Displazia țesutului conjunctiv
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Stadiile bolii
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
Displazia țesutului conjunctiv (din greaca veche δυσ - „încălcare” și πλάθω - „formă”) - o încălcare a dezvoltării țesutului, organului, sistemului de organe.
Displazia țesutului conjunctiv este înțeleasă ca o astfel de anomalie determinată genetic a dezvoltării țesuturilor, în care se schimbă raportul fracțiilor de colagen (sau se constată deficiența lor), se formează defecte atât ale structurilor fibroase, cât și ale propriei substanțe. Rezultatul este multiple disfuncții la toate nivelurile organizației, de la celular până la organism.
Sindromul articular este unul dintre semnele displaziei țesutului conjunctiv
Țesutul conjunctiv constă din substanță intercelulară, incluziuni de diverse celule și proteine (colagen și elastină). Acesta reprezintă mai mult de jumătate din toate țesuturile corpului; țesutul conjunctiv îndeplinește cartilajul, ligamentele, tendoanele, sistemul musculo-scheletic, elementele formatoare ale organelor interne, grăsimea subcutanată etc. și constituie mediul intern al corpului.
Datorită unei reprezentări atât de largi, o încălcare a structurii tipului de țesut numit se poate manifesta ca o patologie a aproape oricărui organ, determinând natura sistemică și întinderea leziunii.
Datele privind prevalența patologiei sunt foarte contradictorii: conform rezultatelor studiilor moderne, displazia țesutului conjunctiv este determinată la 13-80% din populație.
Termenul de desemnare a fost propus la sfârșitul secolului al XX-lea de medicul scoțian R. Beyton ca nume pentru patologia țesutului conjunctiv, în care puterea acestuia scade. În ciuda răspândirii și a rolului decisiv în dezvoltarea multor boli și condiții patologice, displazia țesutului conjunctiv nu este alocată în Clasificarea internațională a bolilor ca rubrică separată.
Cauze și factori de risc
Cauzele bolii sunt variate; ele pot fi împărțite în 2 grupe principale: ereditare și dobândite.
O tulburare determinată genetic în structura țesutului conjunctiv apare datorită moștenirii (mai des într-un model autosomal dominant) a genelor mutante responsabile de codificarea formării și orientării spațiale a structurilor fibroase fine, a compușilor proteici-carbohidrați și a enzimelor.
Displazia determinată genetic se formează datorită moștenirii genelor mutante
Displazia țesutului conjunctiv dobândit se formează în stadiul dezvoltării intrauterine și este o consecință a expunerii la astfel de factori în timpul sarcinii:
- infecții virale transferate în primul trimestru (ARVI, gripă, rubeolă);
- toxicoză severă, gestoză;
- boli infecțioase cronice ale zonei urogenitale a viitoarei mame;
- administrarea anumitor medicamente în timpul sarcinii;
- situație ecologică nefavorabilă;
- pericole industriale;
- expunerea la radiații ionizante.
Formele bolii
Se disting următoarele forme:
- Displazia diferențiată a țesutului conjunctiv (ereditar), care include aproximativ 250 de patologii (de exemplu, sindroamele Marfan, Ehlers-Danlos, dermatoliza lui Aliber, nefrită hemoragică familială ereditară, artroftalmopatie).
- O formă nediferențiată care combină multe forme eterogene de boli ale țesutului conjunctiv.
Tipuri de displazie a țesutului conjunctiv
Forma ereditară a bolii este destul de rară, reprezintă o pondere mică în structura totală a displaziei.
Stadiile bolii
Multe studii indică stadializarea apariției simptomelor displaziei în diferite perioade de vârstă:
- în perioada neonatală, prezența patologiei țesutului conjunctiv este indicată cel mai adesea de greutate redusă, lungime corporală insuficientă, membre subțiri și lungi, picioare, mâini, degete;
- în copilăria timpurie (5-7 ani), boala se manifestă prin scolioză, picioare plate, raza de mișcare excesivă în articulații, deformare în formă de pâlnie sau în formă de pâlnie;
- la copiii de vârstă școlară, displazia țesutului conjunctiv se manifestă prin prolaps valvular, miopie (miopie), displazie a aparatului dentoalveolar, vârful diagnosticului bolii se încadrează în această perioadă de vârstă.
Simptome
Toate simptomele pot fi împărțite aproximativ în manifestări externe și semne de deteriorare a organelor interne (viscerale).
Manifestări externe ale displaziei țesutului conjunctiv:
- greutate corporală redusă;
- o tendință de creștere a lungimii oaselor tubulare;
- curbura coloanei vertebrale în diferite departamente (scolioză, hiperfoză, hiperlordoză);
- fizic astenic;
- o formă modificată a pieptului;
- deformarea degetelor, încălcarea raportului dintre lungimea lor, degetele suprapuse;
- simptome ale degetului mare, articulației încheieturii mâinii;
- absența congenitală a procesului xifoid al sternului;
- deformarea extremităților inferioare (curburi în formă de X sau O, picioare plate, piciorul clubului);
- scapula pterygoidă;
- diverse schimbări de postură;
- hernii și proeminențe ale discurilor intervertebrale, instabilitatea vertebrelor în diferite părți, deplasarea structurilor coloanei vertebrale una față de cealaltă;
- subțierea, paloarea, uscăciunea și superelasticitatea pielii, tendința lor crescută la traume, simptomele pozitive ale garoului, ciupirea, apariția zonelor de atrofie;
- alunițe multiple, telangiectazii (vene de păianjen), hipertricoză, semne de naștere, fragilitate crescută a părului, unghiilor, rețea vasculară vizualizată clar;
- sindrom articular - mișcare excesivă în articulațiile simetrice (de regulă), tendință crescută a aparatului articular de a traumatiza.
Displazia țesutului conjunctiv la un copil
În plus față de manifestările externe de mai sus, displazia țesutului conjunctiv se caracterizează prin anomalii minore de dezvoltare sau așa-numitele stigmate (stigmatizare) ale disembriogenezei:
- structura caracteristică a feței (fruntea joasă, crestele pronunțate ale frunții, tendința de fuziune a sprâncenelor, aplatizarea spatelui nazal, ochii mongoloizi, ochii apropiați sau, dimpotrivă, ochii distanțați larg, heterocromia, strabismul, pleoapele superioare joase, gura peștilor, palatul gotic, încălcarea structurii dentiției, deformarea mușcăturii, scurtarea frenului limbii, deformarea structurii și localizarea auriculelor etc.);
- caracteristicile structurale ale trunchiului (divergența mușchilor rectus abdominis, hernia ombilicală, buricul jos, sunt posibile mameloane suplimentare etc.);
- anomalii în dezvoltarea organelor genitale (subdezvoltare sau hipertrofie a clitorisului, labiilor, preputului, scrotului, testiculelor nedescendente, fimoză, parafimoză).
Anomaliile mici individuale sunt determinate în mod normal la copiii sănătoși care nu sunt purtători ai bolii, prin urmare, confirmarea a cel puțin șase stigme din lista enumerată este considerată fiabilă din punct de vedere diagnostic.
Simptome viscerale ale bolii:
- patologii ale sistemului cardiovascular - prolapsuri sau structură asimetrică a valvelor aparatului valvular al inimii, deteriorarea structurilor patului vascular (vene varicoase, anevrisme aortice), prezența unor filamente tendinoase suplimentare (corzi) ale inimii, reconstrucția structurală a rădăcinii aortice;
- deteriorarea organelor vizuale - miopie, subluxare sau aplatizare a lentilei;
- manifestări bronhopulmonare - diskinezie a căilor respiratorii, emfizem pulmonar, polichistic;
- afectarea tractului digestiv - diskinezie, anomalii în structura vezicii biliare și a conductelor, reflux gastroesofagian și duodenal;
- patologia sistemului urinar - prolapsul rinichilor (nefroptoză), localizarea lor necaracteristică sau dublarea completă și parțială;
- anomalii structurale sau deplasarea organelor genitale interne.
Diagnostic
Baza pentru diagnosticul corect al displaziei țesutului conjunctiv este o colecție aprofundată de date anamnestice, o examinare cuprinzătoare a pacientului:
- detectarea oxiprolinei și glicozaminoglicanilor în testele de sânge și urină;
- analiza imunologică pentru determinarea telopeptidelor C- și N-terminale în sânge și urină;
- imunofluorescență indirectă cu anticorpi policlonali împotriva fibronectinei, diferite fracții de colagen;
- determinarea activității izoformei osoase a fosfatazei alcaline și a osteocalcinei în ser (evaluarea intensității osteogenezei);
- studiul antigenilor de histocompatibilitate HLA;
- Ecografia inimii, a vaselor gâtului și a organelor abdominale;
- bronhoscopie;
- FGDS.
Odată cu displazia țesutului conjunctiv, glicozaminoglicanii și hidroxiprolina sunt detectate în testele de urină și sânge
Tratament
Destul de des, manifestările bolii nu sunt foarte pronunțate, sunt mai degrabă de natură cosmetică și nu necesită corecții medicale speciale. În acest caz, sunt prezentate un regim adecvat, dozat de activitate fizică, aderarea la regimul de activitate și odihnă, o dietă completă, bogată, bogată în proteine.
Dacă este necesar, corecția medicamentului (stimularea sintezei colagenului, bioenergetica organelor și țesuturilor, normalizarea glicozaminoglicanilor și a metabolismului mineral) sunt medicamente prescrise din următoarele grupe:
- complexe de vitamine și minerale;
- condroprotectori;
- stabilizatori ai metabolismului mineral;
- preparate de aminoacizi;
- agenți metabolici.
Posibile complicații și consecințe
Complicațiile displaziei țesutului conjunctiv:
- traumatizare;
- o scădere a calității vieții cu o implicare ridicată a organelor, leziuni sistemice;
- aderarea la patologia somatică.
Prognoza
În majoritatea cazurilor, prognosticul este favorabil: anomaliile existente în structura țesutului conjunctiv nu afectează semnificativ munca și activitatea socială a pacienților.
Videoclip YouTube legat de articol:
Olesya Smolnyakova Terapie, farmacologie clinică și farmacoterapie Despre autor
Studii: superioare, 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University”), specialitatea „Medicină generală”, calificare „doctor”. 2008-2012 - Student postuniversitar al Departamentului de farmacologie clinică, KSMU, candidat la științe medicale (2013, specialitatea „Farmacologie, farmacologie clinică”). 2014-2015 - recalificare profesională, specialitatea „Management în educație”, FSBEI HPE „KSU”.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
