Hemocromatoza: Simptome, Tratament, Diagnostic, Fotografie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Hemocromatoza

Conținutul articolului:

1. Cauze și factori de risc
2. Formele bolii
3. Stadiile bolii
4. Simptome
5. Caracteristicile evoluției bolii la tineri
6. Diagnostic
7. Tratament
8. Posibile complicații și consecințe
9. Prognoza
10. Prevenirea

Hemocromatoza este o boală ereditară caracterizată printr-o încălcare a metabolismului fierului, în urma căreia există o acumulare excesivă a acestui element în țesuturile corpului (mai mult de 20 g la o rată de 3-4 g). Denumirea formei nosologice reflectă cea mai caracteristică trăsătură a acestei boli - o colorare intensă a pielii și a organelor interne.

Complexul simptomatic tipic pentru hemocromatoză a fost descris pentru prima dată în a doua jumătate a secolului al XIX-lea.

Conform statisticilor, probabilitatea hemocromatozei în populație este de 0,33%.

Sinonime: ciroză pigmentată, diabet de bronz.

Acumularea excesivă de fier în țesutul hepatic

Cauze și factori de risc

Cauza hemocromatozei ereditare este o predispoziție determinată genetic asociată cu mutația genelor responsabile de etapele principale ale schimbului de pigmenți care conțin fier în organism (C282Y și H63D).

Hemocromatoza secundară se formează pe fondul incompetenței dobândite a sistemelor enzimatice implicate în schimbul de fier în organism. Principalele patologii care conduc la dezvoltarea hemocromatozei secundare:

• hepatita virală cronică C și B;
• steatohepatita de geneză nealcoolică;
• tumori hepatice;
• leucemie;
• blocarea canalelor pancreatice;
• ciroza ficatului;
• talasemie.

Formele bolii

Principalele forme de hemocromatoză sunt primare și secundare, iar primara nu este o boală monogenă. În funcție de tipul mutației, se disting astfel de variante de hemocromatoză primară (ereditară):

• autozomal recesiv;
• juvenil;
• autosomal dominant;
• asociată cu o mutație a celui de-al doilea tip de receptor de transferină.

Stadiile bolii

Hemocromatoza are următoarele etape:

1. Fără a supraîncărca corpul cu fier.
2. Cu o supraîncărcare a corpului cu fier fără simptome clinice.
3. Cu manifestări clinice pronunțate ale patologiei.

Simptome

Etapele incipiente ale procesului patologic se caracterizează prin prezența unor astfel de simptome clinice generale de intoxicație:

• oboseală crescută, slăbiciune progresivă;
• scăderea poftei de mâncare;
• pierdere în greutate;
• slăbirea nemotivată a funcției sexuale.

Acumularea excesivă de fier în țesuturi și organe duce la dureri în articulații și în hipocondrul drept, atrofie a pielii, atrofie testiculară la bărbați.

Durerea articulară în hemocromatoză este cauzată de un conținut crescut de fier în organe și țesuturi

Triada clasică a simptomelor hemocromatozei:

• pigmentare de bronz a pielii și a mucoaselor;
• Diabet;
• ciroza ficatului.

Caracteristicile evoluției bolii la tineri

Tinerii cu vârste între 15 și 30 de ani formează așa-numita formă juvenilă de hemocromatoză, care se caracterizează printr-o supraîncărcare pronunțată a corpului cu fier cu activitate funcțională afectată a ficatului și a inimii.

Diagnostic

Criterii clinice de diagnostic pentru hemocromatoză:

• Diabet;
• hipogonadism;
• cardiomiopatie;
• pigmentarea pielii.

Criteriul de laborator este coeficientul de saturație al transferinei de 45% și mai mare.

RMN-ul ficatului prezintă acumularea de fier în celulele sale, caracteristic hemocromatozei

Cea mai informativă metodă de diagnostic neinvaziv este imagistica prin rezonanță magnetică a ficatului, ceea ce face posibilă observarea unei scăderi a nivelului semnalului datorită acumulării excesive de fier în structurile sale celulare.

Tratament

Principala metodă patogenetică pentru tratarea hemocromatozei este sângerarea, în urma căreia excesul de fier este eliminat din organism. De asemenea, se utilizează metode farmacologice de îndepărtare a fierului bazate pe aportul de medicamente care leagă fierul.

Sângerarea pentru hemocromatoză elimină excesul de fier

Tratamentul simptomatic constă în măsuri care vizează eliminarea manifestărilor diabetului zaharat, menținerea activității funcționale a ficatului și a inimii.

Posibile complicații și consecințe

În plus față de efectul toxic pronunțat al concentrației excesive de fier asupra corpului, acumularea acestuia în țesuturi și organe poate provoca dezvoltarea unor condiții care pun viața în pericol - coma hepatică sau diabetică, insuficiență hepatică și cardiacă, sângerări din venele superficiale dilatate.

Prognoza

Hemocromatoza este o boală gravă, al cărei prognostic depinde de gradul de acumulare a fierului în organism și de capacitățile compensatorii ale organelor și sistemelor implicate în procesul patologic. Terapia patogenetică inițiată în timp util și efectuată regulat poate crește speranța de viață cu câteva decenii.

Prevenirea

Deoarece hemocromatoza primară este ereditară, nu există măsuri pentru prevenirea acesteia. Măsurile preventive pentru hemocromatoza secundară includ:

• respectarea unei diete care limitează utilizarea alimentelor bogate în fier;
• luând medicamente care leagă fierul.

Videoclip YouTube legat de articol:

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!