Hemofilie
Tendința corpului uman către hemoragii și sângerări prelungite se numește hemofilie și această boală aparține grupului de diateză hemoragică (din „hemoragie” - sângerare și „diateză” - predispoziție).
Sângerarea cu hemofilie apare complet spontan, fără niciun motiv aparent și este dificil de oprit cu mijloacele convenționale. Primele informații istorice despre boala hemofiliei se află în Talmud, care descrie moartea băieților ca urmare a circumciziei rituale din secolul al II-lea î. Hr.
Cauzele hemofiliei
Oamenii de știință atribuie factorii ereditari principalelor motive care provoacă dezvoltarea hemofiliei. Coagularea sângelui genetic defectă este moștenită din generație în generație, iar purtătorul genei defecte este exclusiv corpul feminin, iar pacientul cu hemofilie, de regulă, este un bărbat. În mod corect, este demn de remarcat faptul că există cazuri descrise științific de hemofilie la femei, dar aceste cazuri sunt extrem de rare și apar atunci când ambii părinți ai unei fete bolnave sunt purtători ai genei deteriorate.
Transmiterea bolii copiilor ei, „conducătoarea” de sex feminin rămâne ea însăși sănătoasă, fiii ei sunt sortiți hemofiliei, iar fiicele ei devin, de asemenea, purtătoare ale unei gene ascunse până când le transmit copiilor lor. Prin urmare, există o singură modalitate de a întrerupe lanțul patologic, de a folosi sfatul destul de crud al geneticienilor și de a planifica cu atenție nașterea viitoarelor descendenți. În conformitate cu recomandările geneticienilor moderni, purtătoarele de sex feminin nu ar trebui să aibă deloc copii și numai fiii ar trebui să se nască în familiile bărbaților cu hemofilie și femeile sănătoase, fetelor însărcinate li se oferă o întrerupere artificială a sarcinii.
În prezent, oamenii de știință nu au găsit încă o modalitate de a elimina cauza hemofiliei, astăzi, din păcate, nu este încă posibil, deoarece este încorporat în codul genetic uman. Un pacient cu hemofilie nu are de ales decât să învețe cum să trăiască cu această boală și să se obișnuiască cu faptul că corpul său are nevoie de precauții speciale și îngrijiri speciale în fiecare zi.
Diagnosticul hemofiliei
Un părinte atent poate observa primele semne de hemofilie la copii la o vârstă foarte fragedă. Simptomele hemofiliei se pronunță atunci când bebelușul începe să se ridice și să exploreze independent spațiul din jurul său. În această perioadă, începe timpul inevitabil al primelor vânătăi și abraziuni, fără de care nu pot face nici primii pași, nici abilitățile de manipulare a obiectelor necunoscute.
O trăsătură caracteristică a bolii de hemofilie, care face posibilă diagnosticarea ei în timp util și fără echivoc, este inadecvarea răspunsului corpului copilului la leziune. Chiar și o vânătăi minore sau o mică zgârietură provoacă sângerări profunde și prelungite cu hemoragie în spațiul intermuscular și formarea de hematoame uriașe. Vânătăile și hematoamele cu hemofilie nu se dizolvă mult timp, dobândind treptat nuanțe de la albastru-albastru la galben-verde.
Simptomele hemofiliei
Cu hemofilia, sângerarea, natura și durata lor sunt semnificativ diferite de sângerarea la o persoană sănătoasă. Leziunile minore ale țesuturilor, chiar și în timpul injecțiilor convenționale, pot sângera mult timp (până la câteva săptămâni), formând hematoame subcutanate.
O apariție frecventă în hemofilie este sângerările nazale severe, care sunt dificil de oprit folosind metodele obișnuite în astfel de cazuri. Pot apărea și simptome ale hematuriei - apariția sângelui în urină. La nou-născuții cu hemofilie în timpul nașterii, se formează hematoame extinse în zona capului (cefaloquematoame), apare ulterior sângerări ale cordonului ombilical, apoi atunci când primii dinți erup. Toate simptomele hemofiliei descrise mai sus trebuie să atragă în mod necesar atenția părinților asupra stării patologice a copilului și să-i forțeze să apeleze la timp la specialiști.
Tratamentul hemofiliei
Așa cum am menționat mai sus, nu există un remediu pentru hemofilie care să salveze definitiv pacientul de boală. Dar există posibilitatea unui control constant asupra cursului său cu ajutorul injecțiilor constante ale enzimelor de coagulare a sângelui lipsă produse din materialul donatorului.
Boala hemofiliei este extrem de periculoasă, mai ales în copilărie și adolescență, când adesea nu s-a pus încă diagnosticul corect și fără sprijin medical există un risc real de deces. Actualitatea de a merge la medic cu hemofilie în copilărie este o măsură a evoluției favorabile și a stabilizării stării corpului copilului.
Tratamentul calificat al hemofiliei și monitorizarea constantă a evoluției bolii trebuie efectuate numai de un specialist cu experiență - hematolog. Fiecare pacient cu hemofilie trebuie să știe și să rețină că următoarele medicamente sunt categoric contraindicate pentru el: aspirină (acid acetilsalicilic), analgin, indometacin, brufen și butazolidine.
Videoclip YouTube legat de articol:
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
