Sindromul Gilbert
Sindromul Gilbert este o boală ereditară inofensivă care nu necesită tratament special. Boala se manifestă printr-o creștere periodică sau constantă a bilirubinei din sânge, icter, precum și prin alte simptome.
Cauzele bolii Gilbert
Cauza bolii este o mutație a genei responsabile de funcționarea enzimei hepatice - glucuronil transferaza. Acesta este un catalizator special care este implicat în schimbul de bilirubină, care este un produs de descompunere a hemoglobinei. În condițiile lipsei de glucuronil transferază în sindromul Gilbert, bilirubina nu se poate lega de molecula de acid glucuronic din ficat și, în consecință, concentrația sa în sânge crește.
Bilirubina indirectă (liberă) otrăvește corpul, în special sistemul nervos central. Neutralizarea acestei substanțe este posibilă numai în ficat și numai cu ajutorul unei enzime speciale, după care este excretată într-o formă legată din corp cu bilă. În sindromul Gilbert, bilirubina este redusă artificial cu ajutorul unor medicamente speciale.
Boala este moștenită în mod autosomal dominant, adică atunci când unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea de a avea un copil cu același sindrom este de 50%.
Factorii care provoacă o exacerbare a bolii Gilbert sunt:
- Luarea anumitor medicamente - steroizi anabolizanți și glucocorticoizi;
- Activitate fizică excesivă;
- Abuzul de alcool;
- Stres;
- Operații și răniri;
- Virale și răceli.
Dietele, în special dietele dezechilibrate, foamea, alimentația excesivă și alimentele grase pot provoca sindromul Gilbert.
Simptomele sindromului Gilbert
Starea generală a persoanelor cu această boală este de obicei satisfăcătoare. Simptomele sindromului Gilbert includ:
- Apariția icterului;
- Senzație de greutate în zona ficatului;
- Durere intensă în hipocondrul drept;
- Amărăciune în gură, greață, eructații;
- Tulburare a scaunului (diaree sau constipație);
- Balonare;
- Oboseală și somn slab;
- Ameţeală;
- Stare Depresivă.
Situațiile stresante (stres psihologic sau fizic), procesele infecțioase în tractul biliar sau nazofaringe provoacă în plus apariția acestor semne.
Principalul simptom al sindromului Gilbert este icterul, care poate apărea periodic (după expunerea la anumiți factori) sau poate fi cronic. Gradul de severitate al acestuia este, de asemenea, diferit: de la îngălbenirea sclerei doar la o colorare difuză destul de pronunțată a pielii și a mucoaselor. Uneori există pigmentare a feței, mici plăci gălbui pe pleoape și pete împrăștiate pe piele. În cazuri rare, chiar și în cazul bilirubinei crescute, icterul este absent.
La 25% dintre bolnavi, este detectat un ficat mărit. În același timp, iese la 1-4 cm de sub arcada coastei, consistența este obișnuită, când palparea durerii nu este resimțită.
La 10% dintre pacienți, splina poate fi mărită.
Diagnosticul bolii
Tratamentul sindromului Gilbert este precedat de diagnosticul acestuia. Nu este dificil de detectat această boală ereditară: sunt luate în considerare plângerile pacientului, precum și istoricul familial (identificarea purtătorilor sau a pacienților în rudele apropiate).
Pentru a diagnostica boala, medicul va prescrie un test general de sânge și urină. Prezența bolii este indicată de un nivel redus de hemoglobină și de prezența globulelor roșii imature. Nu ar trebui să existe modificări în urină, dar dacă se găsesc urobilinogen și bilirubină, aceasta indică prezența hepatitei.
Se efectuează și următoarele teste:
- Cu fenobarbital;
- Cu acid nicotinic;
- Cu post.
Pentru ultimul eșantion, analiza pentru sindromul Gilbert se efectuează în prima zi, apoi două zile mai târziu, timp în care pacientul mănâncă alimente cu conținut scăzut de calorii (nu mai mult de 400 kcal pe zi). O creștere a nivelului de bilirubină cu 50-100% indică faptul că o persoană are într-adevăr această boală ereditară.
Un test cu fenobarbital implică administrarea unei anumite doze de medicament timp de cinci zile. Pe fondul unei astfel de terapii, nivelul de bilirubină este semnificativ redus.
Introducerea acidului nicotinic se efectuează intravenos. După 2-3 ore, concentrația de bilirubină crește de mai multe ori.
Analiza genetică a sindromului Gilbert
Această metodă de diagnosticare a bolilor cu leziuni hepatice însoțite de hiperbilirubinemie este cea mai rapidă și mai eficientă metodă. Este un studiu al ADN-ului, și anume gena UDFGT. Dacă se constată polimorfismul UGT1A1, medicul confirmă boala Gilbert.
Analiza genetică pentru sindromul Gilbert este, de asemenea, efectuată pentru a preveni crizele hepatice. Acest test este recomandat persoanelor care trebuie să ia medicamente cu efect hepatotoxic.
Tratamentul sindromului Gilbert
De regulă, nu este necesar un tratament special pentru sindromul Gilbert. Dacă urmați regimul adecvat, atunci nivelul de bilirubină rămâne normal sau ușor crescut, fără a provoca simptome ale bolii.
Pacienții trebuie să excludă activitatea fizică grea, să renunțe la alimentele grase și băuturile alcoolice. Pauzele lungi între mese, postul și administrarea anumitor medicamente (anticonvulsivante, antibiotice etc.) nu sunt de dorit.
Periodic, medicul poate prescrie un curs de hepatoprotectori - medicamente care au un efect pozitiv asupra ficatului. Acestea includ medicamente precum Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil și vitamine.
O dietă cu sindrom Gilbert este o condiție prealabilă, deoarece o dietă sănătoasă și un regim favorabil au un efect pozitiv asupra ficatului și a procesului de excreție a bilei. Ar trebui să existe cel puțin patru mese mici pe zi.
Cu sindromul Gilbert, dieta este permisă să includă supe de legume, brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi, pui slab și carne de vită, cereale sfărâmicioase, pâine de grâu, fructe neacide, ceai și compot. Sunt interzise produsele precum untura, carnea și peștele gras, înghețata, produsele proaspete coapte, spanacul, măcrișul, ardeii și cafeaua neagră.
Nu puteți exclude complet carnea și să respectați vegetarianismul, deoarece cu acest tip de dietă, ficatul nu va primi aminoacizii necesari.
În general, prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil, deoarece această boală poate fi considerată una dintre variantele normei. Persoanele cu această boală nu au nevoie de tratament și, deși nivelurile ridicate de bilirubină persistă pe viață, ele nu cresc mortalitatea. Complicațiile posibile includ hepatita cronică și colelitiaza.
Pentru cuplurile căsătorite în care unul dintre soți este proprietarul acestui sindrom, înainte de a planifica o sarcină, este necesar să se consulte un geneticist care să stabilească probabilitatea unei boli la un copil nenăscut.
Nu există o prevenire specifică a bolii Gilbert, deoarece este determinată genetic, dar prin respectarea unui stil de viață sănătos și efectuarea regulată a unui examen medical, este posibilă oprirea la timp a bolilor care provoacă o exacerbare a sindromului.
Videoclip YouTube legat de articol:
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
