Sindromul Rett

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Apariția patologiei genetice la copii, de regulă, devine o surpriză completă pentru părinții care nu au astfel de abateri de sănătate. Cu toate acestea, doar unele dintre aceste boli sunt ereditare. Majoritatea acestora, inclusiv sindromul Rett, apar din cauza mutației accidentale a genelor parentale. Această boală congenitală progresivă apare în primul rând la fete. Are un tablou clinic caracteristic, ceea ce face posibilă identificarea fără probleme a acestei patologii.

Sindromul Rett, simptome

O caracteristică a sindromului Rett este că, în primele luni de viață, copilul se dezvoltă în funcție de vârstă. Desigur, poate exista un anumit decalaj în formarea abilităților psihomotorii, ceea ce duce rar la anxietate pentru părinți sau medici. Cu toate acestea, deja din a cincea lună de viață, apar simptome patologice, care cresc treptat.

Tabloul clinic al sindromului Rett variază în funcție de stadiul bolii, există patru dintre ele. În primul rând, creșterea lunară a copilului în circumferința capului încetinește, dezvoltarea psihomotorie se oprește practic și tonusul muscular scade. Următoarea etapă, mai pronunțată, începe în al doilea an de viață. Copilul devine foarte neliniștit, nu doarme bine, încetează să mai comunice cu ceilalți. Cel mai important semn de diagnostic al bolii este pierderea tuturor abilităților dobândite anterior, atât motorii, cât și vorbirii, precum și apariția unui fel de automatism sub forma „spălării mâinilor”.

În al patrulea an de viață, în cel de-al treilea stadiu al sindromului Rett, copilul prezintă semne de scădere accentuată a nivelului de inteligență. Se constată, de asemenea, convulsii și fluctuații ale tonusului muscular. Până la aproximativ zece ani, boala intră în a patra etapă, care se caracterizează prin insuficiență motorie progresivă. Există probleme cu coordonarea mișcărilor. Mușchii se atrofiază, ceea ce duce la curbarea coloanei vertebrale și la creșterea scăzută a copilului. În cazurile severe, apare epuizarea severă și pierderea capacității de mișcare independentă.

Sindromul Rett, cauze

Dezvoltarea bolii este cauzată de o mutație a genelor din cromozomul X. Sindromul Rett poate fi atât ereditar, cât și, cel mai adesea, o patologie apărută spontan. Localizarea specifică a genelor modificate în așa-numitul cromozom „feminin” contribuie la faptul că boala este diagnosticată în principal la fete. Dezvoltarea sindromului Rett la băieți este foarte rară, deoarece primesc de la părinți doi cromozomi diferiți - X și Y.

Dacă apare o mutație genetică la tată, copiii bărbați dintr-o astfel de familie se nasc fără patologie. Atunci când băieții primesc un cromozom modificat de la mama lor, ei pot muri în timp ce sunt încă în corpul ei sau în primele luni de viață. Cu toate acestea, nu au timp să ajungă la vârsta la care încep să apară primele semne ale bolii. În cazuri rare de supraviețuire, sindromul Rett la băieți se manifestă cu aproape aceleași simptome ca la fete.

Sindromul Rett, tratament

Medicina modernă este neputincioasă asupra patologiei genetice. Sindromul Rett nu face excepție, al cărui tratament se adresează în primul rând simptomatologiei și nu cauzei bolii. Alegerea agenților terapeutici depinde de semnele predominante ale bolii în fiecare etapă. Deci, sedativele și anticonvulsivantele sunt utilizate pentru a reduce anxietatea, pentru a îmbunătăți somnul și pentru a ameliora convulsiile.

Sindromul Rett - simptome, semne, prevenire

Debutul simptomelor distrofiei musculare necesită numirea unei diete bogate în calorii. Acest lucru contribuie la menținerea greutății corporale, care inevitabil scade pe măsură ce boala progresează. Cu sindromul Rett, tratamentul include neapărat kinetoterapie, care vă permite să mențineți mușchii în tonus normal și să mențineți activitatea fizică.

Încălcarea contactului copilului cu lumea exterioară, cauzată de o scădere accentuată a capacităților sale intelectuale, poate fi oarecum atenuată cu ajutorul unor programe psihologice speciale. Acestea contribuie nu numai la dezvoltarea unor abilități de comunicare, ci și la formarea unor abilități minime de auto-îngrijire, ceea ce este foarte important în sindromul Rett.

Bolile genetice se disting prin severitatea și ireversibilitatea consecințelor lor, care se pot manifesta prin încălcarea multor funcții ale corpului. Printre principalele simptome ale unei astfel de patologii precum sindromul Rett, se poate observa o scădere semnificativă a abilităților mentale ale copilului, precum și o limitare a abilităților sale motorii. Toate acestea, luate împreună, duc adesea la necesitatea unei îngrijiri constante pentru un astfel de pacient. Cu toate acestea, un efect terapeutic special îi permite copilului să se adapteze oarecum la lumea din jur.

Videoclip YouTube legat de articol:

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!