Analiza genetică
Analiza genetică este o colecție de diverse experimente, calcule și observații, al căror scop este de a determina trăsăturile ereditare și de a studia proprietățile genelor. Analiza pentru compatibilitatea genetică și analiza pentru bolile genetice sunt recomandate de medici pentru femeile aflate în stadiul de planificare familială. Astfel, este posibil să se prevadă în avans sănătatea copilului nenăscut, să se identifice posibile boli ereditare și să se găsească modalități de rezolvare a problemei patologiei. De regulă, în practică, femeile efectuează o analiză genetică în timpul unei sarcini care a avut loc deja, din cauza căreia se dezvăluie cauza avortului spontan și malformațiile congenitale.
Indicații pentru analiza genetică în timpul sarcinii
Analiza genetică în timpul sarcinii trebuie efectuată în următoarele cazuri:
- La vârsta unei femei de peste 35 de ani;
- Dacă în familia mamei și tatălui copilului nenăscut au existat boli ereditare (genetice);
- Copilul anterior s-a născut cu malformații congenitale;
- Când în perioada de concepție și sarcină, o femeie a fost expusă la factori nocivi (raze X, radiații, droguri, alcool, luarea anumitor medicamente);
- Dacă în timpul sarcinii, viitoarea mamă a avut o infecție virală acută (ARVI, gripă, toxoplasmoză, rubeolă);
- Dacă în trecut o femeie a avut avorturi spontane sau copii născuți morti;
- Toate femeile însărcinate cu risc, pe baza de ultrasunete și teste biochimice de sânge.
Un ginecolog care monitorizează sarcina va prescrie cu siguranță unei femei o analiză a compatibilității genetice și o analiză a bolilor genetice dacă aparține așa-numitului grup de risc. Această vârstă depășește 35 de ani, când riscul de a dezvolta mutații și malformații fetale crește brusc. Pentru a evita consecințele neplăcute ale sarcinii târzii și a altor factori de risc enumerați mai sus, o femeie trebuie testată pentru compatibilitatea genetică și pentru analiza bolilor genetice.
Pentru ce este analiza genetică?
Principalele domenii de cercetare de laborator bazate pe metode de analiză genetică sunt următoarele:
1. Analiza compatibilității genetice, care determină paternitatea, maternitatea și alte consangvinități;
2. Identificarea predispoziției genetice la boli comune;
3. Identificarea agenților infecțioși;
4. Formarea pașaportului genetic al individului.
Testul de compatibilitate genetică se mai numește și analiză ADN sau test de paternitate. Pentru punerea sa în aplicare, nu sunt necesare indicații medicale, iar o analiză de compatibilitate genetică este efectuată în mod privat, la cererea părinților. Adesea, acest tip de cercetare este utilizat în divorț, divizarea proprietății și alte litigii. De asemenea, puteți determina gradul de rudenie al unui copil înainte de naștere, în timpul sarcinii.
Analiza bolilor genetice dă un rezultat de 100% și poate dezvălui predispoziția unui copil la următoarele potențiale probleme de sănătate:
- Infarct miocardic;
- Hipertensiune arteriala;
- Tromboză;
- Osteoporoza;
- Boli ale tractului gastro-intestinal;
- Patologii bronhopulmonare;
- Diabet;
- Boli ale glandei tiroide.
După ce ați făcut o analiză genetică în timpul sarcinii și ați identificat încălcări, puteți influența siguranța fătului și corecta starea de sănătate a copilului nenăscut.
Toată lumea știe că există infecții care nu pot fi detectate folosind forme tradiționale de diagnostic, care sunt utilizate în mod standard în procesul de monitorizare a sarcinii. Metodele de analiză genetică permit detectarea rapidă a ADN-ului agenților patogeni infecțioși din organism, clasificarea acestora, controlarea comportamentului acestora și alegerea tratamentului corect. Deci, după ce ați făcut o analiză a bolilor genetice, puteți identifica astfel de patologii comune, cum ar fi sindromul Down, Edwards etc.
Concluzia unui genetician expert formează pașaportul genetic al unei persoane folosind metodele de analiză genetică. Aceasta este o formă particulară de analiză combinată a ADN-ului, care conține date și profilul său, unicitatea unei persoane. Aceste date pot oferi un ajutor neprețuit unei persoane de-a lungul vieții, cu tot felul de probleme de sănătate.
Metode de analiză genetică
Metodele tradiționale (neinvazive) de analiză genetică sunt:
1. ultrasunete;
2. Test de sânge biochimic.
Ecografia fătului, ca metodă de analiză genetică în timpul sarcinii, se efectuează pe o perioadă de 10-14 săptămâni. În acest moment poate fi detectată patologia bebelușului. Un test de sânge (biochimie) este început într-un stadiu mai timpuriu al sarcinii, ajută la identificarea patologiei cromozomiale și ereditare (genetice), dacă există. Dacă există suspiciuni, după o analiză genetică anterioară în timpul sarcinii, ulterior, la o perioadă de 20 până la 24 de săptămâni, se efectuează o a doua ecografie a fătului. Această metodă de analiză genetică vă permite să identificați defecte minore în dezvoltarea fătului.
Dacă suspiciunile sunt confirmate, femeii sunt prescrise metode invazive de analiză genetică:
- Amniocenteza (studiul lichidului amniotic);
- Biopsie corionică (studiul celulelor care stau la baza formării placentei);
- Placentocenteza (o procedură pentru identificarea consecințelor după o infecție în timpul sarcinii);
- Cordocenteza (examinarea sângelui din cordonul ombilical).
Analiza la timp a compatibilității genetice și analiza bolilor genetice pot identifica aproximativ 400 de tipuri de patologii din 5000 posibile.
Cum se face analiza genetică în timpul sarcinii
Principalele metode de analiză genetică, folosind ultrasunete fetale și teste biochimice de sânge, sunt metode complet sigure și inofensive atât pentru mamă, cât și pentru copil. O scanare cu ultrasunete se efectuează prin burtica unei femei însărcinate folosind un aparat special. Mult mai rar se folosește ultrasunete transvaginale (dispozitivul este introdus în vaginul femeii). Analiza biochimică se efectuează folosind sângele pacientului, care este preluat dintr-o venă.
Cu metode invazive de analiză genetică, o femeie este introdusă în corp. Deci, în timpul amniocentezei, uterul este perforat cu un ac special și se ia lichid amniotic (lichid amniotic) din acesta. În același timp, monitorizarea constantă se efectuează cu ajutorul ultrasunetelor. Biopsia corionică este înțeleasă ca o puncție în cavitatea abdominală a unei femei pentru a prelua materialul care conține celulele necesare studiului (baza placentei). Uneori, pentru această analiză, se folosește conținutul colului uterin. Placentocenteza se efectuează de obicei în al doilea trimestru de sarcină, sub anestezie generală, deoarece această procedură este considerată o operație majoră. Cordocenteza este o metodă de analiză genetică în timpul sarcinii, nu mai devreme de 18 săptămâni. Sângele din cordonul ombilical este prelevat prin puncție prin cavitatea uterină a femeii. În același timp, se face și anestezie.
Ați găsit o greșeală în text? Selectați-l și apăsați Ctrl + Enter.
