Polidactilie
Polidactilia este o patologie congenitală a dezvoltării degetelor, care se exprimă printr-o creștere a numărului lor. Se observă mai des pe mâini, dar poate afecta și degetele de la picioare, sau ambele extremități superioare și inferioare.
De regulă, acest defect anatomic este moștenit ca o trăsătură dominantă în polidactilie la unul dintre părinți. Nu pune viața în pericol, dar poate provoca traume psihologice, poate afecta funcția membrelor, precum și poate încetini dezvoltarea fizică și poate limita alegerile de carieră în viitor.
Conform statisticilor, polidactilia apare cu aceeași frecvență la băieți și fete. Potrivit diverselor surse, acesta este observat la unul dintre 660-3300 sugari și poate fi combinat cu alte tulburări ereditare ale sistemului musculo-scheletic, cum ar fi sindacthelia, brahidactilia și displazia articulară.
Cauzele polidactiliei
Etiologia dezvoltării polidactiliei nu este bine înțeleasă, dar o predispoziție genetică este considerată motivul principal. Probabilitatea de a moșteni anomalia este de 50%, deoarece trăsătura dominantă a polidactiliei se caracterizează printr-un grad scăzut de penetrare. Astfel, un purtător al genei se poate naște un copil sănătos.
Conform unor versiuni, patologia poate apărea la un embrion la 5-8 săptămâni de dezvoltare din cauza unei creșteri inegale a numărului de celule mezodermice. În plus, uneori este doar un simptom al unei gene grave sau tulburări cromozomiale. Medicina cunoaște aproximativ 120 de sindroame care pot fi însoțite de polidactilie, printre care:
- Sindromul Rubinstein-Tybee;
- Sindromul tâmplarului;
- Sindromul Smith-Lemli-Opitz;
- Sindromul Laurens-Moon-Biedl;
- Displazia condroectodermică;
- Trisomia 13;
- Distrofia toracică cu asfixiere.
De multe ori nu este posibil să se stabilească cauza exactă a degetelor suplimentare.
Clasificarea polidactiliei
Polidactilia este clasificată în funcție de localizare și tipul de dublare. În funcție de degetele care sunt duplicate, se disting trei tipuri de anomalii:
- Preaxial (radial) - degetul mare;
- Central - index, mijloc și nenumit;
- Postaxial (cubital) - degetul mic.
Degete suplimentare, atât pe mâini, cât și pe picioare, pot fi formate în moduri diferite, de care depind caracteristicile și calitatea lor. În funcție de tipul de dublare care a avut loc, acestea pot reprezenta următoarele formațiuni:
- Rudiment. Compus din țesut moale, dezosat. Se sprijină pe un picior de piele. Nefuncțional;
- Degetul principal furcat. Se formează ca urmare a duplicării osului metacarpal sau metatarsian corespunzător. Aproape întotdeauna subdezvoltat și are mai puține falange;
- Un deget plin. Are o dimensiune și o formă normale.
Cu polidactilia la locul leziunii, se observă adesea deformarea oaselor și articulațiilor, care poate progresa în timp și poate duce la modificări secundare ale aparatului osteoarticular.
Diagnosticul patologiei
Polidactilia este diagnosticată folosind metode clinice, genetice, radiologice, biomecanice și alte metode de cercetare. Examinarea clinică a copilului este efectuată de un medic pediatru, ortoped și genetician pentru a identifica tulburările funcționale și anatomice de dezvoltare, precum și pentru a stabili tipul de moștenire a polidactiliei. O radiografie a mâinii sau piciorului afectat este imperativă pentru a evalua starea aparatului articular și osos. Dacă este necesar, examinarea structurilor cartilaginoase și a țesuturilor moi se efectuează prin imagistică prin rezonanță magnetică. Metode suplimentare, cum ar fi stabilografia și electromiografia, pot completa rezultatele obținute.
Analiza genetică urmărește să facă o predicție a probabilității de a da naștere unui cuplu dat de copil cu anomalie anatomică. Deoarece modul de moștenire autosomal dominant al polidactiliei este cel mai caracteristic, este suficient pentru dezvoltarea bolii ca alela mutantă să fie transmisă de la unul dintre părinți.
Dacă șase degete este un simptom al unei anomalii cromozomiale sau genetice, atunci este necesar un diagnostic prenatal atent, care include amniocenteza și biopsia corionică, precum și examinarea cu ultrasunete. Cu polidactilia izolată, se recomandă păstrarea sarcinii, iar în caz de anomalii cromozomiale, se recomandă întreruperea.
Tratamentul polidactiliei
Tratamentul polidactiliei se efectuează exclusiv prin intervenție chirurgicală. Dacă degetele suplimentare sunt țesut moale, acestea sunt îndepărtate în primele luni după naștere. În alte cazuri, intervenția chirurgicală este apelată nu mai devreme de un an mai târziu. Acest lucru este necesar pentru a studia starea degetelor principale, care nu se poate face la un nou-născut.
Datele clinice indică faptul că, după îndepărtarea obișnuită a falangelor accesorii, în 70% din cazuri se dezvoltă deformări repetate. Prin urmare, în timpul operației, eliminarea falangelor accesorii poate fi combinată cu corectarea deformării degetelor principale sau cu refacerea lor folosind țesuturile îndepărtate. De aceasta depinde și durata perioadei de recuperare. Uneori poate dura câțiva ani până când funcțiile mâinilor sau picioarelor vor reveni la normal.
Polidactilia izolată răspunde cel mai bine la tratament la o vârstă fragedă. Dacă această patologie este o consecință a unui sindrom cromozomial sau genetic, atunci prognosticul depinde de severitatea bolii de bază.
Prevenirea polidactiliei constă în consiliere genetică în timpul planificării sarcinii și ulterior în implementarea diagnosticului prenatal.
Videoclip YouTube legat de articol:
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
