Fibroză chistică
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Stadiile bolii
-
Simptome
- Forma bronhopulmonară
- Forma intestinală
- Formă mixtă
- Ileus Meconium sau obstrucție intestinală
- Alte semne
- Caracteristicile cursului fibrozei chistice la copii
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
- Prevenirea
- Video
Fibroza chistică este o boală ereditară sistemică care afectează glandele secreției externe. Toate sistemele corpului sunt afectate, dar glandele respiratorii, digestive și sudoripare sunt cele mai severe.
Fibroza chistică este cea mai frecventă tulburare genetică care se răspândește peste tot, afectând oameni de toate rasele, dar nu în aceeași măsură. Cei mai susceptibili la aceasta sunt albi, cei mai puțini - oameni de origine asiatică (raportul este 1: 3300 pentru albi, 1:15 300 pentru negri, 1:32 000 pentru asiatici). Nu cu mult timp în urmă, fibroza chistică era considerată o boală a copiilor, deoarece pacienții nu au supraviețuit până la vârsta adultă, în prezent, datorită descoperirii și îmbunătățirii metodelor de terapie de susținere, aproximativ jumătate dintre ei supraviețuiesc până la vârsta adultă.
Fibroza chistică afectează întregul corp, dar în primul rând pancreasul și sistemul bronhopulmonar
În cărțile de referință medicale, există un alt nume pentru boală - fibroza chistică.
Cauze și factori de risc
Cauza fibrozei chistice este prezența mutațiilor în ambele alele ale genei situate pe brațul lung al cromozomului 7 (7q31). Gena este responsabilă pentru sinteza unei proteine de reglare transmembranară pentru fibroza chistică (CFTR, Regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice). Proteina este un canal care transportă ionii de clor și sodiu prin membranele celulelor epiteliale care căptușesc tractul respirator, digestiv etc., care este reglat de adenozin monofosfat ciclic (AMPc).
Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv, adică copiii la care ambii părinți sunt purtători ai genei defecte se îmbolnăvesc.
Întreruperea transportului ionic prin membrana celulelor epiteliale duce la faptul că secreția glandelor exocrine este deshidratată și devine vâscoasă. În pancreas, un secret gros înfundă canalele excretoare, reduce activitatea lipazei pancreatice și reduce cantitatea de bicarbonate. Procesele metabolice din țesutul conjunctiv care se formează sunt întrerupte, se începe procesul de scleroză. Încă de la 2-3 ani, un copil cu fibroză chistică poate prezenta cicatrici complete ale pancreasului.
Modificările arborelui bronșic se referă, în primul rând, la compoziția mucinei (mucusului), în care raportul dintre apă și partea solidă este perturbat, ceea ce determină o creștere a vâscozității secreției. În plus, crește cantitatea de leucotriene și citokine produse de macrofage, neutrofile și celule epiteliale, care activează enzima elastază. Ca urmare, există:
- producția excesivă de secreții bronșice vâscoase patologic;
- încălcarea mecanismului mucociliar și de apărare a tusei;
- colonizarea arborelui bronșic de către microorganisme patogene;
- dezvoltarea inflamației secundare;
- formarea bronșiectaziei (expansiunea patologică a bronhiilor).
Mai mulți factori de mediu contribuie la agravarea severității bolii, printre care:
- locuirea în zone defavorizate din punct de vedere ecologic;
- alergeni respiratori;
- fum de tigara.
Formele bolii
Clinica folosește o clasificare a fibrozei chistice pe baza simptomelor predominante:
- forma bronhopulmonară;
- intestinal;
- mixt intestin-pulmonar;
- obstrucția meconiului sau ileus meconiu.
O clasificare este, de asemenea, utilizată pe baza gradului de deteriorare a pancreasului, în funcție de care se disting:
- fibroză chistică cu insuficiență pancreatică;
- fibroza chistica fara insuficienta pancreatica, inclusiv forma genitala primara cu aplazie bilaterala congenitala a canalelor deferente;
- forme atipice.
Stadiile bolii
Pe baza modificărilor patologice ale sistemului respirator, se disting 4 etape ale fibrozei chistice.
| Etapă | Caracteristică |
| Modificări funcționale tranzitorii; manifestată prin accese de tuse uscată, neproductivă, dificultăți de respirație ușoare până la moderate în timpul efortului. Durată - până la 10 ani. | |
| Bronșită cronică. Manifestări: tuse productivă, dificultăți de respirație, agravate de efort fizic, cu auscultație, respirație dificilă cu respirație șuierătoare umedă. Durata medie este de 2-5 ani. | |
| Dezvoltarea complicațiilor. Apare și crește insuficiența respiratorie, care este cauzată de pneumofibroză, pneumoscleroză, bronșiectazie, chisturi. Se formează insuficiența cardiacă ventriculară dreaptă (cor pulmonale). Durata medie este de 3-5 ani. | |
| Terminal. Se manifestă prin insuficiență cardiopulmonară severă. Durează câteva luni, se termină cu moartea. |
Simptome
Simptomele fibrozei chistice pot avea o severitate variabilă, există atât forme severe mixte, cât și forme șterse ale bolii.
Forma bronhopulmonară
Se caracterizează prin bronșită prelungită recurentă, pneumonie focală bilaterală, care duce în cele din urmă la dezvoltarea bronșiectaziei, pneumofibrozei și pneumosclerozei. Pacienții suferă de dispnee inspiratorie. Cușca toracică are o formă asemănătoare butoiului, falangele terminale ale degetelor sunt deformate, îngroșate (un simptom al betizelor), unghiile au o formă convexă caracteristică (un simptom al ochelarilor de ceas), pielea este cianotică. Există semne de insuficiență cardiacă datorată cor pulmonale, a cărei formare este cauzată de un proces inflamator cronic în sistemul bronhopulmonar și hipoxie cronică.
Simptom al batelor și al ochelarilor de ceas la un pacient cu fibroză chistică
Simptome principale:
- tuse paroxistică cu separarea membranei mucoase vâscoase sau a sputei mucopurulente;
- dispnee;
- piele palidă sau cianotică și membrane mucoase;
- slăbiciune, oboseală crescută.
Forma intestinală
Se manifestă printr-o încălcare a proceselor digestive și a disfuncției intestinale. Înfrângerea pancreasului duce la o încălcare a absorbției grăsimilor de către organism, care se manifestă prin balonare, scaune uleioase, slab formate (rezultatul este hipotensiunea musculară și osteoporoza). Vâscozitatea crescută a bilei duce la dezvoltarea colelitiazei, hepatitei colestatice, în timp - ciroza biliară a ficatului (adesea până la vârsta de 12 ani), diverse tulburări gastrice. Adesea, pacienții cu fibroză chistică dezvoltă ulcer gastric și ulcer duodenal. Simptome principale:
- dureri paroxistice la nivelul abdomenului, crampe;
- balonare;
- greață, vărsături repetate.
Formă mixtă
Are semne atât din sistemul bronhopulmonar, cât și din tractul gastro-intestinal. Este cea mai severă dintre toate formele de fibroză chistică.
Ileus Meconium sau obstrucție intestinală
Se dezvoltă la 13-18% dintre nou-născuți din cauza unei deficiențe a enzimei tripsină, a unei cantități crescute de albumină și a absorbției crescute a apei din meconiu. Din această cauză, meconiul (fecalele originale) devine excesiv de vâscos și gros și nu se excretă, ci se acumulează în regiunea ileocecală, formând obstrucție intestinală.
Alte semne
Pacienții prezintă transpirații excesive, care pot duce la deshidratare cu circulație afectată în timpul febrei sau căldurii de vară. Pielea are un gust sărat.
Caracteristicile cursului fibrozei chistice la copii
Se manifestă prin absența scaunului, balonare, insuficiență frecventă și vărsături repetate, conținând un amestec de bilă, la nou-născuți în primele zile de viață.
Icterul prelungit al nou-născuților este adesea observat.
Dacă ileusul meconiu este absent, prima manifestare a bolii poate fi creșterea lentă în greutate.
Malabsorbția proteinelor poate duce la edem generalizat, în special la copiii cărora li se administrează hrana hipoalergenică artificială.
Datorită disfuncției pancreasului la copiii cu fibroză chistică la o vârstă fragedă, există balonare, scaune frecvente cu caracter gras, fetid. Pe fondul apetitului normal sau chiar crescut, dezvoltarea fizică rămâne în urmă - este caracteristică lipsa mușchilor și a țesutului adipos. Refluxul gastroesofagian nu este neobișnuit. Prolapsul rectal este observat la 20% dintre copiii mici.
Disfuncția pancreasului duce, de asemenea, la faptul că 2% dintre copii și 20% dintre adolescenți au toleranță la glucoză afectată și, ca urmare, diabet.
Simptomele principale la copiii mici:
- tuse paroxistică cu spută vâscoasă;
- paloare, cianoză;
- dificultăți de respirație, toleranță scăzută la efort.
Pubertatea întârziată este adesea observată la adolescenții cu fibroză chistică.
Copiii și adolescenții sunt predispuși la boli infecțioase, în special la nivelul căilor respiratorii.
Diagnostic
Screeningul neonatal este principala metodă pentru diagnosticarea fibrozei chistice la nou-născuți și este standardul în unele țări. Se desfășoară în două etape:
- Determinarea nivelului de tripsinogen imunoreactiv în sânge - cu fibroză chistică, este crescut. În acest caz, se desfășoară a doua etapă.
- Într-o formă de realizare, se testează un test de transpirație (se determină concentrația de cloruri), într-un altul, se efectuează un test de mutație a genei CFTR și, dacă se găsește o mutație, se efectuează un test de transpirație.
Screeningul neonatal face posibilă diagnosticarea a 90% dintre nou-născuții cu fibroză chistică.
În cazurile în care screening-ul neonatal nu a fost efectuat sau, din anumite motive, s-a dovedit a fi insensibil, se folosește testul transpirației dacă se suspectează fibroza chistică. Metoda constă în stimularea transpirației medicamentoase în zona antebrațului, după care se colectează 50 ml de transpirație și se trimite la studiul nivelului de cloruri. Diagnosticul este considerat stabilit dacă conținutul de clorură este de 100 mmol / l sau mai mult. O concentrație de 60-100 mmol / l indică probabilitatea fibrozei chistice și necesită re-analiză și examinare ulterioară.
Se efectuează o analiză genetică - detectarea a două mutații caracteristice (una pe fiecare cromozom) confirmă diagnosticul, iar detectarea unei singure mutații este un semn de transport. Istoria familiei pacientului este examinată.
Pentru a obține o imagine completă a stării sistemului respirator, se efectuează și următoarele:
- radiografie;
- analiza sputei (precum și teste clinice ale sângelui, urinei și fecalelor);
- spirografie;
- bronhoscopie.
Dacă este necesar, recurgeți la metode suplimentare de examinare.
Tratament
Fibroza chistică este o boală incurabilă. Cu toate acestea, terapia de susținere complexă care vizează tratarea în timp util a tulburărilor și prevenirea complicațiilor permite pacienților să trăiască mai mult și să mențină un stil de viață acceptabil.
Tratamentul fibrozei chistice ar trebui să fie gestionat de o echipă multidisciplinară de specialiști (pneumolog, gastroenterolog, nutriționist, specialist în terapia exercițiilor fizice și alții) sub îndrumarea unui medic cu experiență în gestionarea pacienților cu această boală. Este important ca pacientul și familia acestuia să primească sprijin psihologic.
Terapia de bază:
- Dieta este bogată în calorii, îmbogățită cu proteine, vitamine și microelemente, blândă cu organele sistemului hepatobiliar.
- Terapia de substituție enzimatică (administrarea enzimelor pancreatice).
- Luarea de medicamente coleretice pentru cursuri lungi, repetate în mod regulat.
- Mucolitice și bronhodilatatoare în mod continuu sau intermitent.
- Fizioterapie pentru a facilita descărcarea sputei (drenaj postural, masaj cu vibrații, exerciții de respirație, percuție, terapie cu exerciții).
- Terapia cu antibiotice. Este prescris pentru exacerbarea unui proces infecțios și inflamator după determinarea sensibilității agentului patogen.
- Vitaminoterapia. Recepția complexelor vitamino-minerale.
- Controlul greutății corporale. Cu o greutate insuficientă semnificativă, recurg la steroizi anabolizanți.
Tratamentul selectat în timp util și corect permite pacienților să mențină un stil de viață acceptabil
Pacienții sunt înregistrați la dispensar; în mod regulat, cel puțin o dată la 3 luni, acestea sunt examinate, în funcție de rezultatele cărora medicul poate ajusta terapia de susținere.
Posibile complicații și consecințe
În absența tratamentului, fibroza chistică poate duce la apariția a numeroase complicații, inclusiv a celor care pun viața în pericol. Acestea includ:
- insuficiență respiratorie și cardiacă;
- ciroza biliara ireversibila, insotita de hipertensiune portala;
- invaginarea intestinală;
- obstructie intestinala;
- parkreatită;
- cancerul pancreasului și al altor organe ale sistemului digestiv, în special al tractului hepatobiliar;
- Boala Crohn;
- infertilitate masculină datorată azoospermiei obstructive; si etc.
Prognoza
Prognosticul depinde de forma, severitatea bolii și vârsta de debut. În prezent, datorită terapiei de susținere, situația se îmbunătățește în fiecare an, iar în țările cu medicamente dezvoltate, aproximativ jumătate dintre pacienți depășesc nota de 40 de ani. Speranța medie de viață este de aproximativ 35 de ani, iar această cifră crește în fiecare an.
Prevenirea
Atunci când planificați un copil într-o familie în care există un pacient cu fibroză chistică, este necesar un diagnostic genetic.
Screeningul neonatal permite diagnosticarea și tratamentul precoce.
Copiii cu dizabilități de dezvoltare care sunt predispuși la boli bronhopulmonare sau tulburări digestive ar trebui să fie examinați pentru fibroză chistică.
Toți pacienții cu fibroză chistică trebuie înregistrați la un dispensar.
Video
Oferim pentru vizionarea unui videoclip pe tema articolului.
Anna Kozlova Jurnalist medical Despre autor
Studii: Universitatea de Stat din Rostov, specialitatea „Medicină generală”.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
