Sindromul Patau
Sindromul Patau, sau sindromul trisomiei 13, este o tulburare genetică severă în care există o copie suplimentară a cromozomului 13 în cariotip (set de cromozomi).
Aproximativ 1 din 7.000-10.000 de copii se nasc cu acest defect. Mutația genică apare în mod egal la băieți și fete.
Cauzele sindromului Patau
S-a stabilit că cauza sindromului Patau, în majoritatea cazurilor, este triplarea cromozomului 13, adică în fiecare celulă nu există două (normale), ci trei copii ale cromozomului al treisprezecelea. În cazuri foarte rare, doar o fracțiune din celulele corpului au o copie suplimentară. Acesta este așa-numitul sindrom mozaic Patau.
O altă cauză a bolii este translocarea (rearanjarea) cromozomilor, când o parte a cromozomului 13, înainte sau imediat în momentul concepției, este atașată la un alt cromozom neomolog. Ca urmare a unei astfel de rearanjări la pacienți, împreună cu două copii ale cromozomului 13, apare material suplimentar din acesta, care este conectat la un alt cromozom. Există o trisomie parțială a cromozomului 13, în care semnele fizice ale sindromului sunt oarecum diferite de tabloul clinic tipic.
De regulă, sindromul Patau nu este moștenit, ci apare accidental în timpul formării spermei și a ovulelor. Dacă apare o eroare în timpul diviziunii celulare, care se numește nedisjunctiune, aceasta duce la apariția celulelor germinale cu un număr greșit de cromozomi. Când aceste spermatozoizi și ouă atipice sunt atrași în structura genetică a unui copil, ei primesc un cromozom suplimentar 13 în toate celulele corpului. Mozaicismul acestui sindrom nu este moștenit și apare ca un eșec accidental în timpul diviziunii celulare în stadiul inițial de dezvoltare a embrionului.
Boala poate fi moștenită în cazul unei translocații echilibrate, atunci când o persoană sănătoasă poartă material genetic modificat între al treisprezecelea și alți cromozomi. Persoanele purtătoare sunt expuse riscului de a avea copii cu această tulburare genetică, deși ei înșiși nu prezintă semne de trisomie 13.
Tablou clinic
Toți copiii cu sindrom Patau au defecte congenitale severe ale craniului, creierului, organelor interne și ale sistemului musculo-scheletic.
Semnele caracteristice ale bolii includ:
- Oase dezvoltate inadecvat ale creierului și ale craniului facial;
- Trigonocefalie (îngustare severă a craniului în partea frontală și o expansiune bruscă în occipital);
- Structura modificată a mâinilor și picioarelor;
- Multi-degete simetrice (posibile, dar care nu apar întotdeauna);
- Îngustarea fantelor ochiului și amplasarea apropiată a orificiilor oculare;
- Scurtarea gâtului;
- Absența unui iris sau a unui glob ocular (uneori);
- Deformarea și plasarea necorespunzătoare a auriculelor;
- Buza și palatul despicat;
- Lăsarea nasului etc.
Bebelușii cu sindrom Patau au un sistem digestiv subdezvoltat și structuri cerebrale majore în sistemul nervos central. Se observă malformații severe în sistemul cardiovascular - defecte în septurile inimii și vasele mari de sânge. Sistemul genito-urinar suferă: criptorhidism (testicule nedescinse), uter cu două coarne, hipoplazie a organelor genitale externe. Uneori, peretele posterior al uretrei este absent, iar rinichii sunt foarte mari și au chisturi în stratul lor cortical.
Diagnosticul sindromului Patau
Diagnosticul prenatal al tuturor bolilor cromozomiale, inclusiv sindromul Patau, este același. Prima etapă de screening include o examinare cu ultrasunete și determinarea markerilor biochimici (PAPP-A, beta-hCG etc.). Pe baza datelor obținute, se calculează riscul de a avea un copil cu o boală genetică.
Femeilor gravide care sunt expuse riscului li se oferă următoarele metode de diagnostic prenatal invaziv:
- 8-12 săptămâni - eșantionarea villusului corionic (prelevarea unui eșantion de celule viloase și verificarea acestora pentru defecte);
- 14-18 săptămâni - amniocenteză (puncția membranei amniotice pentru a obține lichid amniotic în scopul examinării lor ulterioare de laborator);
- 20 de săptămâni sau mai mult - cordocenteza (analiza sângelui ombilical).
Materialele obținute sunt căutate pentru trisomie pe cromozomul 13 prin CF-PCR (reacție în lanț cu polimerază fluorescentă cantitativă) sau cariotipare cu colorare diferențială a cromozomului.
Dacă nu s-a efectuat diagnosticul prenatal al sindromului Patau, anomalia cromozomială poate fi identificată pe baza semnelor clinice. Cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, este necesară o analiză pentru a determina setul de cromozomi al nou-născutului.
Sugarii cu o boală ereditară stabilită sau suspectată au nevoie de o examinare cuprinzătoare amănunțită, care are ca scop identificarea malformațiilor severe (neurosonografie, ecografie a rinichilor și a organelor abdominale, ecocardiografie etc.).
Tratament și prognostic
Nu există un tratament specific pentru sindromul Patau, din motive evidente (eșecuri în aparatul genetic). Pentru corectarea defectelor congenitale, se efectuează intervenții chirurgicale și pentru menținerea funcționării normale a sistemelor și organelor, este prescrisă o terapie generală de întărire (complexe multivitamine, aditivi biologic activi și medicamente pentru creșterea nivelului de imunitate).
Prognosticul acestei boli este slab. Majoritatea copiilor cu sindrom Patau mor în primele luni de viață, trăind doar uneori până la un an. Acest lucru se datorează severității ridicate a malformațiilor congenitale ale organelor interne. În cazuri rare, pacienții trăiesc 3-5 ani, în timp ce rămân cu handicap complet și au tulburări severe în dezvoltarea psihomotorie.
Videoclip YouTube legat de articol:
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
