Amiloidoza
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
- Prevenirea
Amiloidoza este o boală sistemică în care amiloidul (substanță proteină-polizaharidă (glicoproteină)) se depune în organe și țesuturi, ceea ce duce la întreruperea funcțiilor lor.
Amiloidul este format din proteine globulare și fibrilare care sunt strâns legate între ele cu polizaharide. O ușoară depunere de amiloid în țesuturile glandulare, stroma organelor parenchimatoase, pereții vaselor de sânge nu provoacă simptome clinice. Dar cu depozite amiloide semnificative în organe, apar modificări macroscopice pronunțate. Volumul organului afectat crește, țesuturile acestuia capătă un luciu ceros sau gras. În viitor, atrofia organelor se dezvoltă odată cu formarea insuficienței funcționale.
Incidența amiloidozei este de 1 din 50.000 de persoane. Boala este mai frecventă la persoanele în vârstă.
Depunerea amiloidă este un semn de amiloidoză
Cauze și factori de risc
Amiloidoza se dezvoltă de obicei pe fondul unor boli purulente-inflamatorii pe termen lung (endocardită bacteriană, bronșiectazie, osteomielită) sau infecțioase cronice (malarie, actinomicoză, tuberculoză). Oarecum mai rar, amiloidoza se dezvoltă la pacienții cu patologie oncologică:
- cancer de plamani;
- cancer la rinichi;
- leucemie;
- limfogranulomatoza.
De asemenea, următoarele boli pot duce la amiloidoză:
- sarcoidoză;
- Boala Whipple;
- Boala Crohn;
- colită ulcerativă nespecifică;
- psoriazis;
- spondilită anchilozantă;
- artrita reumatoida;
- ateroscleroza.
Există nu numai forme dobândite, ci și ereditare de amiloidoză. Acestea includ:
- Febra mediteraneană;
- Amiloidoza neuropatică portugheză;
- Amiloidoza finlandeză;
- Amiloidoza daneză.
Factorii amiloidozei:
- predispozitie genetica;
- încălcări ale imunității celulare;
- hiperglobulinemie.
Formele bolii
În funcție de motivele care au provocat-o, amiloidoza este împărțită în mai multe forme clinice:
- senil (senil);
- ereditar (genetic, familial);
- secundar (dobândit, reactiv);
- idiopatic (primar).
În funcție de organul în care se depun predominant depozitele de amiloid, există:
- amiloidoză a rinichilor (formă nefrotică);
- amiloidoză a inimii (formă cardiopatică);
- amiloidoză a sistemului nervos (formă neuropatică);
- amiloidoză hepatică (formă hepatopatică);
- amiloidoză a glandelor suprarenale (formă epinefrropatică);
- ARUD-amiloidoză (amiloidoză a organelor sistemului neuroendocrin);
- amiloidoză mixtă.
Amiloidoza renală
De asemenea, amiloidoza este locală și sistemică. Cu amiloidoză locală, se observă o leziune predominantă a unui organ, cu sistemică - două sau mai multe.
Simptome
Tabloul clinic al amiloidozei este divers: simptomatologia este determinată de durata bolii, de localizarea depozitelor de amiloid și de intensitatea acestora, de gradul de disfuncții ale organelor și de particularitatea structurii biochimice a amiloidului.
În stadiul inițial (latent) al amiloidozei, nu există simptome. Pentru a detecta prezența depozitelor de amiloid este posibilă numai cu microscopie. În viitor, pe măsură ce depozitele de glicoproteină patologică cresc, apare și progresează insuficiența funcțională a organului afectat, care determină caracteristicile tabloului clinic al bolii.
În cazul amiloidozei renale, proteinuria moderată se remarcă mult timp. Apoi se dezvoltă sindromul nefrotic. Principalele simptome ale amiloidozei renale sunt:
- prezența proteinelor în urină;
- hipertensiune arteriala;
- umflătură;
- insuficiență renală cronică.
Pentru amiloidoza inimii, o triadă de simptome este caracteristică:
- încălcarea ritmului cardiac;
- cardiomegalie;
- insuficiență cardiacă cronică progresivă.
În etapele ulterioare ale bolii, chiar și efortul fizic minor duce la apariția unei slăbiciuni severe, dificultăți de respirație. Pe fondul insuficienței cardiace, se poate dezvolta poliserozită:
- pericardită de revărsat;
- pleurezie de revărsat;
- ascita.
Cu amiloidoza tractului gastro-intestinal, se atrage atenția asupra creșterii limbii (macroglosia), care este asociată cu depunerea amiloidului în grosimea țesuturilor sale. Alte manifestări:
- greaţă;
- arsuri la stomac;
- constipație urmată de diaree;
- absorbția afectată a nutrienților din intestinul subțire (sindrom de malabsorbție);
- sângerări gastro-intestinale.
Leziunea amiloidă a pancreasului apare de obicei sub masca pancreatitei cronice. Depunerea amiloidului în ficat provoacă hipertensiune portală, colestază și hepatomegalie.
Cu amiloidoză a pielii, apar noduli ceroși în gât, față și pliuri naturale. Adesea, amiloidoza cutanată în cursul său seamănă cu lichenul plan, neurodermatita sau sclerodermia.
Simptome de amiloidoză cutanată
Cu amiloidoza sistemului musculo-scheletic, pacientul dezvoltă:
- miopatie;
- periartrita humerului;
- sindromul de tunel carpian;
- poliartrita care afectează articulațiile simetrice.
Amiloidoza sistemului nervos este severă, care se caracterizează prin:
- dureri de cap persistente;
- ameţeală;
- demenţă;
- transpirație excesivă;
- prăbușiri ortostatice;
- paralizia sau pareza extremităților inferioare;
- polineuropatie.
Diagnostic
Având în vedere că amiloidoza poate afecta diferite organe, iar tabloul clinic al bolii este divers, diagnosticul său prezintă anumite dificultăți. Starea funcțională a organelor interne poate fi evaluată prin:
- Ultrasunete;
- Ecocardiografie;
- ECG;
- radiografie;
- gastroscopie (EGDS);
- sigmoidoscopie.
Este posibil să se presupună amiloidoză atunci când următoarele rezultate sunt detectate în rezultatele testelor de laborator:
- anemie;
- trombocitopenie;
- hipocalcemie;
- hiponatremie;
- hiperlipidemie;
- hipoproteinemie;
- cilindruria;
- leucociturie.
Pentru un diagnostic final, este necesar să se efectueze o biopsie prin puncție a țesuturilor afectate (membrana mucoasă a rectului, stomacului, ganglionilor limfatici; gingii; rinichi), urmată de examinarea histologică a materialului obținut. Detectarea fibrilelor amiloide în proba de testare va confirma diagnosticul.
Tratament
În tratamentul amiloidozei primare, se utilizează hormoni glucocorticoizi și medicamente citostatice.
În amiloidoza secundară, tratamentul se îndreaptă în principal către boala de bază. De asemenea, au fost prescrise medicamente din seria 4-aminoquinolină. Se recomandă o dietă săracă în proteine, cu sare de masă limitată.
Dezvoltarea insuficienței renale cronice în stadiul final este o indicație pentru hemodializă.
Odată cu dezvoltarea insuficienței renale, este indicată hemodializa
Posibile complicații și consecințe
Amiloidoza poate fi complicată de următoarele patologii:
- Diabet;
- insuficiență hepatică;
- sângerări gastro-intestinale;
- insuficiență renală;
- ulcerele amiloide ale stomacului și esofagului;
- insuficienta cardiaca.
Prognoza
Amiloidoza este o boală cronică progresivă. În amiloidoza secundară, prognosticul este în mare măsură determinat de posibilitatea terapiei pentru boala de bază.
Odată cu apariția complicațiilor, prognosticul se înrăutățește. După apariția simptomelor insuficienței cardiace, speranța medie de viață nu depășește de obicei câteva luni. Speranța medie de viață a pacienților cu insuficiență renală cronică este de 12 luni. Această perioadă este ușor crescută în cazul hemodializei.
Prevenirea
Nu există profilaxie pentru amiloidoza primară (idiopatică), deoarece cauza nu este cunoscută.
Pentru prevenirea amiloidozei secundare, este important să identificați și să tratați în timp util bolile infecțioase, oncologice și purulente-inflamatorii.
Prevenirea formelor genetice de amiloidoză constă în consilierea medicală și genetică a cuplurilor căsătorite în stadiul planificării sarcinii.
Videoclip YouTube legat de articol:
Elena Minkina Doctor anestezist-resuscitator Despre autor
Studii: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicină generală în 1991. Cursuri de perfecționare promovate în mod repetat.
Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
