Osteogenesis imperfecta
Osteogeneza imperfectă este o tulburare congenitală caracterizată prin fragilitatea oaselor care tind să devină mai fragile. Persoanele cu osteogeneză imperfectă se nasc cu defecte ale țesutului conjunctiv sau cu deficit de colagen de tip I. În majoritatea cazurilor, tulburarea este cauzată de mutații ale genelor COL1A1 și COL1A2. Boala apare la unul din 20.000 de nou-născuți.
Tipuri de osteogeneză imperfectă
Există opt tipuri de osteogeneză imperfectă.
Tipul I este cel mai frecvent; diferă de restul prin faptul că colagenul are proprietăți de calitate normale, dar este produs în cantități insuficiente. Simptomele osteogenezei imperfecte de tip I sunt:
- Oase fragile;
- Slăbiciune articulară;
- Ochii ușor proeminenți;
- Scăderea tonusului muscular;
- Hipoacuzie timpurie la unii copii;
- Ușoară curbură a coloanei vertebrale;
- Decolorarea sclerei (albul ochilor), care tinde să le ofere o nuanță albastru-maro.
Simptomele osteogenezei imperfecte de tip II sunt:
- Conținut insuficient de colagen;
- Probleme de respirație datorate plămânilor subdezvoltate;
- Mic de statura;
- Deformarea oaselor.
Tipul II poate fi împărțit în grupele A, B, C, care diferă datorită examinării radiografice a osului tubular lung și a coastelor.
În majoritatea cazurilor, pacienții mor în primul an de viață din cauza insuficienței respiratorii sau a hemoragiei intracraniene.
Osteogeneza imperfectă de tip III se caracterizează prin următoarele simptome:
- Colagenul este produs în cantitate suficientă, dar nu în calitate suficientă;
- Ușoară fragilitate a oaselor, uneori chiar la naștere;
- Deformarea oaselor;
- Posibile probleme de respirație;
- Statura scurta, curbura coloanei vertebrale, uneori si piept in forma de butoi;
- Slăbiciunea aparatului ligamentos al articulațiilor;
- Slăbiciunea tonusului muscular al brațelor și picioarelor;
- Decolorarea sclerei (albul ochiului);
- Căderea timpurie a părului.
Speranța de viață poate fi normală, deși cu dizabilități fizice severe.
Tipul IV de osteogeneză imperfectă se caracterizează prin simptome:
- Colagenul este produs în cantitate suficientă, dar nu de înaltă calitate;
- Oasele se descompun cu ușurință, mai ales înainte de pubertate;
- Statura scurta, curbura coloanei vertebrale si un piept in forma de butoi;
- Deformare osoasă slabă până la moderată;
- Hipoacuzie timpurie.
Osteogeneza imperfectă de tip V are aceleași semne clinice ca și tipul IV. Diferă prin aspectul osului etmoid, luxația radială a capului și pierderea auzului mixt, ceea ce duce la calcificarea membranei dintre cele două oase ale antebrațului.
Tipul VI al osteogenezei imperfecte are aceleași semne clinice ca tipul IV, dar diferă prin unicitatea datelor histologice ale țesutului osos. Osteogeneza imperfectă de tip VI este cauzată de pierderea funcției și mutația genei Serpin F1.
Osteogenesis imperfecta de tip VII este cauzată de o mutație a unei proteine în țesutul cartilajului, în timp ce osteogenesis imperfecta de tip VIII este o tulburare severă și fatală care este asociată cu o modificare a proteinelor care conțin leucină și prolină.
Tratamentul osteogenezei imperfecte
Nu există nici un remediu pentru osteogeneza imperfectă, deoarece această boală este congenitală (genetică). Tratamentul vizează creșterea rezistenței generale a oaselor pentru a preveni și a opri în continuare deteriorarea oaselor. De asemenea, se utilizează terapia cu bifosfonați, care ajută la creșterea masei osoase, la reducerea durerii osoase și a distrugerii osoase. În cazurile severe, se efectuează o intervenție chirurgicală și tijele sunt plasate în interiorul oaselor.
Videoclip YouTube legat de articol:
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
