Boala von von Willebrand
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Simptome
- Caracteristicile evoluției bolii în timpul sarcinii
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
- Prevenirea
Boala Von Willebrand este o patologie a sistemului de coagulare a sângelui cauzată de sinteza afectată sau modificări calitative ale factorului de coagulare cu același nume.
Sângerările nasale spontane prelungite pot indica boala von Willebrand
Factorul Von Willebrand (vWF) este prezent în sânge în combinație cu factorul VIII de coagulare, îndeplinind următoarele funcții:
- asigurarea aderenței adecvate a trombocitelor la peretele vascular în caz de sângerare;
- stabilizare datorată complexării și transportului la locul de formare a unui cheag de trombocite în caz de încălcare a integrității vasului VIII factor de coagulare.
Boala a fost descrisă pentru prima dată de Eric von Willebrand în 1926 (stabilită la băștinașii din Insulele Aland). Examinând un pacient în vârstă de 5 ani, el a atras atenția asupra faptului că din 12 copii din familie, 4 au murit la o vârstă fragedă din cauza diferitelor sângerări; ambii părinți au suferit și episoade de sângerare spontană. În urma unor investigații suplimentare, s-a dezvăluit că 23 de rude din 66 de membri ai acestei familii erau, de asemenea, susceptibile la sângerări crescute. Willebrand a definit boala deschisă ca un nou tip de coagulopatie - „pseudohemofilie”.
Patologia numită este cea mai frecventă diateză hemoragică: se găsește la aproximativ 1% din populație.
Aproximativ 2/3 dintre pacienți suferă de o boală ușoară, majoritatea dintre ei nu prezintă simptome. Aproximativ 30% suferă de forme severe până la moderate. Boala Von Willebrand este mai frecventă în copilărie și la femeile aflate la vârsta fertilă.
Cauze și factori de risc
Boala este moștenită într-un model autosomal recesiv sau autosomal dominant. Probabilitatea transmiterii bolii de la mamă la copil este de 50%, dar numai în 1/3 din cazuri există manifestări semnificative clinic ale bolii.
Principala cauză a patologiei este o încălcare a genei care codifică factorul von Willebrand, care se află pe brațul scurt al cromozomului 12.
În boala von Willebrand, mecanismele de formare a cheagurilor de sânge sunt perturbate
Ca urmare a mutației, apar o serie de modificări:
- absența multimerilor mari ai factorului von Willebrand;
- afinitate crescută (rezistența la legătură, afinitate) a unui factor pentru receptorul de trombocite GB-Ib în combinație cu absența multimerilor mari;
- o scădere a afinității factorului von Willebrand pentru receptorul de trombocite GP-Ib fără a perturba structura multimerică;
- scăderea afinității factorului von Willebrand pentru factorul VIII etc.
Pe baza variantelor de defecte funcționale, se disting tipurile corespunzătoare de boală.
Formele bolii
Conform recomandărilor Comitetului științific și de standardizare (SSC) al Societății internaționale pentru tromboză și hemostază, boala von Willebrand este clasificată după cum urmează:
- Tipul I - o scădere a sintezei factorului von Willebrand și a antigenului asociat acestuia. În plasma sanguină de tip I, sunt prezenți toți multimerii factorului. Apare în 55-75% din cazuri;
- Tipul II - o scădere accentuată a formării și conținutului celor mai activi multimeri mari ai factorului von Willebrand în sânge, predominanța multimerilor mici cu activitate hemostatică scăzută;
- Tipul III - absența aproape completă a factorului von Willebrand, este extrem de rar (în 1-3% din cazuri).
În funcție de caracteristicile fenotipului, tipul II al bolii este împărțit în mai multe subtipuri:
- IIA - defecte ale factorului calitativ cu o scădere a aderenței plachetelor dependente de vWF și o deficiență izolată a multimerilor cu greutate moleculară mare;
- IIB - defecte calitative ale factorului von Willebrand cu o afinitate crescută pentru receptorul GP-Ib al trombocitelor;
- IIN - capacitatea afectată a factorului von Willebrand de a se lega de factorul VIII de coagulare;
- IIM - prezența defectelor vWF în absența unui deficit de multimeri.
Câțiva factori afectează nivelul factorului von Willebrand din sânge:
- vârstă (nivelul crește pe măsură ce îmbătrânesc);
- podea;
- etnie (nivelul este mai ridicat la africani și afro-americani);
- grupa sanguină (timpul de înjumătățire al factorului la persoanele cu grupa sanguină I este cu aproximativ 1/4 mai mic decât la purtătorii altor grupuri);
- fond hormonal (scăderea hipotiroidismului, crește în timpul sarcinii).
Simptome
Simptomatologia bolii este extrem de diversă: de la sângerări episodice minore la masive, epuizante, ducând la pierderi severe de sânge.
Mai des, sângerarea crescută se observă în copilărie, scăzând pe măsură ce îmbătrânesc, apoi apare o alternanță de exacerbări și remisii.
Hematoame subcutanate care apar spontan - un simptom al bolii von Willebrand
Semne caracteristice bolii von Willebrand:
- sângerare mai mult de 15 minute după leziuni minore sau sângerări recurente spontan la 7 zile sau mai mult după rănire;
- sângerări severe, prelungite sau recurente spontane după o intervenție chirurgicală minoră, extracția dinților;
- hematoame subcutanate care apar după efecte traumatice minore sau spontan;
- erupție cutanată hemoragică;
- sângerări nazale spontane care durează mai mult de 10 minute sau care necesită datorită intensității intervenției medicale;
- sânge în scaun în absența patologiei gastro-intestinale, care poate provoca dezvoltarea sângerărilor gastro-intestinale;
- anemie severă;
- menstruație intensă, prelungită.
Femeile cu boala von Willebrand au perioade lungi, intense.
Caracteristicile evoluției bolii în timpul sarcinii
Sarcina are o influență mixtă asupra evoluției bolii von Willebrand. Adesea, când sarcina are loc sub influența estrogenilor, nivelul factorului von Willebrand crește în plasma sanguină, aceeași tendință poate fi observată înainte de naștere. Cu toate acestea, aceste schimbări nu apar la toate femeile.
Conform rezultatelor cercetărilor, există o frecvență ridicată a avortului spontan în stadiile incipiente - 22-25% la femeile care suferă de această patologie. Aproximativ 1/3 dintre femei au sângerări în primul trimestru de sarcină.
Majoritatea femeilor cu boala von Willebrand de tip I ating nivelurile normale ale factorilor (pentru cei care nu sunt însărcinate) în ultimul trimestru de sarcină. În boala de tip II, nivelurile factorului VIII și ale factorului von Willebrand cresc adesea în timpul sarcinii, dar majoritatea studiilor au arătat o modificare minimă sau deloc a nivelului activității factorului de coagulare și a persistenței structurii patologice a multimerilor. La femeile cu boala von Willebrand de tip III, nivelurile factorului VIII și ale factorului von Willebrand nu cresc semnificativ în timpul sarcinii.
Femeile cu boala von Willebrand prezintă un risc ridicat de avort spontan timpuriu
Femeile cu boala von Willebrand prezintă un risc crescut de hemoragie primară (mai mult de 500 ml în prima zi după naștere) și secundară postpartum (24 de ore până la 6 săptămâni) din cauza scăderii rapide a activității factorului de coagulare după naștere.
Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe indicatorii sistemului de hemostază:
- timp prelungit de sângerare (cu tipul I, la unii pacienți indicatorul se află în limite normale);
- timpul de tromboplastină parțială activat (APTT) (normal sau prelungit);
- o modificare semnificativă a parametrilor agregării plachetare induse de ristocetină;
- modificări ale nivelului factorului von Willebrand în plasma sanguină și echilibrul multimerilor săi în funcție de tipul de boală;
- modificarea nivelului antigenului factorului von Willebrand în sânge;
- indicatori normali ai timpului de coagulare a sângelui (cu excepția bolii de tip III).
Testele de sânge generale și biochimice nu prezintă modificări caracteristice, în cazuri rare, există un conținut scăzut de fier, până la anemie.
Pentru a diagnostica boala von Willebrand, este necesar să se cunoască nivelul și activitatea factorului von Willebrand (vWF) în sângele pacientului
În plus față de studiul hemostazei, sunt prezentate metode instrumentale de examinare a pacienților (EGD, ultrasunete ale organelor cavității abdominale, RMN) pentru a exclude sângerările ascunse.
Tratament
Scopul tratamentului este creșterea concentrației sau înlocuirea factorilor de coagulare lipsă. Tratamentul poate fi profilactic sau la cerere pentru sângerări acute.
Terapia pentru boala von Willebrand se desfășoară în trei moduri (în funcție de gravitatea afecțiunii):
- Utilizarea medicamentelor care cresc nivelul factorului von Willebrand intrinsec.
- Terapia de substituție cu preparate din sânge care conțin factor von Willebrand.
- Terapia locală a afectării membranelor mucoase și a pielii.
Boala Von Willebrand este o indicație pentru utilizarea produselor din sânge care conțin vWF
Principalele grupe de medicamente utilizate în tratament:
- agenți hormonali;
- medicamente antifibrinolitice;
- hemostatice locale;
- concentrate de plasmă.
Posibile complicații și consecințe
Principala complicație a bolii von Willebrand este dezvoltarea sângerărilor (inclusiv intraarticulare, intracavitare și sângerări în structurile creierului), care pot duce la consecințe fatale.
Prognoza
Cu un diagnostic în timp util și o terapie complexă, prognosticul este favorabil.
Prevenirea
Deoarece boala este genetică, nu este posibil să se prevină dezvoltarea acesteia, dar există o serie de măsuri care pot reduce semnificativ riscul de sângerare:
- refuzul de a lua medicamente antiinflamatoare nesteroidiene;
- excluderea agenților antiplachetari (acid acetilsalicilic, clopidogrel);
- examinări preventive periodice;
- prevenirea influențelor traumatice.
Videoclip YouTube legat de articol:
Olesya Smolnyakova Terapie, farmacologie clinică și farmacoterapie Despre autor
Studii: superioare, 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University”), specialitatea „Medicină generală”, calificare „doctor”. 2008-2012 - Student postuniversitar al Departamentului de farmacologie clinică, KSMU, candidat la științe medicale (2013, specialitatea „Farmacologie, farmacologie clinică”). 2014-2015 - recalificare profesională, specialitatea „Management în educație”, FSBEI HPE „KSU”.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
