Hipotiroidism congenital
Conținutul articolului:
- Cauze și factori de risc
- Formele bolii
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Posibile complicații și consecințe
- Prognoza
- Prevenirea
Hipotiroidismul congenital este un grup de boli de diferite etiologii, manifestate prin insuficiența congenitală a producției de hormoni tiroidieni de către glanda tiroidă. Boala apare cu o frecvență de 1 caz la 5000 de nou-născuți, la băieți - de 2,5-3 ori mai rar decât la fete.
Lipsa hormonilor tiroidieni are un efect negativ asupra dezvoltării sistemului nervos central. Dacă hipotiroidismul congenital nu este detectat în timp util și tratamentul nu este început, copilul dezvoltă tulburări mentale de severitate variabilă. Prin urmare, în multe țări, nou-născuții sunt supuși screeningului pentru hipotiroidism. În Rusia, din 1997, screening-ul a fost efectuat în toate maternitățile.
Icterul fiziologic pe termen lung este unul dintre semnele hipotiroidismului congenital
Cauze și factori de risc
În 80-90% din cazuri, hipotiroidismul congenital este cauzat de malformații ale glandei tiroide: de exemplu, hipoplazie, distopie (deplasare) în spațiul sublingual sau retrosternal.
Principalii factori de risc pentru formarea hipotiroidismului congenital:
- lipsa de iod în corpul unei femei însărcinate;
- expunerea la radiații ionizante;
- efecte toxice asupra dezvoltării fătului de substanțe chimice, inclusiv unele medicamente;
- boli infecțioase și autoimune ale unei femei însărcinate.
Lipsa de iod în corpul unei femei însărcinate poate duce la hipotiroidism congenital la un copil
În aproximativ 2% din cazuri, anomaliile tiroidiene sunt cauzate de mutații ale genelor PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Cu hipotiroidismul congenital cauzat de factori genetici, alte anomalii de dezvoltare sunt adesea observate la un copil:
- neînchiderea palatului dur (fanta palatului);
- neînchiderea buzei superioare (buza despicată);
- defecte cardiace congenitale.
În 5% din cazuri, cauza hipotiroidismului congenital sunt bolile ereditare care duc la o încălcare a secreției de hormoni tiroidieni sau perturbă interacțiunea lor între ele. Astfel de boli includ sindromul Pendred, defecte ale hormonilor tiroidieni și organizarea iodului. Ele sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv (ambii părinți trebuie să fie purtători ai genelor defecte).
În alte cazuri, hipotiroidismul congenital se dezvoltă ca urmare a leziunilor sistemului hipotalamo-hipofizar datorită:
- aplazie hipofizara;
- asfixia nou-născutului;
- traume la naștere;
- procese tumorale;
- anomalii de dezvoltare ale creierului.
Tabloul clinic al hipotiroidismului congenital poate fi cauzat de un sindrom de rezistență: în unele boli ereditare, glanda tiroidă secretă o cantitate suficientă de hormoni tiroidieni, dar organele țintă își pierd sensibilitatea la acestea.
Formele bolii
În funcție de motivele care stau la baza dezvoltării bolii, se disting următoarele forme de hipotiroidism congenital:
- tirogen sau primar - apare ca urmare a modificărilor patologice ale glandei tiroide;
- secundar - baza dezvoltării sale este o deficiență a TSH (hormon stimulator al tiroidei) asociată cu funcții afectate ale adenohipofizei;
- terțiar - motivul este o deficiență a tiroliberinei (hormon hipotalamic);
- periferic. Mecanismul dezvoltării sale este asociat cu absența receptorilor pentru hormonii tiroidieni din țesuturile tropice sau cu defectul acestora. De asemenea, cauza acestei forme de hipotiroidism congenital poate fi o încălcare a procesului de conversie a T4 (tiroxină) în T3 (triiodotironină).
În funcție de eficacitatea tratamentului, hipotiroidismul congenital este împărțit:
- la compensare - nu există simptome clinice ale bolii, concentrația în plasma sanguină a T4, T3, TSH corespunde normei;
- la decompensat - manifestările clinice și de laborator ale hipotiroidismului persistă, în ciuda terapiei în curs de desfășurare.
În funcție de durata fluxului, se disting două forme:
- Tranzitoriu. Lipsa funcției tiroidiene la un copil se dezvoltă sub influența anticorpilor materni la TSH care circulă în sângele său. Această formă a bolii durează de la 7 la 30 de zile.
- Permanent. Terapia de substituție hormonală trebuie utilizată pe viață.
În funcție de nivelul T4 din plasma sanguină și de intensitatea severității semnelor clinice, hipotiroidismul congenital poate fi:
- latent (subclinic);
- manifesta;
- complicat.
Manifestările clinice în hipotiroidismul latent sunt de obicei absente sau nespecifice. Testele de sânge arată niveluri crescute de TSH cu niveluri normale de T4.
Hipotiroidismul latent se caracterizează prin niveluri crescute de TSH cu T4 normal
Hipotiroidismul complicat este însoțit de adăugarea altor boli (cretinism, poliserozită, insuficiență cardiacă). Această formă are loc cu un deficit ascuțit de tiroxină la un nivel foarte ridicat de hormon stimulator al tiroidei.
Simptome
Hipotiroidismul congenital se manifestă la diferite vârste - în funcție de gravitatea bolii și forma acesteia. Deci, cu aplazia glandei tiroide sau cu hipoplazie pronunțată, simptomele hipotiroidismului devin clar vizibile deja în prima săptămână a vieții unui copil. Hipoplazia minoră și distopia se manifestă clinic după vârsta de un an.
Principalele semne ale hipotiroidismului congenital:
- imaturitatea unui nou-născut născut după 38 de săptămâni de gestație;
- întârziere în descărcarea meconiului;
- făt mare (greutatea la naștere depășește 4 kg);
- icter fiziologic pe termen lung;
- atonie musculară;
- episoade de apnee (stop respirator) în timpul hrănirii;
- hiporeflexie;
- flatulență;
- insuficiență frecventă;
- tendință la constipație;
- o creștere a dimensiunii limbii (macroglosia);
- apatie;
- creșterea lentă în greutate;
- umflarea organelor genitale și a extremităților;
- răceala pielii la atingere;
- displazie a articulațiilor șoldului;
- fontanele mărite.
Bebelușii cu hipotiroidism congenital se nasc de obicei mari, cântărind mai mult de 4 kg
Odată cu forma primară de hipotiroidism congenital și absența tratamentului, severitatea simptomelor bolii crește. Pielea devine uscată și întărită, devenind un gri icteric. Se dezvoltă mixedem (umflarea țesutului subcutanat și a pielii). Separarea transpirației este redusă. Plăcile de păr și de unghii se atrofiază. Schimbări de voce (devine aspră, răgușită și joasă). Există semne ale dezvoltării psihomotorii întârziate. Dacă tratamentul nu este început, atunci se formează un deficit mental (oligofrenie).
Tabloul clinic al formelor centrale (secundare, terțiare) ale hipotiroidismului congenital este de obicei indistinct. Boala este adesea combinată cu un deficit de alte omone (foliculostimulante, luteinizante, somatotrope), anomalii în structura craniului facial.
Diagnostic
În prezent, diagnosticul de hipotiroidie congenitală se bazează în primul rând pe rezultatele screeningului neonatal. În a 4-5-a zi de viață, câteva picături de sânge sunt luate de la un copil și aplicate pe hârtie de filtru, care este transferată în laborator pentru a determina concentrația de TSH. Diagnosticul de hipotiroidie congenitală este considerat confirmat atunci când concentrația de TSH în proba de testare depășește 100 mU / L.
Hipotiroidismul congenital este diagnosticat pe baza unui test de sânge pentru nivelul hormonilor
Dacă conținutul de TSH într-o pată de sânge uscat este mai mare de 20 mU / l, atunci rezultatul este considerat dubios și analiza se repetă. Când se repetă un rezultat similar, se arată determinarea T4 și TSH libere în serul sanguin.
Tratament
Tratamentul hipotiroidismului congenital ar trebui să înceapă imediat după diagnostic. Terapia de substituție hormonală se efectuează pe viață cu analogi sintetici ai hormonilor tiroidieni. Dozajul este selectat individual în fiecare caz. Dacă este necesar, medicul poate prescrie suplimentar remedii simptomatice, multivitamine la copilul bolnav. Pentru a evalua eficacitatea tratamentului, se determină concentrația în ser a T4 și TSH.
Posibile complicații și consecințe
Dacă nu este tratat, hipotiroidismul congenital este complicat de afectarea sistemului nervos central odată cu formarea oligofreniei.
Cu o deficiență a glandei tiroide, sistemul imunitar suferă, prin urmare, copiii cu hipotiroidism congenital sunt predispuși la răceli și alte boli infecțioase, care adesea devin prelungite și cronice.
Copiii cu hipotiroidism congenital sunt predispuși la răceli frecvente și infecții
Cea mai periculoasă complicație a hipotiroidismului este coma mixedemului (hipotiroidian). Poate fi declanșat de hipotermie, traume, boli infecțioase.
Prognoza
În hipotiroidismul congenital, prognosticul depinde în mare măsură de momentul inițierii terapiei de substituție hormonală. Dacă se începe în primele luni de viață, atunci dezvoltarea psihofizică a copilului și intelectul său nu suferă. Când începeți terapia la vârsta de 3-6 luni, este posibil să se oprească un decalaj suplimentar în dezvoltarea psihomotorie. Cu toate acestea, dizabilitățile intelectuale deja existente vor rămâne pe viață.
Prevenirea
Prevenirea hipotiroidismului congenital include:
- prevenirea deficitului de iod la o femeie însărcinată;
- consiliere medicală și genetică pentru cuplurile căsătorite în stadiul planificării sarcinii, mai ales dacă unul dintre părinți sau cineva din rude apropiate suferă de patologie tiroidiană;
- protecția prenatală a fătului.
Videoclip YouTube legat de articol:
Elena Minkina Doctor anestezist-resuscitator Despre autor
Studii: a absolvit Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicină generală în 1991. Cursuri de perfecționare promovate în mod repetat.
Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.
Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!
