Neurofibromatoza
Caracteristicile generale ale bolii
Neurofibromatoza (sau boala Recklinghausen) aparține unui grup specific de patologii - facomatoze. O astfel de patologie este cauzată de o tulburare metabolică a organismului în ansamblu, care este cauzată de deteriorarea unei gene responsabile de sinteza unei enzime importante. Această boală afectează multe organe și chiar sisteme întregi. Sunt posibile malformații ale pielii, ale sistemului nervos, ale ochilor, ale organelor interne etc. Astfel, neurofibromatoza este o facomatoză cu leziuni cutanate semnificative.
În exterior, este un set de pete pe pielea de o culoare cafea-lapte, neurofibroame și hamartome pigmentate ale irisului (noduli de urs).
Diagnosticul și prescrierea unui tratament adecvat pentru neurofibromatoză sunt complicate de faptul că această patologie nu este pe deplin înțeleasă. Medicii nu pot atribui această boală niciunei ramuri a medicinei, deoarece sunt afectate mai multe organe și se dezvoltă tot felul de tumori pe piele. Trebuie să spun că aspectul lor nu are nici o explicație medicală clară și, din păcate, nu există metode de prevenire.
Cauzele neurofibromatozei
Putem spune fără echivoc că neurofibromatoza în 50% din cazuri este o boală ereditară genetică care afectează toate celulele crestei neuronale, fără excepție: celulele Schwann, lemmocitele, melanocitele și fibroblastele endoneurale.
Ca urmare a înmulțirii elementelor lor celulare, se formează o tumoare pe tot corpul. Boala neurofibromatoză este cauza funcționării defectuoase a melanocitelor, ceea ce duce la apariția unor pete de vârstă nerezonabile și a altor tulburări ale pigmentării.
Tumora poate apărea sub formă de umflături subcutanate, pete colorate, probleme cu scheletul, afectând eventual bazele nervilor spinali și apariția altor probleme neurologice.
Neurofibromatoza înseamnă că, chiar dacă doar o copie a genei defecte este moștenită, boala se va dezvolta în continuare. Dacă unul dintre părinți are o genă deteriorată, atunci copiii săi vor moșteni o șansă de 50% de a dezvolta această boală. Severitatea bolii depinde de nivelul de exprimare a genei.
Cu toate acestea, cauza neurofibromatozei în a doua jumătate a tuturor cazurilor cunoscute este rezultatul mutației spontane, adică ereditatea nu a fost factorul decisiv. Nu se poate spune cine suferă mai des de această boală, bărbați sau femei, statisticile sunt aceleași.
Neurofibromatoza la copii este cel mai adesea o formă congenitală, deoarece cazurile de boală dobândită apar la vârste mai înaintate.
Tipuri de neurofibromatoză
Există șase tipuri de forme studiate de neurofibromatoză:
Primul tip principal (clasic) este boala cunoscută sub numele de boala von Recklinghausen. Aceasta este cea mai frecventă formă și apare în 90% din cazuri.
Neurofibromatoza de tip II (mixtă) în caracteristicile sale este destul de apropiată de primul tip, dar defectele pielii sunt mai puțin vizibile, iar principalele simptome sunt manifestarea unui neurom nervos auditiv și semne care indică procesele inflamatorii ale neuromului din creier sau măduva spinării. La vârsta de 20-30 ani, se poate dezvolta o tumoare în sistemul nervos central. Acest tip de boală neurofibramatoză se caracterizează prin prezența unor pete de vârstă moi, dar mari, precum și un număr mare de neurofibroame în palme.
Neurofibromatoza de tip III se caracterizează prin prezența mai multor neurofibroame cutanate, care pot provoca gliom optic, meningiom și neurolemă.
Neurofibromatoza de tip IV (segmentară) afectează o singură zonă specifică a pielii.
Neurofibromatoza de tip V se caracterizează prin absența completă a neurofibroamelor, sunt prezente doar pete pigmentare.
Neurofibromatoza de tip VI se caracterizează prin manifestarea sa tardivă (sub formă de neurofibroame) după vârsta de 20 de ani și este cel mai adesea dobândită.
Simptomele neurofibromatozei
În sine, neurofibromatoza bolii nu are simptome clare, iar manifestarea ei la fiecare pacient este individuală. Posibile glioame neuromusculare, optice sau neurome acustice plexiforme. Dar cel mai adesea există o transformare malignă a nervului neuromuscular, al cărui rezultat este neurofibrosorcomul.
Cauzele neurofibromatozei pot provoca anomalii mentale, dar nu provoacă boli mintale grave. Acest lucru se datorează presiunii tumorii formate asupra sistemului nervos. Posibilă neurofibromatoză la copii pe fondul dezvoltării macrocefaliei (o creștere a creierului, procedând cu întârziere mintală), care se dezvoltă în epilepsie. Acești copii bolnavi sunt, de asemenea, expuși riscului de a dezvolta leucemie.
Simptomele externe ale neurofibromatozei (sub formă de umflături, pete etc.) par foarte neplăcute și este destul de dificil pentru pacient să se adapteze în societate, să găsească contactul cu ceilalți.
Tratamentul neurofibromatozei
Metodele radicale de terapie pentru această boală pur și simplu nu există, astfel încât tratamentul neurofibromatozei este simptomatic.
Specialiștii prescriu medicamente care contribuie la normalizarea (cel puțin parțială) a proceselor metabolice perturbate. Cursul tratamentului și metoda specifică sunt complet individuale și depind de rezultatele examinărilor nu numai de către un genetician, ci și de către un ortoped, neurolog, oncolog, oftalmolog etc.
Se cunosc cazuri de dezvoltare a unei tumori care provoacă apariția altor boli și prezintă un pericol crescut pentru pacient. Prin urmare, pentru tratamentul neurofibromotozei în astfel de cazuri, se efectuează mai multe operații chirurgicale. În funcție de localizarea tumorii, se poate utiliza un cuțit gamma.
Dacă o persoană cu neurofibromatoză începe să surdă, atunci se efectuează o operație de decomprimare a tumorilor din zona nervului de melc vestibular.
Ca profilaxie a bolii, neurofibromatoza este recomandată pentru efectuarea de consultații medicale și genetice.
Videoclip YouTube legat de articol:
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
