Aniridia

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Conținutul articolului:

Cauze și factori de risc
Formele bolii
Simptome
Diagnostic
Tratament
Posibile complicații și consecințe
Prognoza
Prevenirea

Aniridia (irideremia) este o boală oftalmică, manifestată prin hipoplazie (subdezvoltare) a irisului ochilor. Boala este rară (aproximativ 1 din 70.000 de persoane). Atât bărbații, cât și femeile suferă de aceasta cu aceeași frecvență.

Atenţie! Fotografie cu conținut șocant.

Faceți clic pe link pentru a vizualiza.

Cauze și factori de risc

Aniridia poate fi una dintre manifestările sindromului WAGR și sindromului Gillespie. Dar, de obicei, cauza subdezvoltării irisului este o mutație a genei PAX6, situată pe cromozomul 11.

În 65% din cazuri, aniridia este moștenită. În funcție de tipul mutației, boala poate fi moștenită atât într-un mod autosomal recesiv, cât și în mod autosomal dominant. În 35% din cazuri, aniridia apare din cauza unei mutații genice spontane.

Un alt motiv pentru dezvoltarea aniridiei este trauma globului ocular, în care irisul este detașat de rădăcină.

Formele bolii

În funcție de origine, se disting două forme de aniridie:

congenital;
traumatic (dobândit).

Conform particularităților cursului clinic al aniridiei, se întâmplă:

parțial;
complet;
asociat cu sindromul WAGR sau sindromul Gillespie.

Atenţie! Fotografie cu conținut șocant.

Faceți clic pe link pentru a vizualiza.

Simptome

Forma completă a aniridiei se caracterizează prin absența aproape completă a irisului la pacient, o scădere semnificativă a acuității vizuale și fotofobie severă. În plus, se menționează următoarele:

ambliopie;
nistagmus;
creșterea presiunii intraoculare;
opacitatea corneei;
anomalii ale nervului optic;
anomalii ale retinei;
anomalii ale lentilelor.

Cu aniridia parțială, simptomele sunt aceleași ca și în forma completă a bolii, dar mai puțin pronunțate.

Tabloul clinic al sindromului WAGR, pe lângă aniridie, include următorul complex de simptome:

funcție mentală afectată;
boli ale sistemului urinar, care duc la formarea insuficienței renale cronice;
nefroblastom malign (tumora Wilms);
pancreatită cronică;
hemihipertrofie (creștere patologică a mușchilor unei jumătăți a corpului).

Pentru sindromul Gillespie, pe lângă aniridie, sunt caracteristice:

stenoza arterei pulmonare;
ptoză;
afectarea auzului;
retard mental;
ataxie cerebeloasă.

Diagnostic

Diagnosticul aniridiei include următoarele activități:

Examinarea vizuală a secțiunilor anterioare ale globului ocular. Cu aniridia completă, irisul este absent, cu aniridia parțială, sunt vizibile zone mici ale irisului.
Oftalmoscopie. Permite identificarea unei posibile patologii a nervului optic și a părții centrale a retinei, care este adesea observată la pacienții cu aniridie.
Tonometrie (măsurarea presiunii intraoculare). Cu aniridia, în multe cazuri, există un nivel crescut de presiune intraoculară, care prezintă un risc potențial de apariție a glaucomului.
Gonioscopie (examinarea camerei anterioare a ochiului). De obicei efectuat la pacienții cu presiune intraoculară crescută.
Studiu clinic de refracție. Pentru aceasta, se efectuează refractometrie, oftalmoscopie directă și skiascopie.
Biomicroscopie cu ultrasunete. Vă permite să explorați fundul, precum și să examinați zonele reziduale ale irisului.

Diagnosticul aniridiei începe cu o examinare a secțiunilor anterioare ale globului ocular

În aniridia congenitală, se arată că testele genetice detectează un defect al genei PAX6. Luând în considerare faptul că aniridia poate fi unul dintre simptomele sindromului WAGR, pacienților li se arată că efectuează un test FISH pentru a detecta prezența unei neoplasme maligne (tumoare Wilms).

Tratament

Tratamentul poate fi chirurgical sau conservator. Corecția chirurgicală a defectului se bazează pe implantarea unui iris artificial. Implantul este realizat dintr-un hidrogel special, a cărui culoare corespunde culorii naturale a ochilor pacientului și are o gaură pentru pupilă în mijloc. Corecția chirurgicală este indicată în primul rând pacienților cu aniridie dobândită.

În forma congenitală a bolii, instalarea unui implant de iris poate fi efectuată numai cu modificări minore ale corneei. Dacă aniridia este combinată cu cataracta, pacientul este implantat simultan cu proteze de iris și lentile.

Implantarea unui iris artificial este indicată pacienților cu aniridie dobândită

Tratamentul conservator al aniridiei constă în utilizarea lentilelor de contact cosmetice (colorate) care maschează defectul existent al irisului.

Odată cu creșterea presiunii intraoculare, sunt prescrise picături pentru ochi, care includ beta-blocante, prostaglandine sau inhibitori ai anhidrazei carbonice. Pentru a reduce riscul modificărilor patologice ale corneei, este necesar să se utilizeze picături sau geluri hidratante speciale.

Cu aniridia, este foarte important să protejați ochii de expunerea la razele ultraviolete. Când sunt în aer liber, pacienții trebuie să poarte întotdeauna ochelari de soare care blochează 100% din razele UV ale soarelui.

Posibile complicații și consecințe

Aniridia congenitală este adesea însoțită de dezvoltarea cataractei și a glaucomului.

Prognoza

Dacă se respectă recomandările medicului curant, prognosticul este în general favorabil.

Prevenirea

Deoarece aniridia congenitală este o boală genetică, nu există măsuri pentru prevenirea acesteia. Dacă există cazuri de această patologie în familie, se recomandă o consultație genetică medicală atunci când planificați o sarcină.

Prevenirea aniridiei dobândite include măsuri care vizează prevenirea leziunilor globului ocular.

Videoclip YouTube legat de articol:

Elena Minkina Doctor anestezist-resuscitator Despre autor

Studii: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicină generală în 1991. Cursuri de perfecționare promovate în mod repetat.

Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!