Displazia ventriculară dreaptă aritmogenă
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
- Prevenirea
Displazia ventriculară dreaptă aritmogenă (cardiomiopatie ventriculară dreaptă aritmogenă) este o afecțiune rară despre care se crede că se bazează pe cauze genetice. Se caracterizează prin modificări structurale ale structurii peretelui ventriculului drept, constând în înlocuirea cardiomiocitelor cu țesut fibros-adipos și dezvoltarea aritmiei.
Incidența displaziei ventriculare drepte aritmogene (ARVD) este de 1 până la 6 cazuri la 10.000 de populații. Apare de patru ori mai des la bărbați decât la femei.
După ce s-a constatat că există o relație între sindromul morții subite cardiace și displazia ventriculară dreaptă aritmogenă, interesul oamenilor de știință pentru această boală a crescut dramatic. Rezultatele studiilor științifice au arătat că la copii și adolescenți cu vârsta sub 20 de ani care au murit din cauza patologiei cardiovasculare, în fiecare al patrulea caz, modificările histologice caracteristice ARVD au fost prezente în miocard.
Înlocuirea cardiomiocitelor cu țesut fibros-adipos este un semn al displaziei ventriculare drepte aritmogene
Cauze și factori de risc
Nu există un punct de vedere comun în rândul comunității științifice cu privire la cauzele care stau la baza dezvoltării displaziei aritmogene a ventriculului drept. Acest lucru se datorează în mare măsură varietății formelor sale clinice. Este probabil ca patologia să includă nu una, ci mai multe boli cu simptome similare, ci etiologie diferită. Cu toate acestea, majoritatea cercetătorilor cred că mutațiile genetice duc la dezvoltarea ARVD.
Studiile genetice la pacienții cu displazie ventriculară dreaptă aritmogenă au arătat că acestea din urmă prezintă anomalii ale genelor localizate în cromozomii 12, 14, 17 și 18. Aceste gene sunt responsabile pentru sinteza proteinelor specifice din miocard. Modificările structurii proteinelor duc la scăderea rezistenței celulelor miocardice la efecte dăunătoare. Acesta devine motivul înlocuirii celulelor miocardice cu țesut adipos în timp. Anomalia structurală a desmoplakinei provoacă o tulburare în trecerea unui impuls nervos prin miocard, ceea ce duce la dezvoltarea aritmiei.
În plus, există o formă de displazie ventriculară dreaptă aritmogenă, în care are loc un proces inflamator în miocardul ventriculului drept, care determină înlocuirea celulelor sale cu țesut fibros. Această formă se caracterizează printr-un curs sever și tranziția procesului patologic către alte părți ale inimii. Probabil, este cauzată și de mutații genetice care reduc rezistența miocardului la deteriorarea virală.
Mutațiile genice care stau la baza mecanismului patologic de dezvoltare a displaziei aritmogene ventriculare drepte sunt moștenite într-o manieră autozomală dominantă cu penetranță scăzută, care nu depășește 30-50%. Aceasta înseamnă că, chiar dacă un copil moștenește o genă modificată de la unul dintre părinți, atunci probabilitatea unei imagini clinice a bolii în el nu este mai mare de 50%.
Oamenii de știință sugerează că principala cauză a dezvoltării ARVD este o mutație genetică
Există o singură formă de ARVD moștenită într-o manieră autosomală recesivă cu penetranță ridicată (peste 90%) - boala Naxos. Este extrem de rar: până în prezent se cunosc doar 25 de cazuri ale acestei boli.
Formele bolii
În funcție de caracteristicile moștenirii și de evoluția clinică a displaziei ventriculare drepte aritmogene, se disting următoarele forme:
- Referință sau formă pură.
- Boala Naxos. Se manifestă ca aritmie malignă, care devine cauza decesului pacienților în copilărie.
- Cardiomiopatia venețiană. Peretele ventriculului stâng este uneori implicat în procesul patologic. Majoritatea pacienților mor în copilărie.
- Boala fumului. Conduce la moarte subită cardiacă la băieții adolescenți.
- Tahicardie fără manifestări de insuficiență cardiacă sau extrasistole cu un accent de excitare patologică în ventriculul drept.
- Extrasistola cu accent de excitație în ventriculul drept și prezența semnelor unui proces inflamator în miocard. Este adesea fatală.
- Anomalia lui Uhl. O formă extrem de rară de ARVD, în care aproape toate celulele miocardice ale stomacului drept sunt înlocuite treptat de țesut fibros-adipos, ceea ce duce la dezvoltarea insuficienței cardiovasculare progresive și a morții.
- Forma nonaritmică. În majoritatea cazurilor, este asimptomatic, cel mai adesea devine cauza morții subite cardiace.
Simptome
Variantele evoluției clinice a displaziei aritmogene a ventriculului drept pot varia foarte mult.
Forma asimptomatică nu se manifestă de obicei în timpul vieții pacientului. Chiar și cu electrocardiografie, nu pot fi detectate modificări.
Cu o formă aritmică de ARVD, pacienții dezvoltă tahiaritmii, extrasistole ventriculare, care sunt diagnosticate în timpul unui ECG. Simptomele subiective sunt de obicei absente.
ARVD poate să nu se manifeste în nici un fel sau se caracterizează prin durere în regiunea inimii și tahiaritmie
Forma clinică pronunțată a displaziei ventriculare drepte aritmogene se caracterizează prin următoarele caracteristici:
- tahiaritmie;
- durere în regiunea inimii;
- ameţeală.
Cursul cel mai sever se observă odată cu dezvoltarea insuficienței cardiace ventriculare drepte, care se caracterizează prin apariția stazei venoase a sângelui, a edemului, inclusiv a cavității.
Diagnostic
Pentru a diagnostica displazia ventriculară dreaptă aritmogenă, se efectuează un examen cardiologic detaliat, care include:
- ecocardiografie;
- electrocardiografie;
- ventriculografie radiopacă;
- imagistica prin rezonanță magnetică cu contrast gadoliniu.
Dacă este necesar, se efectuează o biopsie prin puncție a miocardului, urmată de o examinare histologică a biopsiei.
Displazia ventriculară dreaptă aritmogenă: rezultate ECG
Un semn diagnostic important, care indică prezența unei posibile displazii aritmogene a ventriculului drept, este o indicație a naturii familiale a bolii, precum și a cazurilor de moarte subită a rudelor.
Tratament
Tratamentul conservator al displaziei ventriculare drepte aritmogene include numirea medicamentelor antiaritmice. Dacă terapia medicamentoasă este ineficientă, există indicații pentru implantarea unui stimulator cardiac sau a unui cardioverter-defibrilator. În caz de insuficiență cardiacă ventriculară dreaptă, pacientului i se prescriu inhibitori ai ECA.
De asemenea, se utilizează metode chirurgicale de tratament al displaziei aritmogene ale ventriculului drept, care constau în excizia focarelor patologice de excitație cu sutura ulterioară a miocardului. Starea pacienților pentru prima dată după operație se îmbunătățește semnificativ, dar după câțiva ani, 30-40% dintre pacienții operați au o recidivă a bolii.
Implantarea stimulatorului cardiac este indicată în caz de ineficiență a terapiei medicamentoase ARVD
În cazul insuficienței cardiace severe, singura modalitate de a salva viața unui pacient este cu un transplant de inimă.
Posibile complicații și consecințe
Displazia ventriculară dreaptă aritmogenă poate fi complicată de miocardită fulminantă, ducând la moartea rapidă a pacienților.
Prognoza
Deoarece boala este foarte variabilă, prognosticul este incert. La unii pacienți, de la debutul primelor simptome până la apariția insuficienței cardiace severe, durează 1-2 luni, în timp ce la alții, displazia aritmogenă a ventriculului drept poate continua pe tot parcursul vieții, cu simptome minime sau deloc.
Terapia antiaritmică inițiată în timp util și administrată în mod regulat reduce probabilitatea de deces cu 35%. Cele mai bune rezultate sunt oferite de un tratament complex, inclusiv terapia medicamentoasă a aritmiei și implantarea unui stimulator cardiac, în care fibrilația ventriculară este practic exclusă.
Dezvoltarea insuficienței cardiace înrăutățește semnificativ prognosticul.
Prevenirea
Nu există măsuri preventive menite să prevină apariția displaziei aritmogene a ventriculului drept, deoarece boala este de natură genetică. Dacă au existat cazuri de boală în familie, atunci în stadiul planificării sarcinii, soții sunt sfătuiți să se consulte cu un genetician.
Elena Minkina Doctor anestezist-resuscitator Despre autor
Studii: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicină generală în 1991. Cursuri de perfecționare promovate în mod repetat.
Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
