Anorhism - Simptome, Tratament, Forme, Etape, Diagnostic

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Anarhism

Conținutul articolului:

1. Cauze și factori de risc
2. Simptome
3. Diagnostic
4. Tratament
5. Posibile complicații și consecințe
6. Prognoza

Anorhismul este o absență congenitală completă a ambelor testicule (testicule). Apendicele testiculelor, ale canalelor deferente și ale prostatei sunt, de asemenea, absente sau sever hipoplazice.

Cu această patologie, băieții nou-născuți au adesea o deformare semnificativă a organelor genitale. Cu toate acestea, poate fi remarcat și un fenotip tipic masculin: organele genitale au o configurație și o locație normale, dar testiculele din scrot nu sunt determinate (ceea ce este adesea diagnosticat greșit ca semn al criptorhidiei abdominale bilaterale).

Cu anorhismul, există o absență completă a testiculelor la băieți

Incidența bolii este scăzută: este diagnosticată la aproximativ 1 nou-născut din 20.000 de cazuri.

Sinonime: sindrom testicular dispărut, agenezie gonadică, anorchie, anorhism intrauterin.

Cauze și factori de risc

Probabil, cauza bolii este o mutație a genei factorului stimulator al testiculului în brațul scurt al cromozomului Y. Încetarea producției factorului numit duce la regresie și dispariția testiculelor, care are loc după formarea fenotipului masculin la făt, adică la 70 sau mai multe zile după concepție.

Debutul anorhismului este, de asemenea, posibil în stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine (cel târziu în a 10-a săptămână) din cauza aberațiilor cromozomiale nespecificate. În acest caz, organele genitale sunt subdezvoltate.

Factori de risc pentru mutația cromozomială a fătului:

• tulburări hormonale;
• autoagresiune (producerea de anticorpi de către sistemul imunitar la celulele propriilor organe);
• utilizarea mamei de substanțe interzise;
• consumul de alcool al mamei, fumatul în timpul sarcinii;
• expunerea la agenți toxici (coloranți acridinici, agenți alchilanți, solvenți organici, pesticide, produse petroliere, benzen, biopolimeri etc.);
• expunerea la radiații ionizante;
• condiții de mediu nefavorabile;
• infecții virale transferate la începutul sarcinii (rujeolă, rubeolă, gripă).

Simptome

În funcție de perioada de dezvoltare intrauterină, la care organogeneza a eșuat, manifestările bolii la naștere pot varia:

• organe genitale subdezvoltate, atrofice, scrot slab exprimat, până la absența completă („perineu neted”), sau dimensiunea normală și localizarea penisului și scrotului;
• absența ambelor testicule.

Până la adolescență (13-14 ani), băieții cu anorhism nu diferă în exterior de colegii lor (cu excepția trăsăturilor structurale ale organelor genitale). La atingerea perioadei de pubertate, trăsăturile caracteristice apar din cauza subdezvoltării testiculelor și, ca urmare, a lipsei de hormoni masculini:

• fizic eunucoid (membre înalte, lungi, umeri îngustați, bazin relativ larg, piept plat îngust, aplecat, depozite de grăsime pe abdomen, piept, coapse);
• fata neteda, curata;
• fără mutație vocală;
• lipsa măririi cartilajului tiroidian (mărul lui Adam);
• păr slab de pe față și corp;
• hipotensiune musculară;
• toleranță scăzută la stres;
• oboseală crescută;
• labilitatea tensiunii arteriale;
• lipsa erecției sau disfuncție erectilă severă;
• scăderea libidoului;
• infertilitate.

Fizic eunucoid

Pacienții au adesea dificultăți de comunicare cu colegii de sex opus. Există retragere compensatorie pentru studiu, muncă și contacte sociale limitate. Sunt adesea observate stări depresive, izolare, un sentiment al inferiorității lor.

Diagnostic

Ca parte a diagnosticului de anorhism, ei efectuează:

• examinarea obiectivă (se relevă o anomalie caracteristică a organelor genitale, trăsăturile aspectului pacientului);
• determinarea hormonului sanguin anti-Müllerian (AMH, AMH, hormon anti-mulerian, valori normale în perioada de reproducere - 1,30-14,80 ng / ml, în perioada prepubertală - 3,80-159,80 ng / ml, există o scădere);
• densitometrie (determinarea densității osoase, se constată o scădere);
• analiza hormonului sanguin foliculostimulant (FSH, norma este 0,95-11,95 mIU / ml, se detectează o creștere);
• analiza hormonului luteinizant din sânge (LH, norma este 1,14-8,75 mIU / ml, există o creștere);
• test de testosteron din sânge (valorile normale în perioada de reproducere sunt de 8,9-42 nmol / l, în perioada prepubertală - 0,8-27,53 nmol / l, se detectează o scădere);
• Examen cu ultrasunete pentru diagnostic diferențial cu criptorhidie abdominală bilaterală;
• imagistica prin rezonanță magnetică pentru diagnostic diferențial cu criptorhidie abdominală bilaterală;
• interventie chirurgicala de diagnostic.

Tratament

Există o opinie despre oportunitatea creșterii unui copil de la o vârstă fragedă pe tipul feminin și terapia cu estrogeni cu deformare semnificativă a organelor genitale (cu subdezvoltare severă sau absența penisului, în absența unui scrot, cu un "perineu neted"). Se recomandă sprijin psihologic al copiilor cu această patologie.

Protetica testiculară vă permite să eliminați un defect cosmetic în anorhism

Deoarece testiculele sunt responsabile pentru producerea hormonilor sexuali masculini și, în consecință, pentru dezvoltarea normală a caracteristicilor sexuale secundare, terapia de substituție hormonală cu androgeni este necesară pentru anorhismul cu organe genitale conservate și orientarea genului masculin.

Cu ineficiența terapiei hormonale, este posibil să se efectueze o operație de transplant al testiculelor pe pediculul arteriovenos.

Pentru a elimina un defect cosmetic, protezele testiculare sunt utilizate pe scară largă.

Posibile complicații și consecințe

Principala complicație a anorhismului este trauma psihologică în caz de management incorect al pacientului sau respingerea stării dureroase de către membrii familiei.

Nu există patologii ale altor organe interne cu anorhism.

Prognoza

Prognosticul este favorabil cu tratament în timp util și suport psihologic adecvat.

Olesya Smolnyakova Terapie, farmacologie clinică și farmacoterapie Despre autor

Studii: superioare, 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University”), specialitatea „Medicină generală”, calificare „doctor”. 2008-2012 - Student postuniversitar al Departamentului de farmacologie clinică, KSMU, candidat la științe medicale (2013, specialitatea „Farmacologie, farmacologie clinică”). 2014-2015 - recalificare profesională, specialitatea „Management în educație”, FSBEI HPE „KSU”.

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!