Displazia Ectodermică Anhidrotică

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-15 07:41

Conținutul articolului:

Cauze și factori de risc
Simptome
Diagnostic
Tratament
Posibile complicații și consecințe
Prognoza

Displazia ectodermică anhidrotică este o boală ereditară cauzată de un defect genetic și caracterizată prin anomalii congenitale în dezvoltarea dinților, sudoare și glande sebacee, foliculii pilosi și glandele mucoaselor.

O triada specifică acestei patologii:

an- sau hipohidroză (scăderea activității glandelor sudoripare);
hipo-, oligo- sau adontie (defecte ale dentiției);
hipotricoză (lipsă de păr).

Femeile pot fi purtătoare ale genei defecte (nu există manifestări semnificative clinic ale bolii în acest caz, simptomele sunt minime: dezvoltarea afectată a dinților individuali, creșterea slabă a părului și transpirația scăzută), doar bărbații sunt bolnavi. Complexul complet de simptome al bolii la femei este paradoxal și extrem de rar.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1848 de către omul de știință francez J. Touraine; în 1913 de medicul dentist german J. Christ și în 1929 de dermatologul german H. Siemens au fost detaliate manifestările clinice.

În prezent, frecvența exactă a apariției patologiei nu a fost stabilită, probabil - la un nou-născut în 5000-10 000. Boala este detectată pe toate continentele, în reprezentanții tuturor raselor în mod egal.

Sinonime: sindromul Christ-Siemens-Touraine, displazie ectodermică hipohidrotică.

Atenţie! Fotografie cu conținut șocant.

Faceți clic pe link pentru a vizualiza.

Cauze și factori de risc

În prezent, trei gene sunt localizate pe cromozomi diferiți, care pot fi cauza dezvoltării acestei boli. Numărul mutațiilor din aceste gene este cunoscut, în prezent există mai mult de 200:

gena EDA care codifică proteina ectodisplazină-A face parte din cromozomul Xq12-1;
gena EDAR care codifică receptorul factorului de necroză tumorală (un membru al superfamiliei EDAR) este mapată la cromozomul 2q11-q13;
Gena TDARADD care codifică proteina adaptor asociată cu receptorul ectodisplazină-A, cromozomul 1q42.2‑

Se presupune că efectul defectului genetic se manifestă la 2-5 luni de dezvoltare intrauterină.

Sindromul de displazie ectodermică se transmite într-un mod autosomal recesiv

Tipul de moștenire este legat de X, recesiv: în acest caz, gena patologică este localizată pe cromozomul X sexual și la femei este suprimată de gena dominantă legată de un alt cromozom X. Deoarece bărbații poartă un singur cromozom X, în care se află defectul genetic, iar duplicarea genelor într-o astfel de situație este imposibilă, se dezvoltă o imagine clinică detaliată cu o varietate de simptome.

Simptome

Manifestările clinice ale bolii sunt cauzate de formarea incorectă a stratului germinal extern (ectoderm) în perioada prenatală (structurile formate din stratul germinal ectodermic includ dinții, epiderma și derivații acestuia, sistemul nervos și organele senzoriale):

statură scurtă cu capul relativ mare;
părul este rar, subțire, vellus, crește încet, slab pigmentat, sprâncenele și genele sunt scurte, rare sau complet absente;
posibila absenta completa a parului sau caderea precoce a parului;
trăsături faciale caracteristice, așa-numita „față de bătrân” - o frunte mare, cu creste proeminente ale frunții și tuberculi frontali („frunte olimpică”), pomeți largi, un pod nas scufundat, un nas mic de șa cu hipoplazie a aripilor, obraji scufundați, buze „pește” pline inversate cu margine roșie neclară, bărbie masivă, urechi mari deformate proeminente și îndreptate în sus, cu o buclă anormală („urechi de satir”);
dentiția târzie (în perioada de la 1 la 3 ani), secvența tipică de dinți este perturbată, dinții din lapte persistă mult timp, dinții permanenți fie nu sunt în cantitate suficientă, fie sunt absenți;
formă conică (asemănătoare coloanei vertebrale) a dinților frontali, cu o muchie ascuțită (asemănătoare caninului), suprafața de mestecat a molarilor și premolarilor este netezită atipic;
schimbarea mușcăturii;
subdezvoltarea glandelor salivare (salivație mică, gură uscată, voce răgușită);
uscăciune și riduri fine ale pielii, în special în jurul ochilor (în combinație cu hiperpigmentare și erupții papulare, reprezentate de glande sebacee modificate degenerativ);
subdezvoltarea glandelor lacrimale, lipsa lichidului lacrimal;
fotofobie;
subdezvoltare, mai rar - absența completă a glandelor mamare;
subdezvoltarea glandelor mucoase ale tractului respirator și ale tractului gastro-intestinal, care determină o predispoziție ridicată la afecțiuni respiratorii acute, rinită, sinuzită, sângerări nazale, bronșită și boli ale tractului gastro-intestinal;
episoade de creștere bruscă a temperaturii corpului din cauza transferului de căldură afectat din cauza subdezvoltării glandelor sudoripare;
se poate observa oligofrenie de severitate variabilă (deși mai des se păstrează inteligența);
izolarea și dezorientarea socială;
probleme cu vorbirea cauzate de anomalii în dezvoltarea dinților și tulburări ale respirației nazale;
tulburări vizuale de severitate variabilă.

Displazia ectodermică se caracterizează prin forma conică a dinților anteriori cu o margine ascuțită

Diagnostic

Diagnosticul corect este posibil cu o evaluare cuprinzătoare a tabloului clinic și a datelor din studiile de laborator și instrumentale, examinarea genetică:

un test general de sânge (există o scădere a indicatorului de culoare, cantitatea de hemoglobină este mai mică de 100-90 g / l);
test de sânge biochimic (o scădere a conținutului fracțiilor de proteine din albumina și o creștere a fracțiilor gamma, o scădere a conținutului de calciu, fosfor, fier);
examinarea histologică a unei biopsii a pielii (se analizează starea glandelor sudoripare);
examinarea părului (se constată o scădere a diametrului firului de păr, o schimbare a formei sale de la rotund la aplatizat, atrofia sau absența stratului cortical);
cercetarea genelor EDA, EDAR, TDARADD pentru mutații;
diagnostic prenatal (prenatal) ADN.

Tratament

Nu există un tratament specific, boala este pe tot parcursul vieții.

Activități recomandate:

optimizarea microclimatului pentru a preveni dezvoltarea episoadelor de hipertermie;
folosirea cremelor hidratante;
utilizarea picăturilor hidratante (cum ar fi „lacrima artificială”) pentru prevenirea xeroftalmiei;
efectuarea de cursuri de terapie imunomodulatoare pentru a preveni complicațiile infecțioase;
aderarea la o dietă economisitoare (alimente moi, temperatură medie), regim adecvat de băut (mai ales în lunile de vară);
limitarea la minimum a timpului petrecut în aer liber pe vreme caldă, evitarea expunerii directe la lumina soarelui;
proteze dentare;
terapie remineralizatoare timpurie și fluorurare dentară pentru prevenirea cariilor.

Posibile complicații și consecințe

Complicațiile displaziei ectodermice anhidrotice pot fi:

adăugarea de infecții secundare datorate scăderii imunității;
boli gastro-intestinale (gastrită, duodenită, ulcer peptic);
boli ale sistemului respirator (astm bronșic, bronșită cronică, sinuzită);
boli ale organelor vizuale (cheratită, conjunctivită, blefarită);
boli inflamatorii ale pielii;
boli alergice.

Prognoza

Cu un diagnostic în timp util, un grad ușor de severitate a manifestărilor clinice și metode adecvate de prevenire a complicațiilor, prognosticul este favorabil.

Prognosticul este afectat semnificativ cu simptome multiple, diagnostic tardiv și lipsa îngrijirii adecvate.

Olesya Smolnyakova Terapie, farmacologie clinică și farmacoterapie Despre autor

Studii: superioare, 2004 (GOU VPO „Kursk State Medical University”), specialitatea „Medicină generală”, calificare „doctor”. 2008-2012 - Student postuniversitar al Departamentului de farmacologie clinică, KSMU, candidat la științe medicale (2013, specialitatea „Farmacologie, farmacologie clinică”). 2014-2015 - recalificare profesională, specialitatea „Management în educație”, FSBEI HPE „KSU”.

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Automedicația este periculoasă pentru sănătate!