Amniocenteza

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

În timpul sarcinii, din diverse motive, poate apărea o încălcare a stării fătului. Copilul este înconjurat de lichid amniotic - lichid amniotic, care conține celule vii ale pielii sale, exfoliate, dar în curs de creștere, și alte substanțe. Cercetarea lor ajută la aflarea de informații valoroase despre sănătatea fătului, iar această metodă de diagnostic se numește amniocenteză.

Ce este amniocenteza?

Amniocenteza este o metodă de examinare a lichidului amniotic. Este o perforare a peretelui abdominal al uterului. În procesul de realizare a acestuia, se ia o cantitate mică de lichid amniotic și se efectuează o serie de studii: hormonale (cantitatea, compoziția hormonilor), imunologice (detectarea încălcărilor în legăturile individuale ale imunității), biochimice (compoziția lichidului amniotic). Analiza combinată a acestor studii fluide ajută la determinarea stării generale a fătului și la identificarea gradului de risc al anomaliilor genetice.

Ce patologii pot fi detectate prin amniocenteză

Există câteva sute de tipuri de defecte genetice care pot fi detectate prin metoda amniocentezei, inclusiv boli cromozomiale (sindroamele Edwards, Patau și Down), defecte ale tubului neural (hernie spinală etc.).

Cu toate acestea, amniocenteza nu prezintă astfel de defecte congenitale, cum ar fi fanta palatului și fanta buzelor.

Indicații pentru studiu

Decizia de a utiliza metoda amniocentezei poate fi luată doar de o femeie însărcinată, deoarece această procedură este asociată cu anumite riscuri. Iar opiniile despre fezabilitatea acestui studiu diferă. În primul rând, trebuie să fiți pregătiți pentru faptul că, dacă este detectată o anomalie, este posibil să trebuiască să întrerupeți sarcina. Cu toate acestea, depistarea timpurie a unui defect la un copil va da timp pentru a afla ce fel de ajutor ar putea fi necesar.

Și întrucât amniocenteza reprezintă o anumită amenințare pentru sănătatea mamei și a copilului ei, acest test se oferă numai femeilor care au condiții prealabile semnificative pentru dezvoltarea bolilor genetice la făt, inclusiv în cazurile în care:

O ecografie relevă o problemă gravă, cum ar fi un defect cardiac, care poate indica o anomalie cromozomială;
Conform rezultatelor testelor de screening, există riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale;
Una sau mai multe rude ale femeii și / sau tatăl copilului au unele tulburări genetice;
O femeie însărcinată are mai mult de 35 de ani, deoarece de la această vârstă crește riscul de a avea un copil bolnav - 1 caz în aproximativ 300 (pentru comparație, la vârsta de 20 de ani, acest raport este 1 în 2000).
Femeia a avut deja o sarcină cu anomalii genetice la făt.

Amniocenteza - timp și metodă

Metoda amniocentezei este utilizată la o vârstă gestațională de 16 până la 18 săptămâni (adică la 14 săptămâni după prima zi a primei menstruații, care nu a avut loc). Cu toate acestea, dacă medicul are motive să suspecteze că fătul are un defect cardiac sau o tulburare genetică gravă, atunci amniocenteza este permisă timp de până la 14 săptămâni.

De asemenea, în unele cazuri individuale, amniocenteza se efectuează și la o dată ulterioară în scopul întreruperii artificiale a sarcinii, dacă există o indicație medicală. În acest caz, o soluție concentrată de sare sau alt medicament este injectat în vezică.

Acest test de diagnostic este efectuat de un obstetrician-ginecolog în sala de operație. Înainte de procedură, femeia însărcinată trebuie să fie supusă unei ecografii pentru a determina locația placentei, pentru a evita deteriorarea acesteia în timpul unei puncții.

Puncția în sine se face prin peretele abdominal anterior al uterului, după ce s-a pretratat o mică zonă a pielii abdomenului cu o soluție de iod 5% alcool. Punctul de puncție este amorțit cu anestezie locală pentru ameliorarea disconfortului. Sub controlul ultrasunetelor, medicul introduce un ac gol subțire lung în cavitatea amniotică și colectează 15-20 ml de lichid, care este trimis pentru analiză de laborator. În laborator, toți cromozomii sunt numărați și structura lor determinată, dar procedura durează două-trei săptămâni. Faptul este că, în scop diagnostic, este nevoie de un anumit număr de celule bebelușe, care sunt cultivate în condiții speciale, motiv pentru care o femeie nu primește rezultate imediat.

Imediat după amniocenteză, pacienții pot prezenta dureri abdominale.

Unii oameni au sângerări ușoare după amniocenteză. Prin urmare, de regulă, medicul recomandă odihna la pat timp de 24 de ore.

De asemenea, după amniocenteză, medicul va verifica bătăile inimii bebelușului pentru o vreme și va monitoriza femeia pentru a preveni posibile contracții uterine.

Contraindicații la amniocenteză

prezența unei tumori benigne în uter;
malformații ale uterului;
localizarea placentei pe peretele anterior al uterului;
amenințarea cu întreruperea sarcinii;
procese infecțioase sau afecțiuni febrile.

Consecințele amniocentezei

Există unele riscuri implicate în efectuarea acestui studiu. Sunt posibile următoarele consecințe ale amniocentezei:

Dezvoltarea infecției sau a altor complicații (la una din 200 de femei);
Sângerări la femeie sau făt;
Senzația de contracții în câteva ore după procedură este cea mai frecventă consecință a amniocentezei;
Avort spontan al unui copil sănătos (1 din 500);
Avort spontan. Înainte de procedură, unei mame care are un factor Rh negativ i se administrează o injecție de Rho-gamma globulină pentru a proteja copilul de anticorpii săi. În 2 cazuri din 100, această injecție provoacă un avort spontan;
Vătămarea fătului (probabilitatea unei astfel de consecințe a amniocentezei este practic zero, dar, cu toate acestea, este posibil dacă medicul atinge zona vitală a copilului cu un ac);
Deteriorarea vezicii urinare fetale, care duce la sângerări și scurgeri de lichid amniotic (pacientul va trebui să meargă la conservare, tratamentul poate dura până la câteva luni);
Naștere prematură.

Luând în considerare toate cele de mai sus, fiecare femeie, înainte de a accepta un test, ar trebui să ia în considerare posibilele consecințe ale amniocentezei și să cântărească argumentele pro și contra. În plus, rezultatul testului încă nu poate garanta nașterea unui copil absolut sănătos, ci exclude doar unele patologii. Precizia sa este de aproximativ 99,4%. Prin urmare, fiecare femeie însărcinată ar trebui să se consulte cu un genetician și abia apoi să ia o decizie finală.

Ați găsit o greșeală în text? Selectați-l și apăsați Ctrl + Enter.