Ihtioza
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
- Prevenirea
Ihtioza (din grecescul ichthys - „pește”) este o boală de piele determinată genetic, caracterizată prin cheratinizarea excesivă cu deformare ca solzi de pește.
Ichtyosis - keratinizarea excesivă a pielii cu deformare ca solzi de pește
În cazul unei boli, zonele individuale ale pielii și întreaga piele pot fi implicate în procesul patologic; gradul de schimbare variază, de asemenea, foarte mult.
Ichtioza este cunoscută din cele mai vechi timpuri: referințe la aceasta se găsesc în textele antice indiene și chinezești care datează din mileniul 4-3 î.e.n. e. Pentru prima dată, tabloul clinic complet al bolii a fost descris la începutul secolului al XIX-lea de R. Willan; mai târziu, în 1842, W. Wilson a propus denumirea de „boală a pielii sub formă de solzi de pești” pentru a desemna patologia.
În prezent, pe baza datelor din diverse studii (imunologice, genetice, cito- și histologice), prezența a mai mult de 50 de forme nosologice ale bolii a fost de fapt confirmată.
Sinonime: cheratom difuz, saurioză, dermatoză ihtiosiformă.
Cauze și factori de risc
Până în prezent, în ciuda unui studiu cuprinzător al problemei, nu există o poziție clară cu privire la etiologia și patogeneza bolii.
Mecanismul declanșator al modificărilor structurale ale pielii este cunoscut în mod fiabil: mutații sau expresie afectată, care acoperă mai mult de 50 de gene care codifică repararea ADN-ului, sinteza lipidelor, procesele de adeziune și descuamare (legarea solzilor excitat între ele și exfolierea acestora, reînnoirea suprafeței epidermei), procesele de diferențiere celulară etc. Prezența mai multor puncte de mutație într-o genă este caracteristică, ceea ce provoacă multe forme clinice ale bolii.
Odată cu ihtioza, formarea keratinei și a enzimelor implicate în keratinizare, proteinele structurale ale membranelor celulare, proteinele responsabile de keratinizarea epidermei și formarea barierei grase a pielii sunt perturbate.
Odată cu ihtioza, are loc procesul de keratinizare a pielii
Boala este moștenită autosomal în mod dominant, mai rar - recesiv sau legată de X.
Cauzele condițiilor asemănătoare cu ictiozele dobândite, de regulă, sunt următoarele boli și condiții patologice:
- limfom;
- limfogranulomatoză;
- lepră (lepră);
- SIDA;
- sindrom de malabsorbție;
- administrarea de cimetidină, preparate de acid nicotinic;
- neoplasme maligne ale pielii;
- hipovitaminoza A; si etc.
Formele bolii
În prezent, au fost propuse multe clasificări ale bolii, pe baza unei varietăți de criterii.
Pe baza prezenței sau absenței unui defect genetic:
- ihtioza ereditară, subdivizată în autozomal dominant (vulgar) și autosomal recesiv (lamelar, „fătul lui Arlequin”, ihtioză liniară a lui Komel, ihtioza spinoasă a lui Lambert);
- sindroame ereditare, care includ ictioză ca simptom (sindroame ale lui Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- forme dobândite de ihtioză (simptomatică, senilă și în formă de disc).
Formă ereditară de ihtioză
În funcție de severitatea cursului:
- o formă severă de ihtioză, incompatibilă cu viața;
- severitate moderată;
- forma tardivă [întârziată, dezvoltându-se în primele luni (mai rar ani) de viață].
Pe baza tipului de moștenire:
- autozomal recesiv;
- autosomal dominant;
- X-legate.
Forme clinice și morfologice (în funcție de natura keratinizării):
- retenţie;
- proliferativ;
- acanthokeratolitic.
Cea mai răspândită în ultimii ani a fost clasificarea propusă în 2009 la I Conferința de consens privind ihtioza, bazată pe principiul sindromului:
- forme nesindromice limitate doar la leziuni cutanate (vulga și ihtioză recesivă legată de X, „fătul lui Arlechin”, lamelară, eritrodermie congenitală ihtiosiformă, ihtioză ca costum de baie, epidermolitic și epidermolitic superficial etc.);
- forme sindromice ale bolii în care organele interne sunt implicate în procesul patologic (sindroame de Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-sindroame).
Simptome
Grupul de ictioză este format din peste 50 de forme clinice și morfologice, ceea ce implică o varietate de manifestări ale bolii. Cu toate acestea, se pot distinge o serie de simptome comune:
- îngroșarea pronunțată a stratului cornos al epidermei, prezența solzilor pielii, zonele de keratinizare;
- peeling și piele uscată;
- modificări ale plăcilor unghiei (onicogrifoză - deformarea tipului „ghearele păsărilor”, desprinderea unghiei de țesuturile moi subiacente, separarea și fragilitatea plăcii), părul (uscăciunea, fragilitatea, subțierea) și dinții (cariile multiple);
- adâncirea modelului pielii;
- erupții cutanate de diferite culori și forme.
Boala se caracterizează printr-o exacerbare în perioada de toamnă-iarnă, remisie în sezonul cald, o scădere a manifestărilor dureroase în timpul pubertății.
Părul uscat și fragil este unul dintre semnele de ictioză
Pe lângă simptomele clinice generale, diferite forme de ihtioză au o serie de trăsături caracteristice.
Ihtioza vulgară, reprezentând peste 90% din toate cazurile bolii, se dezvoltă în primele 2-3 luni de viață, rareori în primii 2-3 ani, este pe tot parcursul vieții. În acest caz, există o leziune răspândită: pielea este uscată, aspră, îngroșată, de culoare cenușie murdară, cu o stratificare a multor solzi. Cele mai pronunțate modificări sunt observate pe suprafețele extensoare ale cotului și articulațiilor genunchiului.
În funcție de natura peelingului, există mai multe variante clinice ale ihtiozei vulgare:
- xeroderma - uscăciunea și rugozitatea pielii fără straturi solzoase, este o formă avortată de ihtioză simplă;
- ihtioză simplă - deteriorarea întregii suprafețe a corpului, inclusiv a scalpului, solzi mici cu un centru dens atașat țesuturilor subiacente;
- ihtioză strălucitoare - solzii sunt transparenți, localizați în mozaic, localizați în principal pe extremitățile inferioare;
- ihtioză albă - solzii sunt de culoare alb-gălbuie și seamănă în exterior cu fibrele de azbest;
- ihtioză serpentină - straturile au un aspect aspru, de culoare maroniu și seamănă cu solzi de șarpe.
Manifestările cutanate ale bolii sunt însoțite de patologii cronice ale multor organe interne: astm bronșic, rinită vasomotorie, conjunctivită cronică, diferite deficiențe vizuale, patologii ale zonei hepatobiliare.
Ihtioza lamelară (fruct de colodion) se manifestă deja în momentul nașterii prin pielea înroșită a nou-născutului, acoperită cu un film dur gălbui ca o soluție de lipici înghețat (colodion). În unele cazuri, filmul se transformă în solzi și apoi dispare fără urmă, dar mai des solzii rămân pe piele pe viață.
Ihtioza fetală (fetală, „fătul arlequinului”) se formează la 4-5 luni de dezvoltare intrauterină; manifestările bolii sunt fatale, prin urmare, sarcina se întrerupe spontan sau se încheie odată cu nașterea unui copil nemișcat. Cu o naștere vie, nou-născutul moare în primele zile din cauza epuizării sau infectării defectelor pielii. Pielea nou-născuților este acoperită cu o carapace corneoasă formată din scuturi gri-negre de până la 1 cm grosime, netede sau zimțate, separate de caneluri și fisuri. Deschiderea gurii este întinsă sau, dimpotrivă, brusc îngustată, seamănă cu un trunchi. Trăsăturile feței, urechile, membrele sunt deformate, pleoapele sunt răsucite.
Ichioza liniară de îndoire a lui Komel afectează mai des fetele în primul an de viață. Pe trunchiul și suprafețele de flexie ale membrelor, apar erupții eritematoase polimorfe, vezicule mici, focare de lichenizare, pe față și pe scalp - peeling mic-lamelar. Pacienții pot avea un decalaj în dezvoltarea mentală și fizică.
Ihtioza legată de X este diagnosticată exclusiv la bărbați și se dezvoltă în primele săptămâni de viață. Procesul patologic, de regulă, implică întreaga piele, cu excepția palmelor și tălpilor, pe măsură ce boala îmbătrânește. Cântarele în acest caz sunt mari, de culoare închisă, strânse, asemănătoare scuturilor. Manifestările cutanate în ihtioza legată de X pot fi însoțite de epilepsie, retard mental, boli mintale și tulburări endocrine.
Sindroame ereditare în care ihtioza este prezentată ca un simptom separat:
- Sindromul Netherton - ictioză congenitală și modificări ale părului în combinație cu atopie, majoritatea femeilor sunt bolnave;
- Sindromul Refsum - ihtioză, retinită pigmentară, polinevrită, retard mental;
- Sindromul Rud - o combinație de ihtioză, leziuni ale sistemului nervos (epilepsie, retard mental, polinevrită), uneori în combinație cu patologia sistemelor hematopoietice (anemie macrocitară) și endocrină (infantilism);
- Sindromul Sjogren-Larsson - ihtioză ereditară, paralizie spastică și oligofrenie;
- Sindromul Popov - ihtioză congenitală, creștere pitică, demență și osteoporoză multiplă.
Diagnostic
Diagnosticul bolii se bazează pe o evaluare a tabloului clinic caracteristic, date de microscopie electronică.
Examenul cito- și histologic relevă o subțire bruscă sau absența completă a stratului granular și un edem intercelular extins al stratului bazal al epidermei, deformarea membranei bazale, infiltratele limfocitare perivasculare în dermul papilar, modificări ale formei și organelor celulelor epidermice.
Tratament
Tratamentul ihtiozei este simptomatic, vizând reducerea uscăciunii pielii și înmuierea solzilor excitați:
- creme hidratante și unguente;
- agenți keratolitici;
- retinoizi.
Când tratați ihtioză, este important să reduceți uscăciunea pielii și să înmuiați solzii excitați.
În plus față de remedii locale, următoarele sunt utilizate în tratamentul ihtiozei:
- medicamente imunostimulatoare;
- terapia cu vitamine;
- hormoni glucocorticosteroizi;
- Iradiere UV;
- terapia talasică și peloidă.
Deoarece în sezonul rece cu umiditate insuficientă a aerului, starea pacienților se înrăutățește, se recomandă utilizarea tratamentului spa într-un climat cald și umed.
Posibile complicații și consecințe
Principalele complicații ale ihtiozei sunt adăugarea unei infecții secundare și dezvoltarea sepsisului cu moartea ulterioară.
Prognoza
Prognosticul pentru recuperarea după ihtioză este de obicei nefavorabil: se observă o regresie semnificativă a simptomelor în cazuri izolate. Boala este pe tot parcursul vieții, se desfășoară în valuri cu episoade de exacerbări și remisii, progresează sub influența factorilor agresivi.
Un prognostic nefavorabil pentru viață este observat cu ihtioza fătului: nou-născuții mor de obicei în primele zile sau săptămâni de viață.
Favorabilitatea prognosticului scade în prezența patologiei multiple concomitente a organelor interne, întinderea leziunii.
Prevenirea
Principala metodă preventivă este consilierea genetică medicală preliminară, mai ales dacă istoricul ereditar este împovărat de cazuri de ihtioză.
Dacă există un risc ridicat de a avea un copil bolnav într-un cuplu, viitoarele părinți sunt sfătuiți să renunțe la planificarea sarcinii.
Dacă ihtioza este detectată in utero în cazuri severe, se recomandă întreruperea sarcinii.
Videoclip YouTube legat de articol:
Olesya Smolnyakova Terapie, farmacologie clinică și farmacoterapie Despre autor
Studii: superioare, 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University”), specialitatea „Medicină generală”, calificare „doctor”. 2008-2012 - Student postuniversitar al Departamentului de farmacologie clinică, KSMU, candidat la științe medicale (2013, specialitatea „Farmacologie, farmacologie clinică”). 2014-2015 - recalificare profesională, specialitatea „Management în educație”, FSBEI HPE „KSU”.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
