Dwarfism
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
Dwarfismul este un decalaj semnificativ în dezvoltarea fizică și creștere datorită deficitului absolut sau relativ de hormon de creștere (STH, hormon de creștere).
Diagnosticul corespunzător se stabilește atunci când o femeie adultă are mai puțin de 120 cm înălțime, bărbații - 130 cm. Bărbații suferă de nanism de două ori mai des decât femeile.
Prevalența bolii este scăzută, potrivit diverselor surse, incidența nanismului este de 1: 3000–1: 30.000. În prezent, majoritatea pacienților cu nanism confirmat primesc terapie de substituție hormonală pentru a le permite să atingă rate normale de creștere.
Sinonime: nanism (din grecesc nanos - pitic), insuficiență somatotropă, nanosomie.
Dwarfismul este un decalaj semnificativ în creștere și dezvoltare fizică.
Cauze și factori de risc
Principala cauză a bolii este o mutație genetică moștenită de la părinți autozomal recesiv, dominant, mult mai rar - legată de cromozomul X, în urma căreia există o încălcare a producției de hormon somatotrop.
Practic, cu această boală, următoarele gene sunt deteriorate:
- gena pentru hormonul de creștere GH-1;
- gena receptorului hormonului de creștere GHRH-R;
- o genă care controlează maturarea celulelor hipofizare, PROP-1;
- gena pentru proteina Pit-1 (GHF-1), care stimulează expresia genei hormonului de creștere, precum și gena prolactinei în glanda pituitară.
Principalul nanism cauzal este o mutație genetică
Dezvoltarea nanismului este, de asemenea, condusă de:
- deficit de hormon de creștere idiopatic;
- patologia formării organelor sistemului nervos central (holoproencefalie, displazie septo-optică);
- încălcarea formării glandei pituitare în stadiul embriogenezei (a- sau hipoplazie, ectopie).
În plus față de natura congenitală, nanismul poate fi rezultatul unei deficiențe dobândite în vârful creșterii. Principalele motive în acest caz sunt:
- neoplasmele axului hipotalamo-hipofizar (craniofaringiom, hamartom, neurofibrom, germinom, adenom);
- tumori ale structurilor creierului;
- leziuni cerebrale;
- afectarea iatrogenă a structurilor glandei pituitare;
- infecții virale și bacteriene ale țesuturilor cerebrale, meningelor;
- leziuni autoimune ale hipotalamusului, hipofizei;
- hidrocefalie;
- deficit de hormon de creștere tranzitoriu (constituțional sau psihosomatic);
- sindromul de șa turcesc gol (SPTS);
- afectarea hemoragică sau ischemică a țesutului hipofizar;
- expunerea la radiații ionizante;
- afectarea toxică a țesutului cerebral.
În cazuri rare, nanismul este o consecință a imunității țesuturilor periferice la hormonul de creștere la concentrația sa normală din următoarele motive:
- concentrația insuficientă a receptorilor hormonilor de creștere;
- hormon de creștere biologic intact;
- concentrație mare de proteine somatosensibile;
- rezistența țesuturilor la factorul de creștere asemănător insulinei (somatomedina C), care este cel mai important mediator endocrin al acțiunii hormonului de creștere.
Formele bolii
În funcție de cauza bolii:
- nanismul congenital și dobândit;
- organice (datorate deteriorării structurilor creierului) și idiopatice (de etiologie necunoscută, reprezintă aproximativ 70% din toate cazurile).
În conformitate cu nivelul la care a apărut patologia, se disting următoarele forme:
- nanism hipotalamic;
- hipofiză;
- periferic.
În funcție de severitatea insuficienței somatotrope:
- izolat (producția sau asimilarea numai a hormonului de creștere este afectată);
- combinat (deficitul de STH este combinat cu pierderea funcțiilor altor hormoni ai sistemului hipotalamo-hipofizar).
Simptome
Principalul simptom al bolii este un decalaj în dezvoltarea fizică și o statură scurtă, menținând în același timp proporțiile corpului. Alte simptome:
- trăsături faciale mici, de tip „păpușă”;
- nasul scufundat, fruntea masivă;
- craniu rotunjit, gât scurt;
- picioare și mâini în miniatură;
- voce înaltă;
- infantilism sexual;
- uscăciunea, laxitatea pielii, adesea un model de marmură;
- infantilism emoțional.
Principalul semn al nanismului este statura mică, menținând în același timp proporțiile corpului.
În cazul implicării combinate a mai multor hormoni hipotalamo-hipofizari în procesul patologic, simptomele hipotiroidismului, hipogonadismului etc. se alătură tabloului clinic al nanismului.
Diagnostic
Diagnosticul bolii se bazează în principal pe o evaluare a simptomelor caracteristice:
- decalaj în creștere și dezvoltare fizică, care se manifestă integral cu 2-4 ani;
- creștere mai mică de 4 cm pe an (de obicei 1-2 cm);
- menținerea proporționalității structurii corpului;
- coeficient de deviație standard de creștere mai mic de 2.
Cercetare instrumentală și de laborator:
- imagistica prin rezonanță magnetică și / sau tomografie computerizată (detectarea modificărilor structurale ale hipotalamusului și hipofizei);
- determinarea vârstei osoase prin metodele lui Grolich și Pyle sau Tanner și Whitehouse (rămânând în urma vârstei reale cu 2 sau mai mulți ani);
- Examinarea cu raze X a craniului (identificarea anomaliilor șeii turcești);
- teste de stimulare a somatotropinei - identificarea vârfului de eliberare de STH în plasma sanguină pe fondul provocării medicamentelor (insulină, clonidină, levodopa etc.);
- determinarea nivelului proteinei de legare a somatomedinei cu greutate moleculară mare;
- determinarea concentrației factorului de creștere asemănător insulinei.
Tratament
Până la mijlocul anilor 80 ai secolului trecut, pentru tratamentul copiilor care sufereau de nanism, se foloseau preparate de hormon de creștere obținute printr-un extract din țesuturile glandei pituitare umane. În 1985, o astfel de practică pe termen lung a fost interzisă oficial din cauza incapacității de a produce cantitatea necesară de medicamente și a riscului ridicat de a dezvolta boala Creutzfeldt-Jakob la persoanele care primesc un astfel de tratament. În prezent, tratamentul nanismului se efectuează cu un hormon de creștere recombinant, obținut în laborator folosind tehnici modificate genetic.
Pe parcursul tratamentului, există un efect clar dependent de doză. Un indicator al adecvării terapiei de substituție hormonală în curs este o creștere anuală stabilă: până la 13 cm (conform altor surse, 8-10 cm) după începerea tratamentului, încetinind oarecum în viitor, fixându-se la nivelul de 5-6 cm anual.
Tratamentul activ se efectuează până când se obțin valori acceptabile social ale creșterii liniare. După închiderea zonelor de creștere, medicamentele sunt utilizate în doze de întreținere (de aproximativ 8-9 ori mai puțin decât cele care stimulează creșterea) pentru a asigura o viață normală.
Posibile complicații și consecințe
Dwarfismul ca boală independentă nu are consecințe semnificative, posibilele complicații sunt asociate cu patologia concomitentă (neoplasme ale sistemului hipotalamo-hipofizar, leziuni infecțioase și virale ale creierului, traume etc.).
Prognoza
Cu un diagnostic în timp util și o terapie de substituție adecvată, prognosticul este favorabil.
Videoclip YouTube legat de articol:
Olesya Smolnyakova Terapie, farmacologie clinică și farmacoterapie Despre autor
Studii: superioare, 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University”), specialitatea „Medicină generală”, calificare „doctor”. 2008-2012 - Student postuniversitar al Departamentului de farmacologie clinică, KSMU, candidat la științe medicale (2013, specialitatea „Farmacologie, farmacologie clinică”). 2014-2015 - recalificare profesională, specialitatea „Management în educație”, FSBEI HPE „KSU”.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
