Boala Gaucher
Boala Gaucher este o tulburare genetică în care substanțele grase (lipidele) se acumulează în celule și pe unele organe. Boala Gaucher este cea mai frecventă dintre bolile de depozitare lizozomală. Este o formă de sfingolipidoză (un subgrup de boli de stocare lizozomală), deoarece se manifestă în metabolismul disfuncțional al sfingolipidelor.
Tulburarea se caracterizează prin oboseală, anemie, trombocite scăzute din sânge și ficat și splină mărite. Acest lucru se datorează unui deficit ereditar al enzimei glucocerebrosidază, care acționează asupra glucozilceramidei acizilor grași. Când enzima este deteriorată, glucozilceramida se acumulează, în special, în leucocite, cel mai adesea în macrofage (leucocite mononucleare). Glucosilceramida se poate acumula în splină, ficat, rinichi, plămâni, creier și măduvă osoasă.
Manifestările bolii Gaucher includ o splină și ficat mărite, complicații neurologice severe, umflarea ganglionilor limfatici și a articulațiilor înconjurătoare, balonare, piele maroniu, anemie și număr scăzut de trombocite în sânge și sclera.
Boala este cauzată de o mutație recesivă într-o genă localizată pe cromozomul 1 și afectează atât bărbații, cât și femeile. Aproximativ 1 din 100 de persoane din întreaga lume poartă boala Gaucher. Boala poartă numele medicului francez Philippe Gaucher, care a descris-o inițial în 1882.
Tipuri de boală Gaucher
Boala Gaucher are trei subtipuri clinice generale: tip I, tip II și tip III.
Tipul I este cea mai frecventă formă a bolii, cu o incidență de 1 din 50.000 de nou-născuți. Simptomele acestui tip de boală Gaucher se pot manifesta la începutul vieții sau la vârsta adultă și includ:
- Ficatul mărit și splina foarte mărită;
- Slăbiciunea oaselor scheletice;
- Anemie, trombocitopenie și leucopenie;
- Afectarea rinichilor;
- Oboseală.
Tipul II începe de obicei să apară în primele șase luni de la naștere și apare cu o incidență de aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți. Simptomele acestui tip de boală Gaucher includ:
- Mărirea ficatului și a splinei;
- Leziuni cerebrale extinse și progresive;
- Tulburări ale mișcării ochilor, spasticitate, convulsii și rigiditate a membrelor;
- Abilitate slabă de a suge și de a înghiți.
Copiii afectați mor de obicei la vârsta de 2 ani.
Tipul III (forma neuropatică cronică) poate începe în orice moment, în timpul copilăriei sau chiar la maturitate și apare cu o incidență de 1 din 100.000 de nou-născuți. Simptomele majore includ splina sau ficatul mărit, convulsii, coordonare slabă, probleme de respirație, anomalii ale scheletului, tulburări ale mișcării ochilor și tulburări ale sângelui, inclusiv anemie.
Simptomele bolii Gaucher
Simptomele frecvente ale bolii Gaucher sunt:
- Hepatomegalie și splenomegalie nedureroase - dimensiunea splinei poate fi de la 1500 la 3000 ml, spre deosebire de dimensiunea normală de 50-200 ml. Splenomegalia poate reduce pofta de mâncare prin presiunea asupra abdomenului, iar mărirea splinei crește riscul de rupere a splinei;
- Hipersplenism și pancitopenie - distrugerea rapidă și prematură a celulelor sanguine, ducând la anemie, neutropenie, leucopenie și trombocitopenie (cu un risc crescut de infecții și sângerări);
- Ciroza ficatului;
- Dureri articulare și osoase severe, adesea la nivelul șoldurilor și genunchilor
- Simptome neurologice;
- Tipul II: convulsii severe, hipertensiune, retard mental, apnee;
- Tipul III: zvâcniri musculare, convulsii, demență, apraxie musculară oculară;
- Osteoporoza;
- Pigmentare a pielii maro gălbuie.
Tratamentul bolii Gaucher
Tratamentul pentru subtipurile 1 și 3 ale bolii Gaucher poate începe cu înlocuirea intravenoasă a enzimei recombinante glucocerebrosidază, care poate reduce semnificativ dimensiunea ficatului și splinei, anomalii scheletice și inversa alte manifestări. Această procedură costă aproximativ 200.000 de dolari pe pacient și trebuie repetată anual de-a lungul vieții pacientului. De asemenea, tratamentul bolii Gaucher se efectuează cu medicamentul Velaglucerase Alfa, care a fost aprobat ca tratament alternativ din februarie 2010.
De asemenea, tratamentul bolii Gaucher poate fi un transplant de măduvă osoasă de succes, care tratează manifestările non-neurologice ale bolii, deoarece monocitele cu beta-glucozidază activă sunt injectate în timpul procedurii. Cu toate acestea, această procedură prezintă riscuri semnificative și este rareori recomandată pentru boala Gaucher.
Chirurgia pentru îndepărtarea splinei (splenectomie) este rareori necesară dacă pacientul este anemic sau când un organ mărit afectează sănătatea pacientului. O transfuzie de sânge poate avea loc la pacienții cu simptome de anemie. De asemenea, în unele cazuri, este necesară înlocuirea articulației chirurgicale pentru a îmbunătăți mobilitatea și calitatea vieții.
Alte tratamente pentru boala Gaucher includ antibiotice pentru infecții, antiepileptice, bifosfonați pentru leziuni osoase și transplanturi de ficat.
Boala Gaucher este, de asemenea, tratată cu medicamente orale care acționează la nivel molecular. Miglustat este unul dintre aceste medicamente și a fost aprobat pentru tratamentul bolii Gaucher în 2003.
Videoclip YouTube legat de articol:
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
