Amiotrofia neuronală ereditară
Amiotrofia neuronală ereditară (amyotrophia hereditaria neuralis; sinonime: boala Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann, boala Charcot-Marie-Tooth, amiotrofia Charcot-Marie, atrofia musculară de tip peroneal, atrofia musculară Charcot-Marie; J. M. Charcot, neurologul francez, 1825-1893; P. Marie, neuropatolog francez, 1853-1940; N. N. Tooth, neuropatolog englez, 1856-1925; J. Hoffmann, neuropatolog german, 1857-1919) - amiotrofie ereditară (tulburări trofice musculare, care sunt însoțite subțierea fibrelor musculare și scăderea contractilității acestora), caracterizată prin amiotrofie a picioarelor și picioarelor și paralizie periferică cu răspândire ulterioară către părțile distale ale membrelor superioare, tulburări senzoriale periferice și tulburări trofice. Cel mai adesea, boala este moștenită într-un model autosomal dominant, mai rar într-un model recesiv, legat de sex și autosomal recesiv.
Ați găsit o greșeală în text? Selectați-l și apăsați Ctrl + Enter.
