Idiocy amaurotic
Idiotia amaurotic (idiotia amaurotica; idioteia greacă - ignoranță; amaurotica, greacă a- - particula negării + mauros - întuneric; sinonime: idiotism familial amaurotic, degenerare cerebromaculară) este un nume care combină bolile ereditare din grupul bolilor de acumulare cauzate de o încălcare, caracterizate printr-o scădere progresivă a vederii și a inteligenței și sunt transmise într-un mod autosomal recesiv.
Tipuri de idiotism amaurotic:
- congenital (congenita; sinonim: formă Norman-Wood de idiotism amaurotic): se manifestă la scurt timp după naștere sub formă de hipotensiune musculară, hidrocefalie progresivă, convulsii, stoparea dezvoltării neuropsihice;
- copilăria târzie (infantilis tarda; sinonime: forma Jansky - Bilshovsky a idiotismului amaurotic, Bilshovsky - boala Jansky): se manifestă la vârsta de 3-4 ani sub formă de demență organică cu creștere lentă, ataxie, convulsii, atrofie a nervilor optici;
- copilăria timpurie (infantilis praecox; sinonim: boala Thea - Sachs): se manifestă în primul an de viață sub formă de întârziere mintală, scăderea progresivă a vederii până la orbire completă, hiperacuzie, creșterea paraliziei centrale;
- târziu (tarda; sinonim: boala Kufsa): apare la vârsta adultă și se manifestă sub formă de modificări ale personalității, cum ar fi psihosindromul organic, retinita pigmentară, tulburările cerebeloase și surditatea progresivă;
- juvenil (juvenilis; sinonime: Spielmeyer - Vogt - forma Batten a idiotismului amaurotic, Spielmeyer - boala Vogt): se manifestă la vârsta de 6-10 ani sub forma unei scăderi a inteligenței, retinită pigmentară, tulburări de memorie, letargie, tulburări autonome-endocrine severe, mișcare inconstantă …
Ați găsit o greșeală în text? Selectați-l și apăsați Ctrl + Enter.
