare este E. Bacha, care are în vedere diferite tipuri de deformări ale supapelor:
- Tipul I - clapeta anterioară a valvei este mare și mobilă, celelalte două sunt deplasate, subdezvoltate sau absente;
- Tipul II - toate cele trei supape sunt prezente, dar au dimensiuni reduse și sunt deplasate în spirală spre vârf;
- Tipul III - mobilitatea valvei anterioare este limitată, valva este scurtată, filamentele tendinoase care o pun în mișcare sunt fuzionate și, de asemenea, scurtate, celelalte două petale sunt deplasate și displazice;
- Tipul IV - prospectul supapei anterioare este semnificativ deformat și deplasat în ventriculul drept, corzile tendonului sunt absente sau parțial prezente, prospectul posterior este subdezvoltat sau absent, prospectul medial este deformat semnificativ și este reprezentat de o creștere fibroasă asemănătoare crestei.
În funcție de severitate, există 3 etape ale tulburărilor hemodinamice:
- Etapa 1 - asimptomatică;
- Etapa a II-a - tulburări hemodinamice (2A - fără aritmii cardiace, 2B - cu aritmii cardiace);
- Etapa a 3-a - decompensare persistentă.
Simptome
Manifestările clinice ale bolii sunt diverse; în centrul tulburărilor hemodinamice se află o scădere a volumului ventriculului drept. Camera redusă nu poate acomoda volumul normal de sânge în timpul diastolei, ceea ce duce în cele din urmă la o scădere a fluxului sanguin pulmonar, la o saturație insuficientă de oxigen a sângelui arterial și la hipoxia organelor și a țesuturilor.
Anomalia lui Ebstein poate fi detectată la vârsta adultă
Principalele simptome sunt:
- tulburări de respirație (dificultăți de respirație, crize de astm, disconfort respirator) în timpul efortului fizic;
- oboseală, intoleranță la exerciții;
- atacuri de bătăi ale inimii crescute, „greșite”;
- tulburări de ritm;
- paloare tranzitorie sau decolorare albăstruie a pielii și a membranelor mucoase vizibile;
- durere în regiunea inimii;
- creșterea spontană a ritmului cardiac;
- modificări ale falangelor terminale ale degetelor mâinilor (simptom al batelor) și ale unghiilor (simptom al ochelarilor de ceas);
- inimă (o bombă rotundă, de obicei simetrică, situată în partea din față a pieptului în regiunea inimii);
- mărirea ficatului și a splinei.
Boala poate fi asimptomatică, depistată mai întâi la vârsta adultă sau chiar la bătrânețe.
Caracteristicile evoluției bolii la copii
Bebelușii cu anomalie Ebstein se nasc cu colorarea pielii cianotice, care poate scădea după 2-3 luni, deoarece rezistența vasculară pulmonară, care este ridicată în perioada neonatală, scade. Dar dacă defectul septului este mic sau absent, starea a jumătate din copii în această perioadă devine critică și pot muri din cauza insuficienței cardiace crescute și a complicațiilor cianozei în primele săptămâni de viață.
Bebelușii cu anomalie Ebstein se nasc cu colorarea cianotică a pielii
Diagnostic
O examinare obiectivă a sistemului cardiovascular determină:
- extinderea limitelor matității cardiace la dreapta și la stânga;
- sunete de inimă surde, slăbite, se aude adesea un ritm de galop, adică un ritm de trei sau patru membri datorat unei bifurcații a sunetelor de inimă I și II sau prezenței unor sunete III și IV suplimentare.
Datele metodelor de cercetare instrumentală sunt următoarele:
- cu ECG de joasă tensiune - unde P de vârf pronunțate, care indică hipertrofie și dilatare a atriului drept, bloc de ramură dreaptă, semne ale sindromului Wolff-Parkinson-White (WPW);
- la radiografie - cardiomegalie, o scădere a intensității modelului pulmonar, în proiecția laterală - umplerea anormală a spațiului retrosternal;
- cu examinarea cu ultrasunete a inimii - alungirea, îngroșarea și lăsarea petalelor valvei tricuspidiene, expansiunea atriului drept, cu ultrasunete Doppler - sunetul caracteristic „urlet” al mișcării valvei;
- cu cateterizare cardiacă (efectuată în cazuri rare) - presiune crescută în atriul drept;
- cu angiocardiografie - o cavitate gigantică, puternic extinsă a atriului drept, cu intensitate ridicată a contrastului.
Radiografia anomaliei lui Ebstein
Tratament
Principala metodă de eliminare radicală a anomaliei lui Ebstein este intervenția chirurgicală, care poate fi efectuată în una sau mai multe etape.
Indicații pentru tratamentul chirurgical:
- insuficiență cardiacă III - IV FC (clase funcționale);
- cianoză semnificativă sau progresivă - nivelul de saturație a oxigenului din sânge (indicele de saturație) mai mic de 80%;
- cardiomegalie severă cu un indice cardiotoracic mai mare de 0,65;
- anomalii cardiace concomitente;
- aritmii atriale și ventriculare;
- o istorie a emboliei paradoxale.
Operațiile reconstructive includ corectarea valvei tricuspidiene, deplasarea acesteia, înlocuirea (protezelor), închiderea septului atrial și plastia părții atrializate a ventriculului drept.
Chirurgia este principalul tratament pentru anomalia lui Ebstein
Tratamentul chirurgical îmbunătățește supraviețuirea, prognosticul, previne dezvoltarea sau reduce semnificativ severitatea aritmiilor.
Posibile complicații și consecințe
Cele mai frecvente consecințe ale anomaliei:
- Infecție endocardită;
- insuficienta cardiaca;
- tulburări acute ale ritmului cardiac care pun viața în pericol;
- moarte subită cardiacă;
- abces cerebral;
- încălcarea acută a circulației cerebrale;
- atacuri ischemice tranzitorii;
- embolie paradoxală.
Prognoza
Debutul precoce al bolii în copilărie sau adolescență este un semn prognostic nefavorabil.
La diagnosticarea tulburărilor grave, probabilitatea supraviețuirii unui nou-născut este de 75% în prima lună de viață. 68% trăiesc până la șase luni, 64% trăiesc până la 5 ani, iar ulterior curba de letalitate se stabilizează.
Probabilitatea unui rezultat fatal în timpul intervenției chirurgicale depinde de severitatea anomaliei în fiecare caz, de prezența patologiei concomitente. La 90% dintre pacienți după tratamentul chirurgical, există rezultate pozitive imediate și pe termen lung. Recuperarea capacității de lucru este posibilă în decurs de un an.
Olesya Smolnyakova Terapie, farmacologie clinică și farmacoterapie Despre autor
Studii: superioare, 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University”), specialitatea „Medicină generală”, calificare „doctor”. 2008-2012 - Student postuniversitar al Departamentului de farmacologie clinică, KSMU, candidat la științe medicale (2013, specialitatea „Farmacologie, farmacologie clinică”). 2014-2015 - recalificare profesională, specialitatea „Management în educație”, FSBEI HPE „KSU”.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
