Glicogenoză

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Glicogenozele este denumirea generală a unui grup de boli ereditare provocate de defecte sau lipsa enzimelor care sunt implicate în descompunerea sau sinteza glicogenului.

Glicogenul este o sursă de carbohidrați necesari pentru a furniza organismului energie imediată. Descompunându-se în ficat, hidrocarburile furnizează neîntrerupt glucoză globulelor roșii din sânge și creierului. Cu glicogenoză, activitatea neîntreruptă a enzimelor pentru prelucrarea glicogenului este întreruptă, o cantitate excesivă a acestuia sau soiuri patologice se acumulează în organism.

Glicogenozele sunt boli ereditare și rare, care apar în 1: 40.000 de cazuri. Cu diferite tipuri de glicogenoză, primele semne ale bolii pot apărea la vârste diferite. Complexitatea bolii depinde de enzima care lipsește sau se deteriorează.

Forme de glicogenoză

Conform localizării acumulării de glicogen în organe și țesuturi, glicoza este împărțită în următoarele forme principale:

Hepatic;
Muscular;
Generalizat.

Semnele de acumulare hepatică de glicogen apar de obicei la vârsta de 8-9 luni. Debutul este crize de hiperglicemie rare, care sunt însoțite de convulsii ale membrelor, pierderea conștienței pe termen scurt. Aceste atacuri apar dimineața înainte de a mânca și sunt prevenite prin consumul de apă cu zahăr. Copiii arată specific: brațele și picioarele nefiresc de subțiri, burta mare, întârzierea creșterii, fața asemănătoare păpușii, mărirea ficatului vizibil. Primii 4-5 ani de viață sunt cei mai periculoși, deoarece cursul glicogenozei este complicat de diferite boli infecțioase. Odată cu vârsta, organismul dezvoltă mecanisme metabolice compensatorii care contribuie la o îmbunătățire semnificativă a stării pacientului. De regulă, glicoza nu afectează dezvoltarea intelectuală.

Semnele de acumulare a glicogenului muscular apar de obicei la vârsta de 7-10 ani. Un copil bolnav obosește repede cu efort fizic minor, devine inactiv. Slăbiciunea musculară progresivă provoacă durere în mușchii încărcați, ritm cardiac crescut, dificultăți de respirație. Aceste simptome se dezvoltă până la 25-35 de ani, practic nu afectează aspectul pacienților, ficatul și rinichii sunt de obicei normali. Modificările se găsesc numai în țesutul muscular, care se caracterizează prin atrofie și hipotensiune.

Cu forma generalizată a glicogenozei, o cantitate mare de glicogen se acumulează în aproape toate țesuturile și organele. Clinica bolii este diversă, cursul este progresiv.

Aglicogenoză

Aglicenoza sau glicoza de tip zero este o boală genetică ereditară cauzată de absența completă în corpul pacientului a uridinei difosfat-glucoză-glicogen-transferază sau glicogen sintetază, enzime responsabile de sinteza glicogenului.

Aglicenoza, ca și glicoza, este însoțită de hipoglicemie și convulsii hipoglicemiante (în principal dimineața), în timp ce conținutul de zahăr din sânge poate scădea la 7-12 mg%. Ele pot fi prevenite prin hrăniri nocturne extrem de frecvente. Confirmarea aglicogenozei necesită biopsie hepatică pentru enzime și glicogen.

Tratamentul glicogenozei sau glicogenozei de tip zero este exclusiv simptomatic, iar prognosticul evoluției bolii, din păcate, este nefavorabil.

Familiile cu boli similare au nevoie de consiliere medicală și genetică la începutul sarcinii pentru a preveni apariția unui copil cu glicogenoză sau glicogenoză de tip zero.

Tratamentul glicogenozei și aglicogenozei

Scopul principal al tratamentului diferitelor tipuri de glicogenoză este prevenirea hipoglicemiei. Pentru a reduce conținutul de glicogen din sânge, se recomandă:

Dieta bogată în proteine
Mese frecvente
Luând fructoză, multivitamine, ATP;
Terapie cu enzime care sunt absente într-o formă specifică de glicogenoză;
Reducerea activității fizice.

Pentru pacienții cu diferite tipuri de glicogenoză, este obligatorie observarea dispensariei unui terapeut (pediatru) al policlinicii și a medicilor centrului genetic genetic.

Videoclip YouTube legat de articol:

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!