Anemia Fanconi: Simptome, Diagnostic, Tratament, Cauze

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Anemie Fanconi

Conținutul articolului:

Cauze și factori de risc
Simptome
Diagnostic
Tratament
Posibile complicații și consecințe
Prognoza
Prevenirea

Anemia Fanconi este o boală rară, a cărei dezvoltare este cauzată de un defect genetic într-un grup de proteine responsabile de repararea (corectarea pauzelor și erorilor) moleculelor ADN. Acest lucru duce la fragilitate crescută a cromozomilor, ca urmare a căreia se dezvoltă anemie aplastică la pacienții cu vârstă și se declanșează procese neoplazice.

Anemia Fanconi apare cu o incidență de 1 din 350.000 de nou-născuți. O rată de incidență mai mare este observată la sud-africanii și evreii askenazi - 1 caz la 90 de nou-născuți.

Atenţie! Fotografie cu conținut șocant.

Faceți clic pe link pentru a vizualiza.

Cauze și factori de risc

În majoritatea cazurilor, anemia Fanconi se caracterizează printr-un mod de moștenire autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru dezvoltarea patologiei, copilul trebuie să primească o genă mutantă atât de la mamă, cât și de la tată. În cazurile în care primește o singură copie a genei modificate, boala nu se va dezvolta, dar copilul va fi purtător al genei patologice și va putea să o transmită descendenților săi în viitor. Dacă atât tatăl, cât și mama sunt purtători ai genei mutante, probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%.

Există o formă de anemie Fanconi cu moștenire recesivă legată de X. În acest caz, purtătorii mutației sunt femei. Au 50% șanse să aibă un fiu cu anemie Fanconi.

Anemia Fanconi este moștenită într-un mod autosomal recesiv - copilul trebuie să primească gena mutantă de la ambii părinți

Simptome

Primele semne ale tulburărilor de hematopoieză în anemia Fanconi încep să apară la copii după 6-7 ani. Dar această patologie poate fi suspectată mai devreme de apariția pacienților care se caracterizează prin:

mic de statura;
microftalmie;
microcefalie;
piele inchisa la culoare;
degetele mari malformate;
prezența unor zone de hiper- și hipopigmentare pe piele și mucoase.

În plus, pot fi observate și alte anomalii:

retard mental;
surditate;
tremur ochi;
strabism;
ptoza pleoapei;
hipospadias;
lipsa testiculelor, subdezvoltarea organelor genitale;
defecte cardiace congenitale;
polichistic sau hipoplazie a rinichilor, rinichi cu potcoavă;
dublarea ureterelor și (sau) bazinului.

Cu anemia Fanconi, funcția hematopoietică a măduvei osoase este întreruptă treptat. În primii ani de viață, nivelul celulelor sanguine corespunde de obicei indicatorilor de vârstă normali, dar celulele roșii din sânge sunt semnificative ca mărime (macrocitoză). În anii următori, pacienții dezvoltă pancitopenie, adică scade nivelul tuturor liniilor de celule sanguine.

O scădere a numărului de trombocite provoacă vânătăi, sângerări nazale frecvente. Ca urmare a scăderii numărului de celule roșii din sânge, apare anemia cu următoarele simptome caracteristice:

paloarea pielii;
slăbiciune;
tahicardie;
senzație de respirație scurtă, respirație scurtă.

O scădere a numărului de neutrofile (neutropenie) duce la o rezistență scăzută a organismului la infecții.

În viitor, se dezvoltă adesea boli oncologice (în special, leucemie și sindrom mielodisplazic).

Diagnostic

Anemia Fanconi poate fi suspectată pe baza aspectului caracteristic al pacientului și a modificărilor testului clinic de sânge. Mielograma (analiza compoziției celulare a măduvei osoase) permite clarificarea diagnosticului.

Pentru diagnosticul final, este necesar un studiu citogenetic al celulelor sanguine (test cu mitomicină C sau test cu diepoxibutan). În laboratoarele specializate, poate fi efectuată și analiza genetică moleculară, ceea ce face posibilă identificarea prezenței unui defect genetic specific la un pacient.

Tratament

Singura metodă de realizare a restabilirii hematopoiezei în anemia Fanconi este transplantul de măduvă osoasă al donatorului. Este recomandabil să-l implementați în primul deceniu al vieții unui copil, deoarece eficacitatea transplantului scade semnificativ la o vârstă mai înaintată. Cele mai bune rezultate se observă în cazurile în care rudele apropiate ale pacientului care nu au această boală acționează ca donatori de măduvă osoasă.

La pregătirea pacienților pentru transplantul de măduvă osoasă cu anemie Fanconi, trebuie luate în considerare următoarele caracteristici: au o sensibilitate crescută la efectele dăunătoare ale medicamentelor chimioterapeutice și ale radiațiilor ionizante, au un risc crescut de a dezvolta reacții cronice și acute grefă versus gazdă.

Transplantul de măduvă osoasă donator este indicat pentru anemia Fanconi

Dacă, din orice motiv, transplantul de măduvă osoasă este imposibil, se efectuează o terapie conservatoare menită să stimuleze procesele hematopoietice. În acest scop, medicamentele sunt prescrise pentru hormoni sexuali masculini (androgeni) sau factori de creștere. În aproximativ 50% din cazuri, terapia hormonală cu androgeni răspunde bine și, timp de mulți ani, menține producția de celule din sânge la nivelul adecvat al măduvei osoase. Cu toate acestea, în viitor, eficacitatea acestuia scade, probabilitatea de a dezvolta efecte secundare crește.

În cazurile severe, se efectuează transfuzia de masă eritrocitară, leucocitară sau trombocitară.

Posibile complicații și consecințe

Cele mai frecvente complicații ale anemiei Fanconi sunt:

aderarea unei infecții secundare;
sângerare crescută;
dezvoltarea leucemiei.

Prognoza

Prognosticul pentru anemia Fanconi este grav. Majoritatea pacienților nu trăiesc mai mult de 40 de ani. Chiar și după un transplant de măduvă osoasă reușit și restaurarea funcției hematopoietice, probabilitatea de a dezvolta cancer rămâne foarte mare.

Prevenirea

Este imposibil de prevenit dezvoltarea anemiei Fanconi. Dacă există cazuri de boală în familie, diagnosticul prenatal este recomandat unei femei însărcinate: sângele este prelevat din vena cordonului ombilical al fătului (cordocenteza), se pune un test cu diepoxibutan. Dacă rezultatul este pozitiv, cuplului i se oferă să întrerupă sarcina din motive medicale.

Elena Minkina Doctor anestezist-resuscitator Despre autor

Studii: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicină generală în 1991. Cursuri de perfecționare promovate în mod repetat.

Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!