Scleroza laterala amiotrofica
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă ireversibilă caracterizată prin afectarea primară a neuronilor motori superiori și inferiori (celule nervoase care efectuează coordonarea motorie și mențin tonusul muscular).
Deteriorarea neuronului motor inferior duce la o scădere progresivă a tonusului și, în consecință, la atrofia musculară, în timp ce afectarea neuronului motor superior duce la dezvoltarea paraliziei spastice și la apariția reflexelor patologice.
Scleroza laterală amiotrofică a fost descrisă pentru prima dată în 1869 de Jean-Martin Charcot. SLA este adesea denumită boala Lou Gehrig, după celebrul jucător de baseball care a fost diagnosticat în 1939.
Boala este rară, cu toate acestea, incidența fiabilă a SLA este necunoscută: în țările europene, incidența, potrivit diferitelor surse, variază de la 2 la 16 cazuri pe an la 100.000 de populații, în timp ce studiile internaționale vorbesc despre 1-2 cazuri. Bărbații se îmbolnăvesc mai des, manifestarea apare de obicei la vârsta de 58-63 de ani cu o formă sporadică, varianta ereditară a SLA debutează adesea la vârsta de 47-52 de ani.
Stephen Hawking - cunoscut om de știință diagnosticat cu scleroză laterală amiotrofică
În fiecare an, scleroza laterală amiotrofică afectează aproximativ 350.000 de persoane din întreaga lume, dintre care aproximativ jumătate mor în decurs de 3-5 ani de la diagnostic.
Sinonime: scleroză laterală amiotrofică, boală neuronă motorie, boală neuronală motoră, boala Charcot, boala Lou Gehrig.
Cauze și factori de risc
Marea majoritate a cazurilor de SLA au o etiologie neclară; predispoziția genetică poate fi urmărită în cel mult 5-10% din cazuri.
Până în prezent, 16 gene au fost identificate în mod fiabil, a căror mutație este asociată cu debutul bolii:
- SOD1 pe cromozomul 21q22 (care codifică super-oxidul dismutază care leagă ionul Cu-Zn), în prezent există aproximativ 140 de mutații ale acestei gene care pot duce la dezvoltarea ALS;
- TARDBP sau TDP-43 (proteină care leagă ADN-ul TAR);
- SETX la locusul cromozomial 9q34, codificând ADN helicaza;
- VAPB (responsabil pentru proteina B asociată veziculelor);
- FIG4 (codifică fosfoinozidă 5-fosfatază); si etc.
Majoritatea cazurilor moștenite ale bolii sunt caracterizate printr-un mod de moștenire autosomal dominant. Mutația în acest caz este moștenită de la unul dintre părinți; probabilitatea de a dezvolta SLA este de aproximativ 50%.
Moștenirea autosomală recesivă sau dominantă legată de X este mult mai puțin frecventă.
Principala cauză a sclerozei laterale amiotrofice este mutația genică
Restul de 90-95% din cazurile de scleroză laterală amiotrofică sunt sporadice: nu există cazuri de astfel de boală în familiile pacienților. Rolul factorilor externi este puțin probabil aici, deși cercetările pe această temă sunt în curs de desfășurare.
Formele bolii
Există mai multe forme clinice ale bolii:
- formă spinală clasică cu semne de deteriorare a neuronilor motori centrali și periferici ai extremităților superioare sau inferioare (localizare cervicotoracică sau lombosacrală);
- forma bulbară, începând cu tulburări de înghițire și vorbire, tulburările motorii se unesc mai târziu;
- forma laterala primara, manifestata printr-o leziune predominanta a motoneuronilor centrali;
- atrofie musculară progresivă, când simptomele de deteriorare a neuronilor motori periferici sunt cele mai importante.
Rareori, boala începe cu pierderea în greutate, tulburări respiratorii, slăbiciune la nivelul extremităților superioare și inferioare, pe de o parte - acesta este așa-numitul debut difuz al SLA.
Boala poate avea rate diferite de progresie: rapidă (moartea în decurs de un an, este rară), medie (durata bolii de la 3 la 5 ani), lentă (mai lungă de 5 ani, este rară, la aproximativ 7% dintre pacienți).
Simptome
Există o opinie larg răspândită despre o etapă preclinică destul de lungă a bolii, care nu poate fi diagnosticată la nivelul actual de dezvoltare a medicinei.
Un tablou clinic tipic al sclerozei laterale amiotrofice
Se sugerează că în această perioadă, de la 50 la 80% din toți neuronii motori suferă moarte și, în condițiile create, neuronii motori rămași își preiau funcția. Ca urmare a supraîncărcării funcționale (cu epuizarea capacităților de adaptare a celulelor nervoase), se dezvoltă simptomele corespunzătoare:
- atrofie musculară și scăderea activității motorii;
- fasciculări (zvâcniri musculare);
- încălcarea abilităților motorii fine;
- schimbarea mersului, dezechilibru;
- dificultate la mestecat, înghițire;
- dificultăți de respirație cu efort ușor, dificultăți de respirație în timp ce stați culcat;
- incapacitatea de a menține o postură statică pentru o lungă perioadă de timp;
- convulsii;
- reflexe patologice;
- picioare lăsate;
- tulburări psiho-emoționale (apatie, depresie).
În SLA, 50-80% din toți neuronii motori mor
Nu există modificări în sfera intelectuală la pacienții cu scleroză laterală amiotrofică; pacienții rămân critici pentru boală. Activitatea socială este limitată de toleranța la exerciții fizice scăzută, de dificultatea în îngrijirea de sine și de fluenta afectată.
Diagnostic
Nu există metode specifice pentru confirmarea fiabilității diagnosticului. Diagnosticul se bazează pe două fapte:
- deteriorarea combinată a motoneuronilor centrali și periferici;
- progresia constantă a bolii.
Conform datelor cercetărilor, trec în medie 14 luni din momentul în care apar primele simptome clinic semnificative până la diagnostic.
Unii pacienți cu SLA suferă modificări ale RMN-ului
Planul de examinare a pacienților cu suspiciune de scleroză laterală amiotrofică include următoarele metode de diagnostic:
- electromiografie cu ac și stimulare;
- imagistica prin rezonanță magnetică a creierului și a măduvei spinării;
- stimulare magnetică transcraniană.
Tratament
Direcția principală a tratamentului pacienților cu scleroză laterală amiotrofică este terapia simptomatică care vizează reducerea severității manifestărilor dureroase.
Tratamentul etiotrop nu se efectuează, deoarece cauzele bolii nu au fost stabilite.
În prezent, sunt în curs cercetări privind utilizarea unui inhibitor al eliberării glutamatului, medicamentul Riluzol (Rilutek); sa dovedit capacitatea sa de a crește speranța de viață cu 1-6 luni. Testele se efectuează în străinătate, medicamentul nu este înregistrat în Federația Rusă.
Gimnastica de remediere pasivă și masajul sunt benefice pentru toate etapele SLA
Arimoklomolul a fost aprobat recent în Statele Unite și este, de asemenea, testat în prezent la pacienți. Într-un experiment pe șoareci transgenici cu SLA, Arimoklomol a crescut forța musculară la nivelul membrelor și a încetinit progresia.
Posibile complicații și consecințe
Complicațiile sclerozei laterale amiotrofice:
- tulburări de respirație datorate deteriorării diafragmei;
- epuizare din cauza mestecării și înghițirii afectate.
Prognoza
Scleroza laterală amiotrofică este o boală incurabilă, în continuă progresie.
În primele 30 de luni după diagnostic, aproximativ 50% dintre pacienți mor. Doar 20% dintre pacienți au o speranță de viață de 5-10 ani de la debutul bolii.
Vârsta avansată, dezvoltarea timpurie a tulburărilor respiratorii și debutul cu tulburări bulbare sunt cele mai puțin favorabile din punct de vedere prognostic. Forma clasică de SLA la pacienții tineri, combinată cu o lungă căutare diagnostic, indică de obicei o rată de supraviețuire mai mare.
Videoclip YouTube legat de articol:
Olesya Smolnyakova Terapie, farmacologie clinică și farmacoterapie Despre autor
Studii: superioare, 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University”), specialitatea „Medicină generală”, calificare „doctor”. 2008-2012 - Student postuniversitar al Departamentului de farmacologie clinică, KSMU, candidat la științe medicale (2013, specialitatea „Farmacologie, farmacologie clinică”). 2014-2015 - recalificare profesională, specialitatea „Management în educație”, FSBEI HPE „KSU”.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
