Boli ereditare
Până în prezent, sunt cunoscute mai mult de patru mii și jumătate de boli ereditare și fiecare caz are o bază solidă de dovezi că boala este moștenită și nimic altceva. Dar, în ciuda nivelului ridicat de dezvoltare a diagnosticului, nu toate patologiile genetice au fost studiate în măsura reacțiilor biochimice. Cu toate acestea, principalele mecanisme de dezvoltare a bolilor ereditare sunt cunoscute de știința modernă.
Există trei tipuri de bază de mutații:
- Genetic;
- Cromozomial;
- Genomică (predominant legată de sex).
Legile genetice fundamentale ale lui Mendel definesc genele dominante și recesive. După fertilizare, celulele fătului conțin jumătate din genele mamei și jumătate ale tatălui, formând perechi - alele. Nu există multe combinații genetice: doar două. Trăsăturile definitorii se manifestă în fenotip. Dacă una dintre genele mutante ale alelei este dominantă, boala se manifestă. Același lucru se întâmplă cu o pereche dominantă. Dacă o astfel de genă este recesivă, aceasta nu se reflectă în fenotip. Manifestarea bolilor ereditare transmise printr-o trăsătură recesivă este posibilă numai dacă ambele gene poartă informații patologice.
Mutațiile cromozomiale se manifestă printr-o încălcare a diviziunii lor în timpul meiozei. Ca urmare a duplicării, apar cromozomi suplimentari: atât sexual cât și somatic.
Anomaliile ereditare legate de sex sunt transmise prin cromozomul X sexual. Întrucât la bărbați este prezentat la singular, toți masculii din gen au manifestări ale bolii. În timp ce femeile care au doi cromozomi sexuali X sunt purtători ai cromozomului X deteriorat. Pentru manifestarea unei boli ereditare legate de sex la femei, este necesar ca pacientul să moștenească ambii cromozomi sexuali defecți. Acest lucru se întâmplă rar.
Biologia bolilor ereditare
Manifestările patologiei ereditare depind de mulți factori. Trăsăturile inerente genotipului au manifestări externe (afectează fenotipul) în anumite condiții. În acest sens, biologia bolilor ereditare împarte toate bolile determinate genetic în următoarele grupuri:
- Manifestări care nu depind de mediul extern, educație, condiții sociale, bunăstare: fenilcetonurie, boala Down, hemofilie, mutații ale cromozomului sexual;
- Predispoziție ereditară, care se manifestă numai în anumite condiții. Factorii de mediu sunt de o mare importanță: natura dietei, riscurile profesionale, etc. Astfel de boli includ: gută, ateroscleroză, ulcer peptic, hipertensiune arterială, diabet zaharat, alcoolism, creșterea celulelor tumorale.
Uneori, semne ale bolilor chiar ne-moștenite se găsesc la copiii bolnavilor. Acest lucru este facilitat de aceeași susceptibilitate în rândul rudelor față de anumiți factori. De exemplu, dezvoltarea reumatismului, al cărui agent cauzal nu are nimic de-a face cu gene și cromozomi. Cu toate acestea, copiii, nepoții și strănepoții sunt, de asemenea, susceptibili la deteriorarea sistemică a țesutului conjunctiv de către streptococul β-hemolitic. Amigdalita cronică însoțește mulți oameni toată viața, dar nu provoacă boli ereditare, în timp ce cei care au rude cu leziuni reumatice ale valvelor cardiace dezvoltă o patologie similară.
Cauzele bolilor ereditare
Cauzele bolilor ereditare asociate cu mutațiile genetice sunt întotdeauna aceleași: defect genic - defect enzimatic - lipsa sintezei proteinelor. Drept urmare, corpul acumulează substanțe care ar fi trebuit să se transforme în elemente necesare, dar ele însele, ca produse intermediare ale reacțiilor biochimice, sunt toxice.
De exemplu, o boală ereditară clasică, fenilcetonuria, este cauzată de un defect al unei gene care reglează sinteza unei enzime care transformă fenilalanina în tirozină. Prin urmare, cu fenilcetonurie, creierul suferă.
Cu deficit de lactază, apare tulburări intestinale. Intoleranța la laptele crud de vacă este un fenomen destul de comun și aparține și bolilor ereditare, deși, în anumite condiții, unele persoane pot compensa, iar producția de lactază este îmbunătățită datorită „antrenării” active a celulelor intestinale.
Anomaliile cromozomiale apar indiferent de condiții. Mulți copii pur și simplu nu sunt viabili. Dar boala Down se referă la acele boli ereditare în care condițiile externe ale mediului pot fi atât de favorabile încât bolnavii devin membri deplini ai societății.
Defectele diviziunii cromozomilor sexuali nu sunt însoțite de complicații fatale, deoarece nu afectează simptomele somatice. Toate organele vitale nu suferă de astfel de boli ereditare. Deteriorarea se găsește la nivelul organelor genitale și adesea numai internă. Uneori se descurcă fără ele. De exemplu, în sindromul triplo-ex, atunci când o femeie are un cromozom X suplimentar, capacitatea de a concepe este păstrată. Și copiii se nasc cu un set normal de cromozomi sexuali. Situația este similară cu cromozomul Y suplimentar la bărbați.
Mecanismul de dezvoltare a bolilor ereditare constă în combinația de gene: dominantă și recesivă. Combinația lor diferită se manifestă inegal în fenotip. Pentru dezvoltarea bolii, este suficientă o genă dominantă mutantă sau o pereche recesivă patologică într-o singură alelă.
Prevenirea bolilor ereditare
Specialiștii centrelor genetice sunt angajați în prevenirea manifestărilor de patologie genetică. În clinicile prenatale din orașele mari, există camere speciale de geneticieni care sfătuiesc viitorii cupluri căsătorite. Prevenirea bolilor ereditare se realizează prin întocmirea hărților genealogice și decodificarea analizelor speciale.
Ați găsit o greșeală în text? Selectați-l și apăsați Ctrl + Enter.
