Geneticist - Consultare, Recepție, Recenzii

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Genetician

Un genetician este un specialist care detectează, previne și tratează bolile de natură genetică.

O întâlnire cu un genetician se adresează dacă o persoană din familie are deja o boală ereditară stabilită sau doar suspectată, dacă s-a născut un copil cu dizabilități de dezvoltare sau, odată cu vârsta, a început să experimenteze o întârziere în dezvoltarea mentală și fizică.

Un genetician poate ajuta femeile care au adesea avorturi spontane sau au încă copii decedați sau au o sarcină slabă.

Ajută geneticienii și cuplurile consanguine.

Cel mai adesea, ei apelează la genetică în stadiul planificării familiale sau la femei în timpul sarcinii.

Genetician în timpul sarcinii

Astăzi, când starea mediului lasă de dorit, consultarea cu un geneticist este o măsură obligatorie pentru o familie care dorește să nască un copil sănătos. La nivel global, aproximativ 5% dintre copii se nasc cu o tulburare genetică.

Pentru a preveni boli ereditare grave precum hemofilia, sindromul Down, spina bifida, muscoviscitoza, neurofibromatoza, idiotismul timpuriu, orbirea culorii și altele, este foarte important să consultați un geneticist chiar înainte de a concepe un copil, pentru a nu lua decizii dificile de viață de fapt. În plus față de patologiile enumerate, uneori incompatibile cu viața, un genetician va putea avertiza părinții și minimiza riscul de a dezvolta boli cardiovasculare și de cancer la un copil.

În același timp, rezultatele obținute ale testelor genetice nu sunt întotdeauna o propoziție. Există un anumit procent din nașterea posibilă a unui copil sănătos. Dar părinții ar trebui să își asume riscuri în mod conștient și, în ultimă instanță, dacă prognosticul este slab, să aleagă concepția sau adopția donatorului. De asemenea, nu trebuie să uităm că multe anomalii genetice pot fi corectate.

În special, este important să înțelegem că un geneticist este necesar în special în timpul sarcinii (sau în etapa de planificare) dacă părinții sau numai mama au 35 de ani, dacă familia are deja unul sau mai mulți copii cu anomalii genetice, dacă sunt detectate modificări cromozomiale la părinți, dacă studiile asupra markerilor biochimici ai părinților au arătat anomalii. În plus, o consultare cu un genetician este considerată obligatorie dacă a fost observată o anomalie a dezvoltării la ecografia fătului.

Ce este cercetarea genetică

În cele mai multe cazuri, o consultare cu un genetician începe cu studiul pedigree-ului unei persoane sau a unui cuplu căsătorit care a solicitat o întâlnire cu genetică. Astfel, conform anumitor semne, medicul poate suspecta prezența unei boli ereditare, poate determina tipul de moștenire.

Pacientul este trimis de un genetician pentru o examinare generală - pentru a exclude sau confirma și trata bolile infecțioase, endocrine și alte boli.

După obținerea de date generale despre starea de sănătate a pacientului, studierea eredității acestuia, un geneticien poate emite o sesizare pentru astfel de studii:

• cariotip;
• screening genetic;
• Diagnosticul ADN - cel mai adesea atribuit viitorilor părinți care au o ereditate împovărată;
• cercetări asupra cromozomului X fragil.

Dacă este posibil, după primirea datelor de testare, geneticianul va prescrie un tratament corectiv.

Dacă o femeie însărcinată vine să vadă un genetician, atunci, pe lângă studiile de mai sus, poate fi prescris un examen fetal pentru a identifica malformațiile. Ele pot fi neinvazive - aceasta este ultrasunete, analiza markerilor biochimici ai mamei sau invazive - colectarea de materiale biologice din cavitatea uterină pentru cercetare.

Studiile invazive ale unui genetician sunt prescrise în cazuri extreme dacă o femeie însărcinată este expusă riscului pentru mulți indicatori, deoarece astfel de teste, deși sunt extrem de precise, pot reprezenta o amenințare pentru făt.

Cum să alegi un geneticist

Deoarece concluzia unui genetician determină în majoritatea cazurilor capacitatea unei persoane de a avea copii, un astfel de medic ar trebui ales cu mare atenție.

În acest caz, nu vă puteți descurca fără recenziile geneticienilor din orașul dvs. Ceea ce contează este reputația sa și reputația instituției în care lucrează, experiența sa. Dacă în mediul dvs. nu există oameni care să apeleze la un astfel de medic și ar putea spune ceva, Internetul vă poate ajuta. Astăzi, recenzii despre genetici, precum și despre alți specialiști, pot fi găsite pe numeroase site-uri de internet pe teme medicale. Site-urile comunitare pentru femei pot fi deosebit de utile atunci când vine vorba de planificarea familială.

Ați găsit o greșeală în text? Selectați-l și apăsați Ctrl + Enter.